Wolf-Hirschhorn sindromas – tai reta genetinė liga, kuri išsivysto, kai trūksta genetinės medžiagos vienoje iš 4 chromosomos trumpųjų rankų. Ši būklė dar vadinama 4p- sindromu. Ligos poveikis apima daugelį kūno organų – ypač širdį ir smegenis, todėl gali kilti traukulių, vystytis protinio augimo ir vystymosi sutrikimai. Vaikams, sergantiems Wolf-Hirschhorn sindromu, būdingi ryškūs veido bruožai: plačiai išsidėstę akys, maža galva ir kiti išskirtiniai požymiai.
- 1.Kas gali sirgti Wolf-Hirschhorn sindromu
- 2.Paplitimas
- 3.Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai
- 4.Wolf-Hirschhorn sindromo priežastys
- 5.Wolf-Hirschhorn sindromo nustatymas
- 6.Gydymo galimybės
- 7.Wolf-Hirschhorn sindromo prevencija
- 8.Gyvenimo perspektyvos ir prognozė
- 9.Kada būtina kreiptis į gydytoją?
- 10.Klausimai gydytojui
Kas gali sirgti Wolf-Hirschhorn sindromu
Ši genetinė liga gali paveikti bet kurį vaiką, nepriklausomai nuo lyties ar šeimos istorijos. Daugelis atvejų nėra paveldimi – jie įvyksta spontaniškai, kai kiaušinėlio arba spermos susidarymo metu netikėtai pašalinama dalis chromosomos, arba vystantis embrionui. Tai reiškia, kad dauguma šeimų neturi šios ligos atvejų giminėje. Tyrimai rodo, kad mergaitės šia liga serga dažniau nei berniukai.
Paplitimas
Wolf-Hirschhorn sindromas diagnozuojamas vienam iš maždaug 50 000 gimusiųjų. Manoma, kad faktinis sergamumas gali būti didesnis, nes lengvais simptomais pasižymintys vaikai lieka nediagnozuoti arba jų būklė supainiojama su kitomis genetinėmis ligomis.
Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai
Veido bruožų pokyčiai
- Nesimetriškos veido dalys.
- Išgulėję ar neįprastos formos ausys.
- Platus, plokščias nosies tiltelis.
- Plataus išsidėstymo, išsprogusios akys.
- Aukšta kakta.
- Maža smakras (mikrognatija).
- Maža galva.
- Straublys (lūpos, gomurio nesuaugimas).
- Trūksta dantų.
Augimo ir vystymosi simptomai
Dar nėštumo metu kūdikis gali augti lėčiau nei įprasta. Gimus dažnai jaučiamas raumenų silpnumas (hipotonija), atsilieka pagrindinių vystymosi etapų įgijimas: sėdėjimas, stovėjimas, vaikščiojimas. Vaikai sunkiai priauga svorio, turi mitybos sunkumų, todėl jų ūgis dažnai būna mažesnis už bendraamžių.
Smegenų pažeidimai ir intelektiniai sutrikimai
Sergant Wolf-Hirschhorn sindromu būdingas intelekto vystymosi sulėtėjimas – pasitaiko tiek lengvų, tiek sunkių protinės raidos sutrikimų. Nors dauguma vaikų lengvai bendrauja ir pasižymi geromis socialinėmis savybėmis, jie dažnai susiduria su kalbos mokymosi ir komunikacijos sunkumais. Be to, vaikystėje dažnai prasideda traukuliai, kurie ne visada reaguoja į gydymą – laikui bėgant kai kuriems vaikams jie palengvėja arba visai išnyksta.
Kiti kūno sistemų simptomai
- Kreivas stuburas (skoliozė, kifozė).
- Odos sausumas.
- Širdies ydos, pavyzdžiui, pertvaros tarp prieširdžių defektas.
- Silpnesnė imuninė sistema, dažnesnės infekcijos.
- Inkstų veiklos sutrikimai.
- Problemų su šlapimo takais ir lytiniais organais.
- Regėjimo sutrikimai.
Wolf-Hirschhorn sindromo priežastys
Ligos pagrindinė priežastis – genetinės medžiagos praradimas 4 chromosomos trumpajame gale (žymimas 4p-). Toks genetinės medžiagos netekimas atsiranda kiaušialąstės ar spermatozoido susidarymo metu arba tręšimo metu vystantis embrionui. Kartais priežastimi tampa taip vadinama žiedinė chromosoma – kai chromosoma nutrūksta dviejose vietose ir susijungia į žiedą, prarandant dalį informacijos. Kiekvieno vaiko netektos chromosomos kiekis skiriasi, todėl simptomų sunkumas taip pat būna įvairus – kuo didesnė genetinės medžiagos dalis prarasta, tuo ryškesni simptomai.
