DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, – tai genetinė būklė, kai prarandama nedidelė chromosomos 22 dalis. Ši būklė paliečia įvairias organizmo sistemas ir gali lemti širdies ydas, silpną imunitetą bei raidos sutrikimus. DiGeorge sindromo simptomai labai įvairūs – nuo lengvų iki sunkių, o stipriai pasireiškiantys gali kelti didelį pavojų gyvybei.
Kas susiduria su DiGeorge sindromu
Šis sindromas gali pasireikšti bet kam – dažniausiai dėl atsitiktinės chromosomos 22 dalies netekties ankstyvoje vaisiaus raidoje, kai susijungia kiaušialąstė ir spermatozoidas. Tai nėra susiję su tėvų elgesiu prieš ar per nėštumą. Tik maždaug 10 % atvejų sindromas paveldimas iš vieno tėvo, turinčio šią genetinę deleciją, todėl užtenka vieno pažeisto geno poros paveldėjimui.
Dažnumas
Diagnozuota DiGeorge sindromo atvejų būna retai – pasaulyje šis sindromas nustatomas maždaug vienam iš 4000 gimusiųjų. Tačiau manoma, kad būklė gali būti ir dažnesnė, nes kai kurie atvejai lieka nenustatyti.
DiGeorge sindromo simptomai
Sindromo pasireiškimo požymiai svyruoja nuo nedidelių iki labai sunkių. Kai kurie žmonės simptomų gali visiškai nejausti, tačiau jų genetinis kodas vis tiek būna pakitęs. DiGeorge sindromas paliečia įvairias kūno sritis, todėl ženklai ir simptomai dažnai labai skirtingi.
Širdies pokyčiai
- Įgimtos širdies ydos (pvz., Fallot tetralogija, arterijų truncus arteriosus, neišsivysčiusios aortos atvejai, skilvelio pertvaros defektai)
- Visos šios širdies anomalijos gali būti pavojingos gyvybei
Smegenų vystymosi ir veiklos sutrikimai
- Vystymosi vėlavimas: smulkiosios motorikos, kalbos ar kitose srityse
- Elgesio ir kognityviniai sunkumai
- Mokymosi sunkumai, autizmo spektro ar dėmesio sutrikimai
- Depresija, nerimo sutrikimai ar šizofrenija
- Priepuoliai
Imuninės sistemos sutrikimai
- Didesnė infekcijų rizika
- Mažesnis nei įprastai T limfocitų kiekis
- Lėtai vystantis užkrūčio liauka, dėl ko susilpnėja imunitetas ir silpniau kovojama su infekcijomis
Fiziniai ir organų sistemos požymiai
- Klausos praradimas
- Stuburo iškrypimas (skoliozė)
- Regėjimo sutrikimai
- Neišsivysčiusios ar nenusileidusios sėklidės
- Mažos ryklės tonzilės arba jų nebuvimas, sumažėję adenoidai
- Kvėpavimo sunkumai
- Mažas kalcio kiekis kraujyje (hipokalcemija)
- Inkstų anomalijos
- Endokrininės sistemos sutrikimai
- Maitinimosi sunkumai kūdikystėje
Išvaizdos ypatumai
- Nuleisti vokai
- Plokščios skruostikauliai
- Išsikišusi ar apvali nosis
- Mažai išsivystęs smakras
- Ausys su priaugusia speneline
- Įgimtas lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas
DiGeorge sindromo priežastys
Liga išsivysto, kai organizme trūksta dalies 22 chromosomos – vadinama 22q11.2 delecija. Kiekvienoje chromosomoje – tūkstančiai genų, kurie kontroliuoja įvairius vystymosi procesus. Netekus dalies šios chromosomos, organizme ima trūkti gyvybiškai svarbių genetinių nurodymų, todėl atsiranda įvairūs vystymosi sutrikimai ir simptomai.
Diagnozavimas ir tyrimai
DiGeorge sindromas gali būti įtariamas jau nėštumo metu, pasitelkiant ultragarsinius tyrimus ir amniocentezę. Jei būklė nepastebima iki gimimo, dažniausiai diagnozuojama naujagimiui ar ankstyvoje vaikystėje, pastebėjus būdingus požymius, tokius kaip traukuliai, neįprasti veido bruožai ar žemas kalcio kiekis kraujyje.
Kokie tyrimai padeda nustatyti DiGeorge sindromą?
- Genetinė analizė – iš kraujo mėginio ieškoma specifinių genetinių pakitimų
- Vaizdiniai tyrimai (rentgenas, kompiuterinė tomografija) – leidžia įvertinti vidaus organų, ypač širdies, raidos sutrikimus
- Fizinis ištyrimas – gydytojas vertina vaiko veido, ausų ir akių ypatumus
Gydymas ir pagalba
DiGeorge sindromo gydymas priklauso nuo kiekvieno atvejo ir simptomų sunkumo. Taikomos įvairios priemonės, kad palengvintų būklę ir užkirstų kelią komplikacijoms:
- Antibiotikai infekcijų gydymui
- Kalcis – jei trūksta kalcio
- Klausos gerinimo priemonės: klausos aparatai, ausų vamzdeliai
- Ergoterapija vystymosi vėlavimų mažinimui
- Hormonų terapija esant endokrininiams pakitimams
- Vidinių organų rekonstrukcinės operacijos arba lūpos/gomurio plastiką
- Vaistai nuo traukulių ar neurologinių sutrikimų
- Specialios ugdymo programos mokymosi sunkumams
Jei nustatytos pavojingos gyvybei būklės, ypač susijusios su širdimi, imamasi neatidėliotinų priemonių komplikacijų prevencijai.
Profilaktika
Šio sindromo išvengti neįmanoma, kadangi tai genetinė liga. Planuojant nėštumą ir norint sužinoti apie riziką susilaukti vaikų su genetinėmis ligomis, rekomenduojama pasitarti dėl genetinių tyrimų.
Nėštumo metu, jei šeimoje buvo diagnozuotas 22q11.2 delecijos sindromas, verta pasikalbėti su specialistu apie vaisiaus ir naujagimio patikrą. Tokie tyrimai gali padėti anksčiau pastebėti širdies, inkstų ar kitus sutrikimus, taip iš anksto pasiruošiant kūdikio priežiūrai po gimimo.
Perspektyvos ir prognozė
DiGeorge sindromas išlieka visą gyvenimą ir nėra išgydomas. Ligos eiga priklauso nuo simptomų sunkumo: jei jie lengvi, asmenys dažniausiai gyvena pilnavertį gyvenimą, o nuolatinė medicininė priežiūra padeda išvengti komplikacijų. Sunkios būklės, ypač širdies problemos, gali lemti trumpesnę gyvenimo trukmę, jei negaunamas tinkamas gydymas.
Dauguma žmonių, kuriems nustatytas šis sindromas, esant lengviems simptomams, gyvena įprastai ir sulaukia normalios gyvenimo trukmės.
Kai susiduriate su DiGeorge sindromu
Paprastai sindromas nustatomas gimus ar ankstyvos vaikystės metu. Svarbu kreiptis į gydytojus, jei jūsų vaikas turi būdingų požymių ar įtariama šio sindromo galimybė.
Klausimai gydytojui
- Kokia ligos perspektyva?
- Kaip ši būklė paveiks vaiko kasdienybę?
- Kokie gydymo metodai bus taikomi?
- Į kokius galimus pavojus ar komplikacijas reikėtų atkreipti dėmesį?
- Kur galima susisiekti su šeimomis, susiduriančiomis su tokia pačia diagnoze?
