Paveldima hipercholesterolemija: simptomai ir gydymas

Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima būklė, dėl kurios kraujyje stipriai padidėja „blogojo“ (MTL) cholesterolio kiekis. Tai padidina širdies ligų ir insulto tikimybę, dažnai nuo ankstyvo amžiaus. Nors ši diagnozė gali išgąsdinti, svarbu žinoti, kad šiandien galima veiksmingai sumažinti riziką gydymu ir gyvenimo būdo pokyčiais.

Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?

Šeiminė hipercholesterolemija – tai genetiškai paveldima liga, kai nuo gimimo organizme kaupiasi didelis kiekis MTL cholesterolio. Šis cholesterolis kaupiasi kraujagyslių sienelėse ir ilgainiui formuoja apnašas. Tokia būklė gali būti susijusi su ankstyvu širdies smūgiu, insultu ar periferinių arterijų ligomis.

Žmogaus organizme MTL cholesterolis turėtų būti mažesnis nei 100 mg/dl. Tuo tarpu su šia liga susijusių asmenų kraujyje šis rodiklis dažnai siekia 160 mg/dl ar daugiau, o sunkesnėse situacijose gali viršyti net 400 mg/dl.

Negydoma šeiminė hipercholesterolemija susijusi su ženkliai didesne koronarinės širdies ligos ir kitų širdies-kraujagyslių problemų rizika. Nepaisant to, tinkamas gydymas ir sveika gyvensena gali žymiai sumažinti šią riziką.

Susiję įrašai

Šeiminės hipercholesterolemijos tipai

Ši liga gali būti dviejų formų, priklausomai nuo to, iš kiek tėvų paveldima genų mutacija, sukelianti šį sutrikimą:

Heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija atsiranda, jei geną paveldėjote iš vieno tėvo. Šis tipas yra dažnesnis.
Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija diagnozuojama tuomet, kai paveldima mutacija iš abiejų tėvų. Tai reta ir kur kas sunkesnė forma.

Ši liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, t. y. riziką perduoda net vienas iš tėvų.

Kiek dažnai pasitaiko ši liga?

Heterozigotinę formą turi maždaug vienas iš 250 žmonių, o retą homozigotinę – vos vienas iš 250 000.

Dauguma šia liga sergančių žmonių (apie 90 %) to nežino, nes simptomai dažnai pasireiškia tik vėliau.

Šeiminės hipercholesterolemijos simptomai

Dauguma sergančiųjų ilgą laiką nejaučia jokių ligos požymių. Dažnai apie sutrikimą praneša tik ankstyvos širdies kraujagyslių problemos. Dėl pastovaus didelio MTL cholesterolio kiekio simptomai gali pasireikšti nuo pat vaikystės.

Skausmas krūtinėje
Ankstyvas širdies smūgis
Insultas
Raumenų mėšlungis blauzdose
Geltoni cholesterolio mazgeliai (ksantomos) alkūnių, pirštų, vokų ar Achilo sausgyslėje
Sausgyslių uždegimai

Kas sukelia šią būklę?

Liga vystosi dėl paveldėtų genetinių pokyčių – vieno ar abiejų tėvų perduotų geno variantų. Daugeliu atvejų problema slypi baltyme, vadinamame MTL receptoriumi, kuris per menkai arba netinkamai šalina cholesterolį iš kraujo.

Dažniausiai aptinkami mutavę genai yra APOB, LDLR ir PCSK9, tačiau atrandama ir kitų priežasčių. Kartais, jei visų žinomų genų tyrimai būna neigiami, priežastis gali slypėti dar neidentifikuotose genetinėse mutacijose.

Galimos komplikacijos

Ši liga dažnai skatina aterosklerozės (apnašų kaupimosi ant kraujagyslių sienelių) vystymąsi. Galimos komplikacijos:

Ksantomos – riebaliniai mazgeliai ant sausgyslių (Achilo, alkūnių, kelių ar delnų)
Ksanthélazmos – gelsvi cholesterolio telkiniai aplink vokus
Raukoji žiedo formos dėmė aplink ragena (ragenos lankas)
Aortos aneurizma – išsiplėtusi stambi arterija
Periferinių arterijų liga – galūnių kraujagyslių susiaurėjimas
Koronarinė širdies liga (širdies smūgis)
Aortos vožtuvo susiaurėjimas
Smegenų kraujagyslių ligos (insultas)
Staigi mirtis

Ankstyvas gydymas žymiai sumažina šių komplikacijų riziką.

