Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra retas genetinis sutrikimas, kuris padidina įvairių navikų atsiradimo riziką. Šis sindromas priklauso PTEN hamartominių navikų sindromų (PHTS) grupei, kuriai priskiriamas ir Cowden sindromas. BRRS dažniausiai sukelia pakitimai PTEN gene, o šio geno funkcija – lėtinti navikinių ląstelių dauginimąsi. Dėl pažeisto geno, žmonės, sergantys BRRS, dažnai susiduria su hamartomomis (nepiktybiniais augliais), taip pat gali atsirasti ir kitokių – tiek gerybinių, tiek piktybinių – navikų. Be to, BRRS sergantys asmenys patiria ir kitus simptomus, tokius kaip didelis gimimo svoris, didesnė nei įprasta galva (makrocefalija), pigmentinės dėmelės lyties organų srityje, tam tikri vystymosi bei intelekto sutrikimai.
- 1.Kiti šio sindromo pavadinimai
- 2.BRRS paplitimas
- 3.Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai
- 4.BRRS priežastys
- 5.BRRS paveldėjimas
- 6.Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo nustatymas
- 7.BRRS valdymas ir priežiūra
- 8.Prevencija
- 9.Gyvenimo prognozė ir kasdienybė su BRRS
- 10.Kada būtina pasikonsultuoti su gydytoju?
- 11.Klausimai gydytojui, gavus BRRS diagnozę
Kiti šio sindromo pavadinimai
- Riley-Smith sindromas
- Ruvalcaba-Myhre sindromas
- Bannayan-Zonana sindromas
- Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromas
BRRS paplitimas
Preciziškai nustatyti, kiek žmonių turi BRRS, yra sudėtinga, nes šio sindromo simptomai labai įvairūs ir kartais sunkiai pastebimi. Vis dėlto, specialistų nuomone, ši genetinė būklė yra reta.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai
Sindromo klinikinė išraiška gali labai skirtis tarp pacientų, tačiau dažniausi požymiai apima:
- Didelis gimimo svoris ir ūgis
- Padidinta galva (makrocefalija)
- Pigmentuotos dėmelės lyties organų srityje
- Raumenų tonuso sumažėjimas (hipotonija)
- Kai kurios kalbos ar motorinių įgūdžių raidos vėlavimai
- Maždaug pusei sergančiųjų pasireiškia intelekto sutrikimai
- Autizmo spektro sutrikimai (PTEN geno mutacija aptinkama maždaug 20 % vaikų, turinčių autizmo diagnozę)
- Raumenų silpnumas
- Hamartomos virškinimo trakte
- Padidintas sąnarių lankstumas
- Priepuoliai
- Krūtinės įdubimas (pectus excavatum)
- Nugaros iškrypimas (skoliozė)
- Odos patamsėjimai kūno raukšlėse (akantozė nigricans)
- Poodiniai riebaliniai mazgeliai (lipomos)
- Nepiktybiniai riebaliniai ir kraujagyslių augliai (angiolipomos)
- Kraujagyslių apgameliai, arba hemangiomos
BRRS priežastys
Pagrindinė šio sindromo priežastis – genetiniai pakitimai PTEN gene. Dažniausiai nustatoma tam tikra mutacija, tačiau apie 10 % atvejų pasitaiko didesnių genetinės informacijos ištrynimų, apimančių visą ar dalį PTEN geno. Kadangi PTEN baltymas slopina navikinių ląstelių dauginimąsi, geno defektas sudaro palankias sąlygas atsirasti hamartomoms ir kitiems augliams.
Tyrėjai dar tik aiškinasi, kodėl ši geno mutacija sukelia ir kitus BRRS būdingus bruožus: didelę galvą, augimo ar raidos ypatumus, intelekto sutrikimus bei skeleto sistemos pokyčius.
BRRS paveldėjimas
Šį sindromą gali paveldėti vaikai, kai bent vienas iš tėvų turi PTEN geno pakitimą – tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Jei tėvų pažeistas tik vienas PTEN geno egzempliorius, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę perimti šią būklę.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo nustatymas
Jei gydytojui kyla įtarimas dėl BRRS, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus – tiksliai ištirti PTEN geną, naudojant geno sekoskaitą. Šis metodas leidžia nustatyti bet kokius pakitimus ar mutacijas.
