Ehlers-Danlos sindromas – tai genetinė liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį ir sukelianti įvairių kūno sistemų sutrikimus. Jungiamasis audinys yra svarbus atraminis audinys, kuris padeda organams išlaikyti savo vietą, jis sudarytas iš kolageno ir elastino. Sergantiems Ehlers-Danlos sindromu, kolagenas būna nepakankamai stiprus, todėl audiniai tampa silpnesni, o kūnas – mažiau atsparus įprastam fiziniam krūviui.
Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?
Ši liga įgimta ir dažniausiai paveldima iš tėvų, tačiau dalis atvejų atsiranda dėl spontaniškų genetinių pokyčių. Dėl silpno jungiamojo audinio Ehlers-Danlos sindromas gali pažeisti įvairius audinius ir organus: kremzles, kaulus, kraują, poodinį riebalinį sluoksnį. Dėl šios priežasties simptomai gali pasireikšti odoje, sąnariuose, raumenyse, kraujagyslėse.
Dažniausi Ehlers-Danlos sindromo tipai
Šiuo metu išskiriami 13 Ehlers-Danlos sindromo tipų pagal tai, kokius organus ar audinius jie daugiausia veikia ir kokie požymiai dominuoja. Dažniausi iš jų pasižymi padidėjusiu sąnarių judrumu bei plona, lengvai plyštančia oda. Ypatingo dėmesio reikalauja kraujagyslinis variantas, nes gali lemti pavojingas, gyvybei grėsmingas komplikacijas.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Skaičiuojama, kad maždaug vienas iš 5000 žmonių turi Ehlers-Danlos sindromą. Tačiau tikrasis paplitimas gali būti ir didesnis – dalis atvejų lieka nediagnozuoti dėl labai įvairių ir nespecifinių simptomų.
Ehlers-Danlos sindromo simptomai
- Labai paslankūs, nestabilūs sąnariai (jaučiasi tarsi „laisvi“ arba „išslydę“).
- Neįprastai plona, elastinga oda, kuri lengvai išsitempia ir plyšta.
- Lengvai ir dažnai atsirandančios mėlynės.
- Randai, kurie dažnai būna neįprastos išvaizdos, ar žaizdų gijimas užtrunka ilgiau.
- Lėtinis sąnarių ir raumenų skausmas.
- Nuolatinis nuovargis, sumažėjusi ištvermė.
- Sunku susikaupti, pablogėjęs dėmesys.
Kas sukelia Ehlers-Danlos sindromą?
Pagrindinė priežastis – tam tikri genetiniai pokyčiai, dėl kurių sutrinka kolageno gamyba ar struktūra. Per 20 skirtingų genetinių mutacijų siejamos su šia liga ir kiekviena jų lemia, kurie organai ir audiniai bus paveikti. Kai kuriais atvejais specialistai negali tiksliai nustatyti geno, kuris lėmė ligą.
Rizikos veiksniai
Didžiausias pavojus susirgti Ehlers-Danlos sindromu iškyla tuomet, jei bent vienas arba abu tėvai sirgo šia liga. Jei sergate patys, galite genetinį pokytį perduoti vaikams. Tačiau dalis atvejų iškyla staiga, be šeimos istorijos – juos lemia nauji, tik pas jus atsiradę genetiniai pokyčiai. Apie rizikas galite pasitarti su genetikos specialistais ar gydytoju.
Galimos komplikacijos
Dažniausia komplikacija – dažnai išnirstantys sąnariai. Tokiu atveju sąnario kaulai pasislenka iš savo vietos. Sąnarius nustačius netinkamai, galima sukelti papildomų traumų, todėl tai turėtų daryti tik medikai.
Pavojingiausi šios ligos tipai, ypač kraujagyslinis Ehlers-Danlos sindromas, gali išprovokuoti gyvybei pavojingas būkles – plyšti kraujagyslės, kas sukelia vidinį kraujavimą ar net insultą. Taip pat galima vidaus organų, dažniausiai žarnyno ar nėščiosios gimdos, plyšimo tikimybė. Priklausomai nuo jūsų Ehlers-Danlos tipo, pasireiškia ir kitos rizikos:
- Širdies vožtuvų veiklos sutrikimai
- Sunkios stuburo iškryptys (skoliozė)
- Plona akies ragenos struktūra
- Kreivos galūnės
- Dantų ir dantenų problemos
Kaip nustatoma diagnozė?
