NF2 susijusi švanomatozė, dar anksčiau vadinta 2 tipo neurofibromatoze (NF2), yra reta paveldima liga, lemianti nervų sistemos auglių susidarymą. Šios būklės metu dėl genetinio pokyčio organizme pradeda nekontroliuojamai daugintis tam tikros ląstelės, todėl formuojasi gerybiniai (nepiktybiniai) navikai. Dažniausiai jie atsiranda periferiniuose nervuose, galvos ir stuburo smegenų dangaluose, stubure bei nervuose, atsakinguose už klausą ir pusiausvyrą, jungiančiuose smegenis su vidine ausimi.
Kas sukelia NF2 susijusią švanomatozę
Ligos esmė – pokytis neurofibromino 2 (NF2) gene. Šis genas kontroliuoja baltymą merliną, pagrindinį navikų augimą slopinantį faktorių. Kai organizmas nepajėgia pagaminti pakankamai šio baltymo, nervų sistemos ląstelės ima daugintis nevaldomai, todėl iš jų formuojasi navikų sankaupos. NF2 pokytis dažniausiai paveldimas iš vieno biologinio tėvų autosominiu dominantiniu būdu. Kai kurie žmonės šį genetinį pakitimą įgyja spontaniškai – gimimo metu, net jei šeimoje liga iki tol nebuvo nustatyta.
Kaip dažnai pasitaiko NF2 susijusi švanomatozė
Ši būklė yra labai reta ir kasmet pasaulyje nustatoma maždaug vienam iš 33 000 naujagimių. Tai sudaro apie 3 % visų neurofibromatozės atvejų. Daugumą ligos atvejų sudaro pavieniai, o ne paveldimi atvejai.
NF2 simptomai
Simptomų pobūdis ir intensyvumas priklauso nuo to, kur organizme susiformuoja navikai ir kokio jie dydžio. Dažniausiai pirmieji požymiai yra:
- Pusiausvyros sutrikimai, galvos svaigimas
- Klausos silpimas arba praradimas
- Spengimas ausyse (tinitas)
Kai navikai formuojasi ne klausos nervuose, gali pasireikšti ir šie simptomai:
- Galvos skausmai
- Jautrumas ar raumenų silpnumas
- Veido paralyžius
- Ant odos atsirandantys pakitimai: iškilusi plokštelė ar mazgelis, spalvos pokytis
- Drumstas matymas dėl kataraktos
- Skausmas, deginantis pojūtis galūnėse
- Epilepsijos priepuoliai
Ligos simptomai dažniausiai išryškėja vėlyvoje vaikystėje arba iki 30 metų amžiaus, tačiau paveikti gali bet kokio amžiaus žmones. Suaugusiems pirmaji navikų vieta dažniausiai būna klausos nervai, tuo tarpu vaikams – smegenys ar nugaros smegenys. Kuo jaunesniame amžiuje pasireiškia liga, tuo jos eiga paprastai sudėtingesnė.
Navikų tipai, būdingi NF2
- Švanomos: navikai, susidarantys iš švaninių ląstelių, dažniausiai – klausos ir pusiausvyros nervuose (vadinami vestibulinėmis švanomomis). Jie gali vystytis ir ant kitų galvinių nervų, atsakingų už akių, liežuvio judesius ar rijimą.
- Meningiomos: tai augliai, susiformuojantys dangaluose tarp galvos smegenų ir kaukolės.
- Gliomos: navikai, susiklostantys iš glinių ląstelių, ypač optinių (regos) nervų srityje.
- Ependimomos: tam tikras gliomų tipas, augantis smegenų ar stuburo skilveliuose iš ependiminių ląstelių, gaminančių smegenų skystį.
Kokie yra rizikos veiksniai?
Didžiausia rizika susirgti šia liga atsiranda tuomet, kai šeimoje jau buvo nustatyta NF2. Nepaisant to, nemaža dalis atvejų kyla naujai, be paveldimumo istorijos.
Kokios yra pasekmės?
