Miotonija – tai būklė, kai raumenys sunkiai atsipalaiduoja po susitraukimo. Pavyzdžiui, paspaudus ranką gali būti sunku ją atleisti, o kartais sudėtinga atsistoti nuo kėdės. Ši problema atsiranda dėl genetinių pokyčių, turinčių įtakos skirtingiems organizmo genams. Konkreti genuose įvykusi mutacija lemia ir miotonijos rūšį.
Miotonijos tipai
Medicinoje miotonija skirstoma į dvi pagrindines grupes: distrofinę ir nedistrofinę. Abiejų tipų metu pažeidžiama elektrinių impulsų reguliacija, atsakinga už raumenų susitraukimą. Distrofinės formos metu pažeidžiama ir pati raumenų struktūra – laikui bėgant raumenys silpsta ir mažėja.
- Dažniausios distrofinės miotonijos rūšys: miotoninė distrofija 1 tipo (DM1), dažniausia iš visų, bei 2 tipo (DM2).
- Nedistrofinės formos: Andersen-Tawil sindromas, hiperkaleminė ir hipokaleminė periodinė paralyžiai, miotonija congenita (dažniausia tarp nedistrofinių), paramiotonija congenita, natrio kanalų miotonija.
Nedistrofinės miotonijos rūšys nepažeidžia raumenų audinio struktūros, tačiau veikia raumenų funkciją.
Kaip ši liga pasireiškia?
Pagrindinis miotonijos požymis – sunkumas atpalaiduoti raumenį po jo susitraukimo. Šis simptomas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje – kūdikystėje, vaikystėje ar jau suaugus. Kiti dažni požymiai:
- Raumenų išvaizdos pokyčiai: gali būti tiek ryškesni, tvirtesni, tiek minkštesni, mažesni raumenys
- Pavargimas ir nuovargis
- Skausmas raumenyse
- Raumenų silpnumas
- Standūs raumenys, kurių sustingimas sumažėja aktyvumo metu (vadinamasis „apšilimo fenomenas“)
Priklausomai nuo konkretaus tipo, gali būti pastebimi ir kiti simptomai:
- Pilvo skausmas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas, rūgščių refliuksas, pilvo pūtimas
- Netipiški veido bruožai
- Regėjimo neryškumas (katarakta)
- Sutrikęs insulino pasisavinimas, dėl to padidėja cukraus (gliukozės) kiekis kraujyje
- Intelekto raidos sutrikimai
- Nereguliarus širdies ritmas ar elektros signalų problemos
- Vyriško tipo plikimas
- Miego apnėja
Kai kurioms periodinės paralyžės rūšims, būdingi laikini (nuo vienos iki keturių valandų trunkantys) raumenų paralyžiaus epizodai. Kitiems žmonėms, ypač sergantiems hipokalemine periodine paralyžiumi, raumenų silpnumas išryškėja naktį arba ryte ir gali trukti kelias valandas ar net kelias dienas.
Miotonijos priežastys
Šios būklės pagrindas – paveldimi arba atsitiktinai susidarę genų pokyčiai. Genetiniai pakitimai veikia jonų kanalus, kurie reguliuoja, kaip raumenys susitraukia ir atsipalaiduoja po apkrovos. Kiekvienai miotonijos rūšiai būdingas konkretus genų pokytis. Pvz., pirmo tipo miotoninė distrofija atsiranda dėl DMPK geno sutrikimo, o miotonija congenita – dėl CLCN1 geno pokyčių. Genetiniai pakitimai gali būti paveldimi arba atsirasti netikėtai.
Ligos nustatymas
Diagnozės paiešką pradeda gydytojas detaliai išklausinėdamas ligos simptomų ir šeimos anamnezės. Dažnai pirmiausia tenka atmesti dažnesnes ligas, galinčias sukelti panašius negalavimus, pavyzdžiui, skydliaukės sutrikimus. Miotonijai patvirtinti gali būti taikomi įvairūs tyrimai:
- Kreatinkinazės (CK) tyrimas kraujyje – miotonijos metu CK koncentracija, paprastai būnanti raumenyse, dažnai pakyla
- Raumenų ir nervų veiklos analizė (elektromiografija)
- Genetiniai tyrimai, galintys atpažinti paveldimus pažeidimus
- Kraujo kalio tyrimas, siekiant išsiaiškinti hiperkalemines ar hipokalemines periodines būkles
- Trumpų fizinio krūvio testas, kai stebima, kaip kinta nervų ir raumenų atsakas
Dėl individualių ar retų simptomų, kartais iki tinkamos diagnozės gali praeiti nemažai laiko.
