Trisomija yra genetinė būklė, kuriai būdinga papildoma chromosoma – dėl šios priežasties gimęs vaikas gali turėti išskirtinių veido bruožų ar kitokių vystymosi ypatumų.
Kas yra trisomija
Trisomija – tai būklė, kai žmogaus organizme vietoj įprastų dviejų chromosomų poroje atsiranda trečia. Chromosomos – tai branduolyje esančios struktūros, kuriose saugoma visa jūsų genetinė informacija. Žmogaus ląstelėse paprastai būna 23 chromosomų poros (iš viso 46 chromosomos), kai pusę paveldime iš vieno, kitą pusę – iš kito tėvo ar motinos. Susidarius papildomai chromosomai, trisomijos atveju, organizme susidaro 47 chromosomos. Tokia genetinė anomalija dažnai sukelia persileidimą ankstyvoje nėštumo stadijoje, tačiau gali gimti ir vaikas su šia būkle.
Trisomijų rūšys
Kokią trisomijos formą turi vaikas, lemia, kurios chromosomos poroje susiformavo trečia kopija. Skirtingos chromosomos atsakingos už skirtingus organizmo procesus, todėl papildoma chromosoma lemia, kokie pokyčiai pasireikš. Dažniausiai pasitaikančių trisomijų pavyzdžiai:
- Trisomija 13 (Patau sindromas)
- Trisomija 18 (Edvardso sindromas)
- Trisomija 21 (Dauno sindromas)
Lytines chromosomas irgi gali paveikti trisomija. Tokiais atvejais vietoj įprastų XX (moters) ar XY (vyro) kombinacijų būna kitos:
- Trisomija X (XXX)
- Klinefelterio sindromas (XXY)
- Jacobo sindromas (XYY)
Kas dažniau susiduria su trisomija?
Trisomijos rizika egzistuoja kiekvienai nėščiai moteriai, nors didesnė tikimybė nustatoma vyresnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Vis tik dažniausiai vaikai, gimstantys su trisomija, būna jaunesnių tėvų, nes būtent ši amžiaus grupė dažniau susilaukia vaikų.
Kaip dažnai pasitaiko trisomija?
Dažniausia trisomijos forma – Dauno sindromas (trisomija 21). Ji pasitaiko apytiksliai vienam iš 700 naujagimių.
Trisomijos simptomai
Nėštumo metu
Nėštumo laikotarpiu galimi ženklai, leidžiantys įtarti trisomiją:
- Pastebimai didesnis nei įprasta vaisiaus vandenų kiekis
- Vietoje dviejų virkštelės arterijų – tik viena
- Maža placenta
- Vaisiaus judesių sumažėjimas
- Per mažas vaisiaus svoris pagal terminą
- Fiziniai ypatumai: pavyzdžiui, širdies ydos ar nesuaugęs gomurys
Po gimimo
Kokie požymiai dominuos, priklauso nuo trisomijos tipo. Galimi pasireiškę simptomai:
- Žemas ūgis
- Apvalus veidas su plokščiu profiliu
- Įstrižos akys
- Gomurio defektai (nesuaugęs gomurys)
- Organų (širdies, inkstų, plaučių) pakitimai
- Protinių ar fizinių gebėjimų raidos sulėtėjimas
Kaip atsiranda trisomija?
Kiekvieno žmogaus genetinė informacija perduodama per chromosomas, kurios ląstelės dalijimosi metu susidaro iš specializuotų lytinių lastelių (kiaušinėlių arba spermatozoidų). Per ląstelių dalijimąsi (mejozę) vienas pradiniame vystyme esantis chromosomų rinkinys turi būti tiksliai padalijamas, tačiau atsitinka, kad procesas sutrinka – prie chromosomų poros prisijungia trečia, taip susidarant trisomijai. Tai įprastai vyksta atsitiktinai – nėra jokio išorinės įtakos veiksnio, sąlygojančio trisomijos atsiradimą, nors rizika didėja moterims po 35 metų.
Kaip diagnozuojama trisomija?