Ligos paveldimumas
Maža dalis Wolf-Hirschhorn sindromo atvejų paveldimi iš vieno iš tėvų. Šiuo atveju tėvai turi vadinamąją subalansuotą translokaciją: tai reiškia, kad dviejose ar daugiau chromosomų dalys apsikeitė vietomis, bet nebuvo jokios informacijos praradimo ar pertekliaus, todėl tėvų sveikata nenukenčia. Tačiau jų vaikams gali paveldėti nesubalansuotą translokaciją, kai tam tikros chromosomos dalys (pavyzdžiui, 4p16.3) dingsta ir tai sukelia sindromą. Tokios translokacijos gali kartotis šeimose per kelias kartas.
Wolf-Hirschhorn sindromo nustatymas
Dažniausiai liga įtariama ankstyvoje vaikystėje, kai matomi aiškūs veido bruožų pakitimai, pastebimi augimo sutrikimai, vystymosi sulėtėjimas ar pasireiškia traukuliai. Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis tyrimas – chromosomų mikroarray analizė: naudojant paciento kraujo, seilių arba gleivinės mėginį išskiriama DNR ir patikrinama, ar nėra genetinių pokyčių. Jei aptinkama, kad trūksta konkrečios 4 chromosomos dalies (pvz., 4p16.3), diagnozuojamas Wolf-Hirschhorn sindromas.
Gydymo galimybės
Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas orientuotas į atskirų simptomų malšinimą ir pagalbą vaikui. Priklausomai nuo poreikių, gali būti taikoma:
- Chirurginė intervencija – ypač širdies ar augimo defektų atvejais.
- Kineziterapija ir ergoterapija, siekiant stiprinti raumenis ir gerinti judesių valdymą.
- Specialiojo ugdymo programos, padedančios ugdyti intelektinius ir socialinius gebėjimus.
- Vaistai, skirti traukuliams kontroliuoti.
Šeimos, auginančios vaiką su Wolf-Hirschhorn sindromu, gali gauti naudos iš konsultacijų su genetiku, kuris paaiškina ligos ypatumus ir padeda geriau suvokti ligos eigą ir galimybes.
Kokie specialistai prižiūri vaikus su Wolf-Hirschhorn sindromu
Norint užtikrinti visapusišką pagalbą ir savalaikį reagavimą į atsirandančius simptomus, vaikas turi būti nuolat stebimas įvairių gydytojų:
- Neurologas įvertina smegenų būklę.
- Kardiologas stebi širdies sveikatą.
- Odontologas rūpinasi burnos sveikata.
- Oftalmologas ar optometristas tikrina regėjimą.
Taip pat šeimos gydytojas gali pasiūlyti reguliariai atlikti kraujo tyrimus inkstų funkcijos stebėsenai metinių vizitų metu.
Wolf-Hirschhorn sindromo prevencija
Dėl to, kad dažniausiai tai – atsitiktinė genetinė mutacija, šios būklės išvengti paprastai nepavyksta. Paveldėjimo atvejais rizika kartotis didesnė, tad poroms, kurių šeimoje yra genetinių ligų, galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir tyrimus siekiant įvertinti riziką.
Gyvenimo perspektyvos ir prognozė
Šiuo metu Wolf-Hirschhorn sindromo išgydyti nėra įmanoma, tačiau taikant simptominius gydymo metodus galima pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Prognozė labai priklauso nuo simptomų sunkumo – jei ryškiausi pažeidimai palietė širdį arba smegenis, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti, tačiau nemažai vaikų pasiekia pilnametystę, jei laiku gauna tinkamą priežiūrą.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
- Jei žaizda ilgai negyja, atsiranda pūlingų išskyrų ar šašų.
- Kai vaikas dažnai peršąla ar užsitęsia infekcijos.
- Esant aiškiam vystymosi atsilikimui.
- Jeigu pastebima, kad vaikas nesilaiko įprasto mitybos režimo.
- Atsiradus širdies ritmo sutrikimams, dusuliui ar bendram silpnumui – galimi širdies ydų požymiai.
Kada reikia skubios medicinos pagalbos?
Vaikams, sergantiems šia genetine liga, dažnai kyla epilepsijos priepuoliai. Traukulių metu gali būti trumpalaikis sąmonės praradimas (nuo pusės minutės iki dviejų minučių), nekontroliuojami galūnių judesiai. Jei pasireiškia tokie simptomai, reikalinga skubi medicinos pagalba.
Klausimai gydytojui
- Kokio sunkumo yra vaiko diagnozė?
- Ką daryti, jei vaikas nepasiekia vystymosi etapų laiku?
- Ar būtina konsultuotis su tam tikrais specialistais?