Tik aptikta PTEN geno mutacija leidžia visiškai tiksliai patvirtinti BRRS diagnozę. Tačiau verta žinoti, kad iki 40 % pacientų, kuriems būdingi BRRS simptomai, aptikti šios mutacijos nepavyksta, tad jų genetiniai tyrimai būna normalūs.
BRRS valdymas ir priežiūra
Šiame sindrome nėra vieno nustatyto gydymo metodo, todėl daugiausia dėmesio skiriama atskirų simptomų ir būklių stebėsenai bei valdymui. Svarbi nuolatinė įvairių vėžio tipų patikra, nepriklausomai nuo to, ar aiškiai pasireiškia BRRS simptomai. Asmenims, kuriems rastas PTEN geno pakitimas, rekomenduojama stebėtis taip pat, kaip Cowden sindromo atveju: atliekamos reguliarios krūties, gimdos, skydliaukės bei inkstų vėžio patikros.
Genetinė konsultacija naudinga tiek sergantiems, tiek šeimos nariams – net jei jie simptomų nejaučia, verta atlikti PTEN geno tyrimą ir, jei reikia, laikytis onkologinių prevencijos gairių.
Stebėsenos gairės BRRS atveju
Yra nustatytos specialios stebėsenos taisyklės atskiriems vėžių tipams. Kada pradėti patikrą, priklauso nuo asmens amžiaus, kai nustatyta ši diagnozė:
- Vaikams iki 18 metų verta kasmet atlikti skydliaukės echoskopiją nuo 7 metų
- Kartą per metus apžiūrėti odą
- Įvertinti vaiko raidos ypatumus
- Kasmet tikrinti hemoglobino lygį, kad anksti būtų galima aptikti virškinamojo trakto hamartomas
Prevencija
BRRS išvengti negalima, nes tai genetinės kilmės sutrikimas. Sergantieji ar jų šeimos nariai gali rinktis genetinę konsultaciją, kad geriau suprastų galimus paveldimumo rizikos veiksnius ir galėtų atsakingai planuoti šeimą ar savo sveikatos priežiūrą.
Gyvenimo prognozė ir kasdienybė su BRRS
Kiekvieno žmogaus, sergančio šiuo sindromu, gyvenimo kokybė ir eiga labai individuali – vieniems išryškėja daugiau simptomų, kiti gali jų beveik nepastebėti. Būklės valdymą palengvina įvairios pagalbinės priemonės: logopedo, kineziterapeuto ar kitų specialistų pagalba.
Labai svarbu laikytis reguliarios profilaktinės vėžio patikros, siekiant anksti aptikti galimus pokyčius ir užkirsti kelią rimtesnėms komplikacijoms.
Gyvenimo trukmė sergant BRRS
Šiuo metu nėra duomenų, kad BRRS sutrumpina gyvenimo trukmę apskritai, tačiau dėl didesnės tam tikrų vėžių rizikos ankstyvajame amžiuje kai kuriems asmenims gali sumažėti gyvenimo trukmė dėl onkologinių ligų.
Kada būtina pasikonsultuoti su gydytoju?
Jei tarp artimų biologinių giminaičių yra asmenų, kuriems nustatytas BRRS, vertėtų pasitarti su gydytoju dėl galimo PTEN geno tyrimo. Tai padės nustatyti, ar reikėtų intensyviau stebėti sveikatą dėl didesnės vėžio rizikos.
Gavus BRRS diagnozę sau ar savo vaikui, svarbu bendradarbiauti su gydytojais siekiant kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Specialistas taip pat rekomenduos, kada ir kaip dažnai reikėtų atlikti profilaktines patikras dėl galimų onkologinių ligų.
Klausimai gydytojui, gavus BRRS diagnozę
- Ar man, arba mano vaikui, randama PTEN geno mutacija?
- Kokie simptomai ar požymiai yra akivaizdūs?
- Ar reikėtų atlikti genetinį tyrimą?
- Ar mano artimi šeimos nariai turėtų būti tiriami?
- Kaip ši diagnozė gali paveikti šeimos planavimą?
- Kokias gydymo ar simptomų valdymo priemones siūlote?
- Kaip dažnai turėčiau atlikti profilaktines patikras vėžiui?