Diagnostika ir tyrimai

Neretai apie ligą įtariama, kai kraujyje randama neįprastai aukšta MTL cholesterolio koncentracija. Diagnozuojant atsižvelgiama į ligos istoriją, jaunesniame amžiuje ištiktus širdies įvykius, būdingus odos pakitimus (ksantomas arba ksanthélazmas) ir genetinių tyrimų rezultatus.

Kokie tyrimai atliekami?

Lipidograma (kraujas) – matuoja cholesterolio kiekius, ypač MTL dalį. Vaikų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, MTL koncentracija dažnai viršija 160 mg/dl. Suaugusiųjų – 190 mg/dl ar daugiau. Esant sunkiai ligos formai, šis rodiklis gali būti ir virš 400 mg/dl.
Genetinis tyrimas – ieškoma konkrečių genų mutacijų, kurios dažnai sukelia šią ligą.

Po diagnozės svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus ir sekti širdies bei kraujagyslių būklę.

Gydymas ir kontrolė

Šeiminės hipercholesterolemijos gydymas dažnai apima keletą vaistų, siekiant kiek įmanoma sumažinti MTL cholesterolio kiekį. Sunkiais atvejais gali būti taikomas MTL pašalinimas iš kraujo (aferezė) arba, retai, kepenų persodinimas.

Gydymas sergant heterozigotine forma

Dažniausiai skiriami:

Statinai
PCSK9 inhibitoriai
Tulžies rūgščių sekvestrantai
Ezetimibas
Fibratai
Nikotino rūgštis
Bempedo rūgštis

Gydymas sergant homozigotine forma

Šiai sunkesnei ligos formai gali prireikti šių vaistų:

Statinai
PCSK9 inhibitoriai
Ezetimibas
Fibratai
Mipomersenas
Lomitapidas
Evinakumabas

Ar galima apsisaugoti nuo šeiminės hipercholesterolemijos?

Kadangi ši liga paveldima, jos išvengti neįmanoma. Tačiau apie savo diagnozę būtina pranešti artimiesiems, kad jie galėtų laiku pasitikrinti. Jaunesniems nei 2 metų vaikams, kurių šeimoje ši liga buvo diagnozuota, taip pat rekomenduojama atlikti tyrimus.

Artimi kraujo giminaičiai – broliai, seserys, tėvai ar vaikai – taip pat turi didesnę riziką ir turėtų pasitikrinti dėl šios ligos.

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Negydoma šeiminė hipercholesterolemija net 20 kartų padidina tikimybę patirti koronarinę širdies ligą. Širdies liga gali prasidėti labai anksti: homozigotinės formos atveju – net iki 10 metų, heterozigotinės – apie 30 metų amžiaus.

Ši genetinė būklė išliks visą gyvenimą, todėl svarbu nuolat gydytis. Tinkamai gydantis nuo vaikystės, galima pasiekti puikių rezultatų – širdies ligų rizika sumažėja daugiau nei perpus, o tikėtina gyvenimo trukmė beveik prilygsta sveikų žmonių.

Nustačius ligą ir pradėjus gydymą anksti, prognozė yra puiki. Be gydymo, sergantieji retesne ligos forma dažnai nesulaukia trisdešimties metų.

Kasdienė priežiūra ir gyvensena

Sergant šeimine hipercholesterolemija, labai svarbu kasdien rūpintis savo sveikata:

Reguliariai vartokite gydytojo paskirtus vaistus.
Būkite fiziškai aktyvūs – bent 30 minučių per dieną arba 150 minučių per savaitę.
Rinkitės sveiką svorį ir stenkitės jo išlaikyti.

Mityba

Pagrindinis tikslas – sumažinti MTL cholesterolio kiekį. Tam ypač svarbi mityba:

Daugiau vaisių, daržovių, žuvies, liesos paukštienos ir mažai riebalų turinčių pieno produktų
Daug tirpios skaidulinės medžiagos
Daugiau nesočiųjų riebalų turintys produktai
Mažai cholesterolio, sočiųjų ir transriebalų turintys produktai
Riešutai, ankštinės daržovės, pilno grūdo produktai

Kontrolė ir reguliarios apžiūros

Labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir sekti vaistų poveikį, gyvenimo būdo rezultatus. Jei sunkiai toleruojate paskirtus vaistus, informuokite gydytoją – jis gali paskirti alternatyvą.

Kilus krūtinės skausmui, dusuliui ar pasireiškus kitoms širdies smūgio ar insulto požymiams, reikalinga neatidėliotina pagalba.