Gydymo galimybės
Kiekvienos rūšies miotonijos gydymas yra pritaikomas individualiai, atsižvelgiant į ligos tipą bei pasireiškiančius simptomus. Kartu su gydytoju aptariamas tinkamiausias būdas suvaldyti simptomus, tad drąsiai klauskite rūpimų klausimų. Dažnai į gydymo programą įtraukiama kineziterapija – specialistas padeda sukurti asmeninį mankštos planą, kuris leidžia palaikyti kuo didesnį fizinį aktyvumą ir vengti galimų ligos provokatorių. Ergoterapeutai gali patarti, kaip pritaikyti buitį ar darbą, kad kasdienybė būtų kuo lengvesnė.
Distrofinės miotonijos gydymas
Renkant gydymo priemones itin svarbu stebėti ir kitų organų, kuriuos gali paveikti pažeidimas, būklę. Dažniausiai skiriamas medikamentas – mexiletinas. Nors jis iš pradžių skirtas širdies ritmo sutrikimams koreguoti, šis vaistas gali padėti sumažinti raumenų spazmus ir sustingimą. Kai kuriais atvejais mexiletinu gydoma ir nedistrofinė miotonija.
Nedistrofinės miotonijos valdymas
Be vaistų, rekomenduojama vengti tam tikrų provokuojančių veiksnių:
- Šalčio poveikio
- Intensyvios, ilgalaikės fizinės veiklos
Periodinės paralyžės gydymas
Šios būklės valdymas daugiausia susijęs su kalio kiekio reguliavimu ir provokuojančių veiksnių vengimu. Patartina riboti:
- Ilgesnį poilsį po fizinės veiklos
- Didelius angliavandenių kiekius maiste
- Valgymą nereguliariais laiko tarpais
- Neramų miegą ir darbus naktį
Sergant hipokalemine periodine paralyžiumi, naudinga papildyti mitybą produktais, turinčiais daug kalio: bananai, pupelės, džiovinti vaisiai, mangai, papajos. Tuo tarpu hiperkaleminei formai priešingai – kalio gausių maisto produktų reikia vengti. Jei mitybos ir režimo pokyčių nepakanka, galimi papildomi vaistai, tokie kaip dichlorfenamidas ar acetazolamidas.
Ar įmanoma išvengti miotonijos?
Kadangi šios būklės priežastis slypi genų mutacijose, ligos išvengti neįmanoma. Jei šeimoje jau buvo miotonijos atvejų arba sergate pats ir planuojate šeimą, verta pasikonsultuoti su genetiku – jis padės įvertinti tikimybę perduoti ligą vaikams.
Miotonijos prognozė ir gyvenimas su liga
Tolesnė eiga priklauso nuo daugelio veiksnių: miotonijos tipo, simptomų stiprumo, gydymo efektyvumo bei bendros sveikatos būklės ir amžiaus.
- Nedistrofinė miotonija paprastai prognozuojama teigiamai, tačiau simptomų būti gali įvairaus sunkumo.
- Distrofinės formos eiga labiau priklauso nuo to, kaip stipriai pažeidžiami kiti organai – miotoninė distrofija 1 ir 2 gali potencialiai trumpinti gyvenimo trukmę.
- Periodinė paralyžė ilgainiui gali sunkėti ir sukelti nuolatinį raumenų silpnumą.
Tai lėtinė būsena, todėl būtina reguliariai lankytis pas gydytojus, aptarti pasikeitusius simptomus ir derinti gydymą. Svarbu informuoti medikus, jei planuojama operacija – miotonija gali turėti įtakos Jūsų reakcijai į narkozę.
