Kardiofaciokutaninis (CFC) sindromas – reta genetinė būklė, kuri pažeidžia įvairias kūno sistemas. Dažniausiai ji paveikia širdį, veido bruožus, odą bei plaukus. Papildomai šis sindromas sukelia vystymosi sutrikimų, lėtina vaiko augimą, dažnai lemia intelekto negalią.
Kuo ypatingas kardiofaciokutaninis sindromas?
Ši būklė priklauso RASopatijų grupei – tai genetinių sutrikimų grupė, susijusi su RAS signaline grandine, kuri dalyvauja ląstelių tarpusavio komunikacijoje. CFC sindromas yra itin retas – jis nustatomas maždaug 1 iš 810 000 gimimų, tačiau tikrasis atvejų skaičius gali būti didesnis. Kai kurie nesunkūs atvejai lieka nenustatyti, o kiti gali būti supainioti su panašiomis genetinėmis ligomis.
CFC sindromo simptomai
Ligos požymiai ir simptomai gali labai skirtis – jie gali būti tiek švelnūs, tiek ryškūs, veikiantys daug skirtingų kūno kūno sričių.
- Įgimti širdies ydų požymiai: dažnai pasitaiko įvairios širdies struktūrų anomalijos, tokios kaip netaisyklingas vožtuvas tarp širdies ir plaučių, širdies ūžesys, skilvelių ar prieširdžių pertvarų defektai (skylutės), taip pat susilpnėję širdies raumenys (hipertrofinė kardiomiopatija).
- Odos ir plaukų pokyčiai: šiurkšti ir sausa oda, tamsios apgamų dėmės, reti arba išvis neturimi antakiai, blakstienos, pūkuoti, silpni, sausi, besiraizgantys plaukai. Taip pat gali būti mažų guzelių ant rankų, kojų, veido, bei raukšlėtos delnų ir padų odos.
- Veido išvaizdos pokyčiai: platus, ilgas veidas, nuleisti vokai, akys plačiai išsidėsčiusios bei pasvirusios žemyn, aukšta kakta, siauri veido šonai, didelė galva, žemai įsikūrusios ausys, mažas smakras bei trumpa nosis.
- Kiti simptomai: vystymosi uždelsimas ir vidutinio arba stipraus laipsnio intelekto negalia, problemos valgant ar ryjant, hidrocefalija (smegenų skysčio perteklius), augimo hormonų trūkumas, traukuliai, lėtas svorio augimas, regėjimo sutrikimai, raumenų silpnumas.
Priežastys ir paveldimumas
Kardiofaciokutaninį sindromą lemia įvairūs genetiniai pakitimai. Dažniausiai nustatomas BRAF geno mutacija; rečiau – MAP2K1, MAP2K2 ar KRAS geno pokyčiai. Šie genai atsakingi už baltymų, svarbių ląstelių ryšiui, gamybą.
Daugeliu atvejų ši mutacija atsiranda atsitiktinai dar vaisiui vystantis. Užfiksuotos paveldimos atvejų formos, tačiau jos labai retos. Jei sindromas paveldėtas, jis perduodamas autosominiu dominantiniu būdu, todėl pakanka vieno genu pakitimo, kad pasireikštų liga.
Yra ir atvejų, kai aptikus CFC sindromo požymius, neaptinkamas nė vienas žinomas genetinis defektas – tokiu atveju medikai svarsto ir apie kitas panašias ligas, pavyzdžiui, Kostelo ar Nunano sindromus.
Kaip nustatoma diagnozė?
Šį sindromą kartais galima įtarti dar nėštumo laikotarpiu atliekant echoskopiją, ypač jei matomas padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis ar didesni nei įprasta vaisiaus matmenys. Visgi dažniausiai liga nustatoma kūdikystėje, pastebėjus fizinius požymius.
- Širdies tyrimai: elektrokardiograma, echoskopija, kateterizacija padeda įvertinti širdies veiklą.
- Genetiniai tyrimai: dažniausiai imamas kraujo ar gleivinės mėginys chromosomų analizei.
- Organų tyrimai: rentgenograma, KT, MRT, ištyrimas ultragarsu padeda rasti širdies, galvos smegenų ar kitų organų pakitimus.
- Smegenų veiklos vertinimas: stereoelektroencefalografija naudojama traukulių aktyvumui ištirti.
- Akys: oftalmoskopas leidžia apžiūrėti vidinę akių struktūrą ir įvertinti regėjimą.
Ligos eiga ir prognozė
Sindromo simptomų sunkumas ir eiga labai individualūs. Tinkamai diagnozavus ir taikant gydymą, dauguma asmenų gali gyventi įprastą gyvenimo trukmę.
Gydymo galimybės
Stebuklingo išgydymo šiuo metu nėra, tačiau svarbus kompleksinis specialistų darbas. Gydymo komandoje dažnai būna kardiologas, dermatologas, endokrinologas, gastroenterologas, neurologas, vaikų gydytojas, taip pat oftalmologas, radiologas, genetikos specialistas, kineziterapeutas, ergoterapeutas ir logopedas.
- Vaistai nuo infekcijų (ypač sergant širdies ligomis), bei vaistai nuo traukulių.
- Mitybos pagalba: kartais prireikia specialios zondinės mitybos ar kaloringesnio maisto.
- Odos priežiūrai – drėkinantys losjonai ar tepalai.
- Priemonės regėjimui gerinti – akiniai, kontaktiniai lęšiai ar akių operacijos.
- Medikamentai širdies ar virškinamojo trakto veiklai gerinti.
- Hormoninių preparatų skyrimas, jei fiksuojamas žemas augimo hormonų lygis.
- Chirurginės priemonės – širdies ydų korekcija, specialus šuntas galvos srityje kaupiančiam skysčiui pašalinti.
Kai kuriais atvejais gali prireikti intervencinių procedūrų širdies vožtuvams atstatyti.
Ar įmanoma išvengti šio sindromo?
Kadangi genetinė mutacija dažniausiai įvyksta savaime ir nenuspėjamai nėštumo metu, šios ligos išvengti nėra galimybės.
Dažniausiai užduodami klausimai gydytojui
- Gal tai panašu į Nunano ar Kostelo sindromą? Kodėl specialistai linksta prie šios diagnozės?
- Ar genetinė mutacija yra paveldėta, ar atsirado atsitiktinai?
- Ar yra širdies veiklos ar išsivystymo sutrikimų?
- Ar nustatytas galvos skysčio perteklius?
- Ar gali pasireikšti priepuoliai, traukuliai?
- Kaip liga paveikia regėjimą?
- Ar prireiks operacijų, vaistų vartojimo?
- Kaip užtikrinti, kad vaikas gautų tinkamą mitybą ir maistines medžiagas?
- Kokia tikėtina intelekto negalios sunkumo forma?
- Kokie specialistai reikalingi ir kaip dažnai reikalingi vizitai?
- Ar yra paramos grupių šeimoms, susiduriančioms su šiuo sutrikimu?
- Ar reikalinga genetinė konsultacija?
Kuo CFC sindromas panašus ir kuo skiriasi nuo panašių genetinių ligų?
Kardiofaciokutaninis, Kostelo ir Nunano sindromai turi daug panašių požymių, todėl atskirti juos ypač kūdikystėje gali būti labai sudėtinga. Vis dėlto, šias būkles sukelia skirtingos genetinės mutacijos. Svarbu pažymėti, kad Kostelo sindromas dažnai padidina vėžio tikimybę – to nebūdinga CFC sindromui.