Ehlers-Danlos sindromą nustatyti dažniausiai padeda fizinis ištyrimas bei išsami medicininė istorija. Gydytojas atidžiai apžiūrės odą ir įvertins sąnarių lankstumą, klausinės apie patiriamus simptomus, jų pradžią, ar jie stiprėja nuo tam tikros veiklos. Kadangi ne visada pavyksta aptikti specifinį genetinį pokytį, dauguma atvejų liga diagnozuojama pagal klinikinius požymius.
Gydymo galimybės
Specifinio gydymo, visiškai išgydančio Ehlers-Danlos sindromą, nėra, bet gydytojai padeda suvaldyti simptomus ir sumažinti pavojingų komplikacijų riziką. Skirtingi gydymo būdai parenkami pagal ligos tipą ir tai, kurie audiniai paveikti stipriausiai. Dažniausiai taikomos priemonės:
- Naudoti apsauginį kremą nuo saulės ir švelnų prausiklį, saugant odą.
- Fizinė reabilitacija, stiprinanti sąnarių raumenis.
- Ortozės ar įtvarai, kurie suteikia papildomą atramą sąnariams.
Svarbu saugotis sunkių fizinių darbų, vengti intensyvių treniruočių bei kontaktinio sporto, nes dėl silpno jungiamojo audinio trauma ar sąnario išnirimas gali įvykti lengvai.
Ar galima užkirsti kelią šiai ligai?
Šiuo metu nėra būdų, kurie galėtų padėti išvengti Ehlers-Danlos sindromo, nes šią ligą lemia nekontroliuojami genetiniai pokyčiai. Jeigu nerimaujate dėl galimos ligos paveldėjimo rizikos, pravartu pasitarti su genetikos specialistais – jie padės įvertinti ir suprasti galimus paveldėjimo kelius.
Gyvenimas su Ehlers-Danlos sindromu
Daugumai žmonių liga reiškia nuolatinį simptomų valdymą, nes visiškai jos išgydyti negalima. Tačiau pritaikius tinkamas priemones, galima gyventi aktyvų gyvenimą – tiesiog gali tekti vengti itin intensyvaus fizinio krūvio.
Ligos eiga priklauso nuo tikslaus sindromo tipo ir simptomų stiprumo – kiekvienam žmogui situacija yra individuali. Gydymą ir priežiūrą gydytojas parinks pagal asmeninę būklę.
Gyvenimo trukmė
Daugeliui Ehlers-Danlos sindromo variantų gyvenimo trukmė nesutrumpėja. Tik retais atvejais, kai pažeidžiamos kraujagyslės, padidėja insulto ar pavojingų kraujotakos sutrikimų tikimybė.
Net sergant kraujagysliniu Ehlers-Danlos sindromo variantu, gydytojas kartu su jumis padės surasti efektyviausias gydymo strategijas ir gyvenimo būdo pokyčius, kurie leis išvengti rimtų komplikacijų ir užtikrins kokybišką gyvenimą.
Į ką reikėtų atkreipti dėmesį ir kaip save prižiūrėti?
Stebėkite savo sveikatos būklę ir reguliariai kreipkitės į gydytoją, jei pastebite bet kokius pokyčius: silpnumą, padidėjusį sąnarių judrumą ar lengviau atsirandančias mėlynes. Gydytojas nuspręs, kaip dažnai reikėtų kartoti vizitus ir ar reikia keisti gydymo planą.
Venkite kontaktinio sporto ir sunkių fizinių pratimų, nes jų metu rizikuojama patirti traumą ar sąnario išnirimą.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
Pas gydytoją vertėtų užsirašyti, jei pajutote, kad pasikeitė jūsų oda, sąnariai tapo dar silpnesni, arba dažniau ir stipriau atsiranda kraujosruvos. Tokios sveikatos problemos gali būti ženklas, kad liga progresuoja ar prasideda komplikacijos.
Klausimai gydytojui
- Ar mano simptomai būdingi Ehlers-Danlos sindromui, ar galima įtarti kitą ligą?
- Kokiam šio sindromo tipui priskiriama mano būklė?
- Kokio gydymo ar priežiūros galiu tikėtis?
- Kokių simptomų ar pokyčių turėčiau ypač stebėti?
- Kaip dažnai reikės lankytis profilaktiniams patikrinimams?
- Ar verta apsvarstyti genetinę konsultaciją prieš planuojant vaikus?