- Klausos netekimas
- Regėjimo sutrikimai ar praradimas
- Nervų pažeidimai
- Galvos smegenų skysčio kaupimasis
- Nedidelė dalis navikų su laiku gali tapti piktybiniais
Kaip nustatoma NF2 susijusi švanomatozė
Nustatant diagnozę, gydytojas įvertina išsamų ligos simptomų aprašą, šeimos medicininę istoriją ir atlieka fizinę apžiūrą. Papildomai gali būti paskirti magnetinio rezonanso tyrimai (MRI), padedantys aptikti navikus nervų sistemoje ir odoje. Kartais prireikia:
- Klausos patikros
- Oftalmologinio ištyrimo
- Genetinių tyrimų
Gydymo galimybės
Nors šiuo metu 2 tipo neurofibromatozės išgydyti nėra galimybės, gydymo srityje pasiekta pažangos. Gydymo tikslas – mažinti simptomus, sulėtinti navikų augimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Galimi šie būdai:
- Chirurginės operacijos: navikų ar kataraktos šalinimas
- Spindulinė terapija ar chemoterapija – pavyzdžiui, stereotaktinė radioterapija mažinant navikų dydį
- Klausos aparatai, kochleariniai implantai ar klausos smegenų implantai
- Regos prietaisai, jei sumažėjo regėjimas
- Mobilumo priemonės, kai sutrinka judėjimas
- Vaistai, skirti simptomams, pavyzdžiui, skausmui valdyti
Gydymas visada parenkamas individualiai ir gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno žmogaus būklės. Kartais, jei navikai simptomų nesukelia, gali būti rekomenduotas tik stebėjimas. Bent kartą per metus dažnai patariama atlikti fizinę apžiūrą, klausos ir regėjimo patikrą, vaizdinius tyrimus, kad būtų galima įvertinti ligos eigą.
Kam rūpintis sergant NF2?
Šios būklės valdymui itin svarbu tarpdalykinė specialistų komanda, sukaupusi patirties NF2 gydyme. Paprastai gydyme dalyvauja:
- Neuroonkologai
- Neurochirurgai
- Ausų, nosies ir gerklės chirurgai
- Gydytojai audiologai
- Genetikos konsultantai
Ar galima išvengti ligos?
NF2 susijusios švanomatozės prevencijos nėra. Norintiesiems pagilinti žinias apie genetinę riziką ar planuoti šeimą, rekomenduojama kreiptis pas genetinį konsultantą.
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
Šios ligos poveikis gyvenimo trukmei priklauso nuo navikų dydžio, jų vietos, diagnozės amžiaus. Kai kurie ligoniai ilgą laiką gali nejausti simptomų, o kiti susiduria su rimtais sveikatos sutrikimais. Diagnozės ir gydymo ankstyvumas teigiamai veikia prognozes. Norint nuolat stebėti ligos eigą, gydytojai dažnai rekomenduoja kasmetinius tyrimus – fizinę apžiūrą bei klausos ir regos tikrinimus.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
Jei pastebite bent vieną iš šių požymių, rekomenduojama nedelsti ir apsilankyti pas gydytoją:
- Klausos pokyčiai
- Regėjimo pokyčiai
- Raumenų silpnumas arba paralyžius
- Odai būdingi iškilimai ar spalvos pokyčiai
- Užsitęsę galvos skausmai
- Neaiškios kilmės skausmas
- Priepuoliai ar epilepsijos simptomai
Klausos ar regos pokyčiai dažniausiai yra pirminiai simptomai, kurie paskatina kreiptis pas specialistą.
Klausimai gydytojui
- Kokia mano ligos prognozė?
- Ar yra rizika, kad mano vaikai gali paveldėti šią būklę?
- Kokį gydymą rekomenduotumėte mano atveju?
- Kaip dažnai reikėtų atlikti pakartotinius tyrimus ar atvykti konsultacijai?
- Ar įmanoma, kad navikai po pašalinimo ataugs?
- Kokios šiuo metu klinikinių tyrimų galimybės?
