Turcot sindromas – itin reta paveldima liga, kuriai būdingi polipai virškinamajame trakte ir navikai smegenyse ar nugaros smegenyse. Ši genetinė būklė, paveldima iš tėvų, ilgainiui gali sukelti rimtų sveikatos problemų.
Kas yra Turcot sindromas?
Turcot sindromas atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie skatina mažų išaugų (polipų) formavimąsi žarnyne bei galvos ar nugaros smegenų navikus. Ši būklė yra labai reta – pasaulyje aprašyta tik apie pusantro šimto atvejų.
Šis sindromas gali būti siejamas su šeimine adenomine polipoze, tačiau ryšys tarp šių ligų nėra visiškai aiškus. Todėl kai kurios Turcot sindromo formos susijusios su tais pačiais genais kaip ir šeiminė adenominė polipozė, pavyzdžiui, APC geno mutacija.
Kas sukelia Turcot sindromą?
Pagrindinė Turcot sindromo priežastis – paveldimas geno pakitimas. Yra atskiriamos dvi šio sindromo rūšys:
- 1 tipo Turcot sindromas vadinamas „tikruoju“ Turcot sindromu. Šis paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, tai reiškia, kad tiek iš mamos, tiek iš tėčio turi būti perduotos genų mutacijos. Dažniausiai tokios mutacijos paveikia MLH1 ir PMS2 genus.
- 2 tipo Turcot sindromas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu – pakanka vieno mutavusio geno iš vieno iš tėvų. Šiai formai būdinga APC geno mutacija, kurios pagrindinė funkcija – užtikrinti, kad organizme nekiltų ar neaugtų augliai.
Turcot sindromo simptomai
Virškinamojo trakto pakitimai
Pagrindinis Turcot sindromo požymis – daugybė žarnyno polipų, kurie gali išplisti jau vaikystėje ar jaunystėje. Kiek jų susidarys, priklauso individualiai nuo žmogaus, tačiau svarbu žinoti, kad 1 tipo sindromui būdingi polipai turi didesnę riziką supiktybėti. 2 tipo atveju dažniau išsivysto šeiminė adenominė polipozė. Polipai žarnyne gali sukelti šiuos simptomus:
- Pilvo skausmus
- Užkietėjusį viduriavimą arba vidurių užkietėjimą
- Kraujavimą iš tiesiosios žarnos
- Nepagrįstą svorio kritimą
Smegenų ir nugaros smegenų navikai
Tumorai centrinėje nervų sistemoje gali pasireikšti įvairiais neurologiniais simptomais, priklausančiais nuo naviko vietos ir dydžio:
- Pablogėjęs pusiausvyros jutimas
- Galvos skausmai
- Jutimų praradimas ar aptirpimas galūnėse
- Pykinimas ar vėmimas
- Traukuliai
- Silpnumas vienoje kūno pusėje ar galūnėse
- Matymo sutrikimai, dvejinimasis ar matymas neryškiai
Kiti galimi požymiai ir rizikos
Be polipų ir navikų galvoje ar stubure, žmonėms su Turcot sindromu gali atsirasti riebaliniai mazgeliai po oda (lipomos) arba rudos dėmelės (vadinamos „café-au-lait“). Taip pat didėja tam tikrų vėžio rūšių rizika, pavyzdžiui, storosios žarnos vėžio, astrocitomos, ependimomos (navikas nugaros ar galvos smegenyse), gliomos, glioblastomos bei meduloblastomos, kuri pasireiškia smegenėlių srityje. Gali išsivystyti ir bazalinių ląstelių karcinoma.
Kaip nustatomas Turcot sindromas?
Diagnozuojant šią ligą, taikomas išsamus ištyrimas, kuris gali apimti įvairius tyrimus. Specialistas rekomenduoja:
- Vaizdinius tyrimus (rentgeno, magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos) – jie leidžia aptikti navikus ar polipus žarnyne bei galvos ar stuburo smegenyse. Kai kurioms situacijoms gali būti rekomenduojamas ir PET tyrimas.
- Kolonoskopiją – šio tyrimo metu apžiūrimas storosios žarnos ir tiesiosios žarnos vidus, ieškant pakitimų ar polipų.
- Biopsiją – mikroskopinis audinių tyrimas iš storosios žarnos arba, jei reikia, iš galvos smegenų naviko.
Jei yra šeiminė rizika (vienas iš tėvų serga Turcot sindromu), gali būti rekomenduojamas reguliarus ištyrimas ir:
- Genetinis (DNR) tyrimas – nustato specifinę mutaciją, atsakingą už sindromą.
- Sigmoidoskopiją arba proktoskopiją – apžiūrimas apatinis žarnyno trečdalis. Tai itin svarbu vaikams ir jaunimui, turintiems šį genetinį polinkį – tikrintis patariama iki 35 metų.
Gydymo galimybės
Šios būklės gydymo būdai priklauso nuo simptomų pobūdžio. Pirmiausiai stengiamasi pašalinti žarnyno polipus (atliekama polipektomija) arba sumažinti naujų atsiradimo tikimybę chirurginiais būdais. Gali būti taikomos šios operacijos:
- Ileoproktostomija – šalinama storoji žarna, o tiesioji sujungiama su plonąja žarna
- Ileostomija – pašalinama tiesioji žarna, plonoji žarna prijungiama prie pilvo sienos
- Ileoanalinė anastomozė – sujungiama plonoji žarna su išange
- Dalinis ar pilnas storosios žarnos pašalinimas (kolektomija)
- Visos storosios žarnos ir tiesiosios žarnos šalinimas (proktektomija su kolektomija)
Smegenų ar stuburo navikuose gydymas dažniausiai orientuotas į chirurginį pašalinimą, stengiantis nepažeisti sveikų audinių. Prireikus papildomai taikoma chemoterapija ar spindulinė terapija.
Kam kyla didesnė rizika sirgti Turcot sindromu?
Jei vienas iš tėvų serga šiuo sindromu, egzistuoja tikimybė, kad ir pats turite šią būklę ar esate jos geno nešiotojas. Tai reiškia, kad pats galite nejausti jokių simptomų, bet perduoti mutaciją savo vaikams.
Esant rizikai, gydytojas rekomenduoja atlikti DNR tyrimą, kuris parodo, ar žmogus yra paveldėjęs būtent tą geno mutaciją, siejamą su Turcot sindromu.
Turcot sindromo eiga ir perspektyvos
Deja, kol kas visiškai išgydyti Turcot sindromo nėra galimybės. Labai svarbu reguliariai tikrintis dėl galvos bei žarnyno navikų – ankstyva jų diagnozė leidžia gydyti ligą efektyviau ir sumažina komplikacijų riziką. Reguliari stebėsena padeda gydytojams laiku pastebėti galimus vėžio vystymosi požymius.
Klausimai, kuriuos reikėtų aptarti su gydytoju
- Kokios priežastys gali lemti mano simptomus?
- Kokius tyrimus rekomenduojate dėl Turcot sindromo?
- Ar esu sindromo gene nešiotojas?
- Kokios gydymo galimybės yra prieinamos?
- Ką galiu tikėtis jei nesigydysiu?
- Kokia tikimybė, kad mano vaikai paveldės šį sindromą?
Papildoma informacija apie navikus
Nors glioblastoma dažniausiai nėra paveldima, kai kuriais atvejais ji gali susiformuoti dėl paveldimų genetinių sindromų, tokių kaip Turcot sindromas. Tačiau daugeliu atvejų jos išsivystymo priežasties nustatyti nepavyksta.
