Lamb-Shaffer sindromas – tai itin reta genetinė liga, pasireiškianti įvairiais vystymosi sutrikimais. Ji gali paveikti kalbos įgūdžių vystymąsi, protines galias, socialinį elgesį ir kartais lemia lengvus raidos ar veido bruožų pokyčius.
Ligos pavadinimo kilmė
Sindromas buvo pavadintas pagal du mokslininkus, kurie 2012 metais pirmą kartą jį aprašė ir detaliai ištyrė. Vėliau jų išvados sulaukė platesnio patvirtinimo.
Lamb-Shaffer sindromo paplitimas
Šis sindromas yra labai nedažnas. Remiantis esamais mokslinės literatūros duomenimis, kol kas aprašyta mažiau nei šimtas šio sindromo atvejų.
Priežastys
Šią ligą lemia tam tikro geno mutacija. Lamb-Shaffer sindromas atsiranda dėl pokyčių SOX5 gene, kuriame būna viena pažeista geno kopija, o kita – sveika. SOX5 genas kontroliuoja tam tikrų baltymų gamybą ir dalyvauja svarbiose smegenų bei kitų kūno ląstelių vystymosi grandyse.
Daugeliu atvejų ši mutacija atsiranda spontaniškai ir nėra paveldima iš tėvų. Apytiksliai 15 % atvejų vienas iš tėvų yra mutacijos nešiotojas tik tam tikrose lytinėse ląstelėse, todėl pats neserga Lamb-Shaffer sindromu. Retais atvejais sindromas gali būti perduodamas iš sergančio tėvo ar motinos – tuomet rizika palikuonims sudaro 50 %.
Lamb-Shaffer sindromo simptomai
Pirmieji požymiai dažnai išryškėja kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Jie apima vėluojantį kalbos, motorinių gebėjimų (pvz., vaikščiojimo ar savarankiško sėdėjimo) vystymąsi bei mažą raumenų tonusą (hipotonija).
- Kilnojamasis kalbos išsivystymas
- Sutrumpėjusi dėmesio trukmė
- Padidėjęs aktyvumas
- Intelekto sutrikimas
- Nenustygstantys, pasikartojantys judesiai (stereotipijos)
- Polinkis į socialinę izoliaciją
- Dažnos pykčio ar nuotaikos protrūkiai
- Akies problemos – žvairumas ar regos sutrikimai (pvz., trumparegystė, astigmatizmas)
Sergantieji gali turėti ir tam tikrų išorinių ar griaučių ypatybių:
- Plati nosis
- Išryškėjęs kaktos išlinkis
- Maža smakro ar apatinio žandikaulio apimtis
- Plona viršutinė lūpa arba neįprastai pilnos lūpos
- Netaisyklingai suaugę kaklo slanksteliai
- Lanksti nugaros dalies išgauba (kifozė)
- S formos stuburo iškrypimas (skoliozė)
Traukuliai pasitaiko retai – mažiau nei 1 iš 10 vaikų.
Diagnostika ir tyrimai
Kaip nustatomas Lamb-Shaffer sindromas?
Pagrindinis šios ligos diagnostikos metodas – genetiniai tyrimai. Jie rekomenduojami, kai vaikui fiksuojamas raidos atsilikimas arba pastebimi būdingi veido ar kaulų bruožai.
Ar galima nustatyti nėštumo metu?
Įprastai šio sindromo nėštumo metu netiriama. Tačiau jei yra žinoma, kad šeimoje pasitaikė SOX5 geno mutacija arba buvo diagnostuotas Lamb-Shaffer sindromas, tiriamas vaisius gali būti įtrauktas į šeimos genetinę konsultaciją.
Gydymo galimybės
Šiam sindromui nėra specifinio gydymo, tačiau labai svarbu užtikrinti pagalbą, kuri pagerintų kasdienį gyvenimą ir savarankiškumą.
- Elgesio valdymo terapija, padedanti ugdyti tinkamą elgesį ir mažinti nepageidaujamus veiksmus
- Individualizuoti mokymosi planai arba specialiasias ugdymo paslaugas vaikams ir paaugliams
- Kalbos terapija, skirta pagerinti komunikacijos gebėjimus
- Kineziterapija (stiprinimo pratimai, specialios vaikščiojimo priemonės), esant stuburo problemoms
- Genetinė konsultacija tėvams – padės geriau suprasti vaiko sveikatos būklę ir gauti naujausią informaciją apie sindromą
- Oftalmologo apžiūros, jei pasireiškia akių ar regos problemos
- Neurologo vertinimas, kai yra traukulių ar vaikščiojimo pakitimų
- Ortopedo konsultacijos, kai atsiranda stuburo iškrypimai ar kitos kaulų problemos
Rizikos vertinimas ir prevencija
Tiems, kurių šeimoje diagnozuota SOX5 geno mutacija, pravartu pasikonsultuoti su genetiku. Genetijos specialistas aptaria, kokia tikimybė, kad būsimi vaikai gali paveldėti šį sindromą, ir kokią įtaką jis gali turėti šeimai.
Ligos prognozė
Lamb-Shaffer sindromas netrumpina gyvenimo trukmės, tačiau ligos eiga ir gebėjimas savarankiškai gyventi gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms gali prireikti nuolatinės globos, ypač jei stipriai sutrikusios pažinimo ar savarankiškumo funkcijos.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokie konkretūs yra Lamb-Shaffer sindromo požymiai?
- Kokie tyrimai reikalingi diagnozei patvirtinti?
- Kokios galimos gydymo ar pagalbos priemonės?
- Kokia yra rizika susilaukti dar vieno vaiko, sergančio jūsų šeimoje?