Pirmuosius įtarimus dėl trisomijos prenataliniu laikotarpiu gydytojai gauna atlikdami ultragarsą ir genetinius tyrimus, dažniausiai tiriant motinos kraują. Jei kyla įtarimų dėl genetinės anomalijos, po gimimo diagnozę tikslinama atlikus kraujo tyrimą ir detalią chromosomų analizę kūdikiui.
Diagnozavimo testai
- Choriono gaurelių biopsija (CVS): 10–13 nėštumo savaitę tiriama mažytė placentos dalis, siekiant nustatyti genetines ligas ir nustatyti lytį.
- Amniocentezė: 15–20 savaitę iš tiriamos amniono skysčio – gaunama informacijos apie galimas vaisiaus sveikatos problemas.
- Percutaninė virkštelės kraujo paėmimo procedūra (PUBS): ištiriamas vaisiaus virkštelės kraujas dėl galimų sveikatos sutrikimų.
- Nevazinis prenatalinis genetinis testas: po 10 savaitės galima ištirti motinos kraują, norint anksti pastebėti genetines anomalijas.
Kaip gydoma trisomija?
Trisomija išlieka visam gyvenimui. Gydymo tikslas – palengvinti simptomus, užtikrinti vaiko vystymąsi ir geresnę gyvenimo kokybę. Dažnai pritaikomos tokios pagalbos priemonės:
- Chirurginės operacijos koreguojančios įgimtus defektus
- Specialus ugdymas ir švietimo pagalba
- Kalbos, elgesio, fizinė terapija
- Vaistai padedantys kontroliuoti šalutinius ligos simptomus
Rizikos mažinimas
Kadangi chromosomų pasiskirstymo klaidos atsiranda spontaniškai, užkirsti kelio trisomijai praktiškai neįmanoma. Tačiau jūs galite:
- Įsivertinti, ar planuojate pastoti vyresniame amžiuje
- Atlikti genetinius ištyrimus dar iki nėštumo
- Nevartokite alkoholio, nerūkykite
- Rūpinkitės savo sveikata: subalansuokite mitybą ir būkite fiziškai aktyvūs
Trisomijos poveikis vaiko gyvenimui
Papildoma chromosoma keičia organizmo „planą“ – dažniausiai dėl to pasireiškia įgimti bruožai ar vystymosi sunkumai, o kartais specifinės savybės gali būti atpažįstamos iš pirmo žvilgsnio. Daugumai vaikų su trisomija reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra; pasitaiko širdies, kvėpavimo sutrikimų, klausos problemų ar dažnesnių infekcijų. Visgi, pasitelkus gydytojų ir terapeutų pagalbą, daug vaikų su trisomija gali augti laimingi ir džiaugtis pilnaverčiu gyvenimu.
Reikia pažymėti, kad trisomija 13 ar trisomija 18 dažniausiai lemia rimtesnius sveikatos sutrikimus ir trumpesnį gyvenimo laikotarpį – kūdikiai, deja, dažnai išgyvena vos kelias pirmąsias savaites dėl sunkiai išsivysčiusių organų problemų. Gydytojai įvertina kiekvieno vaiko sveikatos būklę ir parenka tinkamiausią gydymo kelią.
Kada kreiptis į gydytoją?
Trisomija ankstyvuoju nėštumu padidina persileidimo riziką, dažniausiai pirmais trim mėnesiais. Nedvejokite ir pasitarkite su medikais, jei pasireiškia šie simptomai:
- Pilvo skausmai ar spazmai
- Maudimas apatinėje nugaros dalyje
- Kraujavimas – nuo nežymaus iki gausaus
- Šaltkrėtis ar pakilusi temperatūra
Klausimai gydytojui
- Kaip galima sumažinti genetinių anomalijų, pvz., trisomijos, riziką?
- Kokius prenatalinius genetinius tyrimus būtų tikslinga atlikti?
- Ar galima tikėtis sėkmingo nėštumo ir po trisomijos diagnozės?
Trisomijos ir monosomijos skirtumai
Trisomija – tai būklė, kai žmogaus organizme yra papildoma chromosoma. Monosomijos atveju prarandama viena iš poros chromosomų. Abi šios ligos kyla dėl to, kad ląstelei dalijantis įvyksta genetinė klaida, kurią sunku numatyti ar išvengti.
