NF2 susijusi švanomatozė (antrojo tipo neurofibromatozė)

NF2 susijusi švanomatozė, dar anksčiau vadinta 2 tipo neurofibromatoze (NF2), yra reta paveldima liga, lemianti nervų sistemos auglių susidarymą. Šios būklės metu dėl genetinio pokyčio organizme pradeda nekontroliuojamai daugintis tam tikros ląstelės, todėl formuojasi gerybiniai (nepiktybiniai) navikai. Dažniausiai jie atsiranda periferiniuose nervuose, galvos ir stuburo smegenų dangaluose, stubure bei nervuose, atsakinguose už klausą ir pusiausvyrą, jungiančiuose smegenis su vidine ausimi.

Turinys

1.Kas sukelia NF2 susijusią švanomatozę
2.Kaip dažnai pasitaiko NF2 susijusi švanomatozė
3.NF2 simptomai
4.Navikų tipai, būdingi NF2
5.Kokie yra rizikos veiksniai?
6.Kokios yra pasekmės?
7.Kaip nustatoma NF2 susijusi švanomatozė
8.Gydymo galimybės
9.Kam rūpintis sergant NF2?
10.Ar galima išvengti ligos?
11.Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
12.Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
13.Klausimai gydytojui

Kas sukelia NF2 susijusią švanomatozę

Ligos esmė – pokytis neurofibromino 2 (NF2) gene. Šis genas kontroliuoja baltymą merliną, pagrindinį navikų augimą slopinantį faktorių. Kai organizmas nepajėgia pagaminti pakankamai šio baltymo, nervų sistemos ląstelės ima daugintis nevaldomai, todėl iš jų formuojasi navikų sankaupos. NF2 pokytis dažniausiai paveldimas iš vieno biologinio tėvų autosominiu dominantiniu būdu. Kai kurie žmonės šį genetinį pakitimą įgyja spontaniškai – gimimo metu, net jei šeimoje liga iki tol nebuvo nustatyta.

Kaip dažnai pasitaiko NF2 susijusi švanomatozė

Ši būklė yra labai reta ir kasmet pasaulyje nustatoma maždaug vienam iš 33 000 naujagimių. Tai sudaro apie 3 % visų neurofibromatozės atvejų. Daugumą ligos atvejų sudaro pavieniai, o ne paveldimi atvejai.

NF2 simptomai

Simptomų pobūdis ir intensyvumas priklauso nuo to, kur organizme susiformuoja navikai ir kokio jie dydžio. Dažniausiai pirmieji požymiai yra:

Pusiausvyros sutrikimai, galvos svaigimas
Klausos silpimas arba praradimas
Spengimas ausyse (tinitas)

Kai navikai formuojasi ne klausos nervuose, gali pasireikšti ir šie simptomai:

Susiję įrašai

Galvos skausmai
Jautrumas ar raumenų silpnumas
Veido paralyžius
Ant odos atsirandantys pakitimai: iškilusi plokštelė ar mazgelis, spalvos pokytis
Drumstas matymas dėl kataraktos
Skausmas, deginantis pojūtis galūnėse
Epilepsijos priepuoliai

Ligos simptomai dažniausiai išryškėja vėlyvoje vaikystėje arba iki 30 metų amžiaus, tačiau paveikti gali bet kokio amžiaus žmones. Suaugusiems pirmaji navikų vieta dažniausiai būna klausos nervai, tuo tarpu vaikams – smegenys ar nugaros smegenys. Kuo jaunesniame amžiuje pasireiškia liga, tuo jos eiga paprastai sudėtingesnė.

Navikų tipai, būdingi NF2

Švanomos: navikai, susidarantys iš švaninių ląstelių, dažniausiai – klausos ir pusiausvyros nervuose (vadinami vestibulinėmis švanomomis). Jie gali vystytis ir ant kitų galvinių nervų, atsakingų už akių, liežuvio judesius ar rijimą.
Meningiomos: tai augliai, susiformuojantys dangaluose tarp galvos smegenų ir kaukolės.
Gliomos: navikai, susiklostantys iš glinių ląstelių, ypač optinių (regos) nervų srityje.
Ependimomos: tam tikras gliomų tipas, augantis smegenų ar stuburo skilveliuose iš ependiminių ląstelių, gaminančių smegenų skystį.

Kokie yra rizikos veiksniai?

Didžiausia rizika susirgti šia liga atsiranda tuomet, kai šeimoje jau buvo nustatyta NF2. Nepaisant to, nemaža dalis atvejų kyla naujai, be paveldimumo istorijos.

Kokios yra pasekmės?

Klausos netekimas
Regėjimo sutrikimai ar praradimas
Nervų pažeidimai
Galvos smegenų skysčio kaupimasis
Nedidelė dalis navikų su laiku gali tapti piktybiniais

Kaip nustatoma NF2 susijusi švanomatozė

Nustatant diagnozę, gydytojas įvertina išsamų ligos simptomų aprašą, šeimos medicininę istoriją ir atlieka fizinę apžiūrą. Papildomai gali būti paskirti magnetinio rezonanso tyrimai (MRI), padedantys aptikti navikus nervų sistemoje ir odoje. Kartais prireikia:

Klausos patikros
Oftalmologinio ištyrimo
Genetinių tyrimų

Gydymo galimybės

Nors šiuo metu 2 tipo neurofibromatozės išgydyti nėra galimybės, gydymo srityje pasiekta pažangos. Gydymo tikslas – mažinti simptomus, sulėtinti navikų augimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Galimi šie būdai:

Chirurginės operacijos: navikų ar kataraktos šalinimas
Spindulinė terapija ar chemoterapija – pavyzdžiui, stereotaktinė radioterapija mažinant navikų dydį
Klausos aparatai, kochleariniai implantai ar klausos smegenų implantai
Regos prietaisai, jei sumažėjo regėjimas
Mobilumo priemonės, kai sutrinka judėjimas
Vaistai, skirti simptomams, pavyzdžiui, skausmui valdyti

Gydymas visada parenkamas individualiai ir gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno žmogaus būklės. Kartais, jei navikai simptomų nesukelia, gali būti rekomenduotas tik stebėjimas. Bent kartą per metus dažnai patariama atlikti fizinę apžiūrą, klausos ir regėjimo patikrą, vaizdinius tyrimus, kad būtų galima įvertinti ligos eigą.

Kam rūpintis sergant NF2?

Šios būklės valdymui itin svarbu tarpdalykinė specialistų komanda, sukaupusi patirties NF2 gydyme. Paprastai gydyme dalyvauja:

Neuroonkologai
Neurochirurgai
Ausų, nosies ir gerklės chirurgai
Gydytojai audiologai
Genetikos konsultantai

Ar galima išvengti ligos?

NF2 susijusios švanomatozės prevencijos nėra. Norintiesiems pagilinti žinias apie genetinę riziką ar planuoti šeimą, rekomenduojama kreiptis pas genetinį konsultantą.

Ligos eiga ir gyvenimo trukmė

Šios ligos poveikis gyvenimo trukmei priklauso nuo navikų dydžio, jų vietos, diagnozės amžiaus. Kai kurie ligoniai ilgą laiką gali nejausti simptomų, o kiti susiduria su rimtais sveikatos sutrikimais. Diagnozės ir gydymo ankstyvumas teigiamai veikia prognozes. Norint nuolat stebėti ligos eigą, gydytojai dažnai rekomenduoja kasmetinius tyrimus – fizinę apžiūrą bei klausos ir regos tikrinimus.