Blau sindromas yra labai reta uždegiminė liga, kuri jau ankstyvoje vaikystėje pasireiškia įvairiais simptomais odoje, sąnariuose ir akyse. Šiai būklei būdinga tai, jog ją sukelia paveldėtas genetinis pokytis. Dažniausiai pirmieji požymiai išryškėja vaikui dar nepasiekus penkerių metų. Be odos bėrimų bei artrito, Blau sindromas gali sukelti ir uveitą – akių uždegimą, galintį paveikti regėjimą.
Kas yra Blau sindromas?
Blau sindromas – tai vaikų liga, kuriai būdingas imuninės sistemos iššaukta uždegimo reakcija. Jos priežastis – pakitimas NOD2 gene, dėl kurio susidaro aktyvesnis nei įprastai NOD2 baltymas. Dėl šio pokyčio imunitetas ima reaguoti per stipriai ir pasireiškia nuolatinis uždegimas įvairiose kūno vietose – ypač akyse, sąnariuose ir odoje.
Kaip ligos pavadinimas susijęs su jos kilme?
Blau sindromo pavadinimas susijęs su gydytoju, kuris pirmasis aprašė šią ligą. Medicinoje „sindromas“ reiškia tam tikrą simptomų rinkinį, pasireiškiantį ne vienoje kūno sistemoje – būtent tuo ir pasižymi Blau sindromas.
Simptomai ir požymiai
Odos simptomai
Dažniausiai pradinis blau sindromo požymis – odos uždegiminis bėrimas, vadinamas granulomatine dermatitu. Tokie išbėrimai dažnai iškyla ant rankų, kojų ar liemens pirmaisiais vaiko gyvenimo metais.
- Po oda jaučiami kieti mazgeliai (granulomos).
- Oda tampa pleiskanota, gali atsirasti rausvų, geltonų ar rusvų iškilimų, dažniausiai ant epidermio.
Sąnarių simptomai
Blau sindromo metu dažnai pažeidžiama sąnarių vidinė plėvelė. Dėl to tarp 2–4 metų vaikui gali pasireikšti artritas – dažniausiai rankų, riešų, pėdų ar čiurnų srityje.
- Skausmas sąnariuose.
- Raumenų ir sausgyslių skausmai.
- Tinimas ir sustingimas ties sąnariais.
Akių simptomai
Apie 80 % vaikų, turinčių šį sindromą, susiduria su akių uždegimu – uveitu. Uždegimas gali apimti ne tik akies vidurinius sluoksnius, bet ir tinklainę ar regos nervus. Liga dažnai pažeidžia abi akis ir sukelia regėjimo silpnėjimą.
- Matymo susilpnėjimas, regos neryškumas.
- Akyse plaukiojantys šešėliai (mūsės).
- Skausmas arba spaudimas akyse.
- Paraudusios akys, jautrumas šviesai, tinimas.
Kiti kūno pažeidimai
Nors retai, uždegimas gali apimti ir kitas organizmo sistemas bei organus:
- Kraujagysles;
- Smegenis;
- Širdį;
- Kepenis;
- Limfmazgius;
- Blužnį.
Galimos komplikacijos
- Regos praradimas, katarakta, glaukoma, tinklainės atsisluoksniavimas, kystinė geltonkūnio edema.
- Nepakankamas judrumas, nuolatinis sąnarių iškrypimas.
- Inkstų pažeidimai ar nepakankamumas.
- Širdies uždegimas.
- Blužnies padidėjimas.
- Nervų sistemos sutrikimai.
- Plaučių kraujospūdžio padidėjimas.
- Kraujagyslių uždegimas (vaskulitas).
Priežastys ir rizikos veiksniai
Blau sindromą sukelia NOD2 geno pakitimas. Paprastosios šio geno funkcijos metu jis gamina baltymą, padedantį imuninei sistemai kovoti su infekcijomis. Bet mutacijos atveju baltymas tampa hiperaktyvus ir paskatina uždegimą.
Viena iš pagrindinių rizikų – šeiminė anamnezė. Jei vienas iš tėvų turi šį geno mutaciją, vaikui tikimybė ją paveldėti yra 50 %. Norint užsikrėsti Blau sindromu, pakanka vieno pakitusio geno, todėl liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Kartais gali būti, kad vaikas mutacijos nepaveldi, bet išlieka rizika perduoti ją ateities kartoms.
Diagnozė ir tyrimai
Jei įtariamas Blau sindromas, diagnozei nustatyti dažniausiai atliekamas genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti pakitusį NOD2 geną. Papildomai gali būti paskirti:
- Oftalmologo apžiūra ir tokie tyrimai kaip optinė koherentinė tomografija bei regos lauko testai.
- Vaizdiniai tyrimai – magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterinė tomografija, echoskopija ar rentgenografija – siekiant įvertinti sąnarių ir kitų organų būklę.
- Odos biopsija.
Priešgimdyminiai tyrimai, tokie kaip choriono gaurelių mėginys ar vandenų tyrimas, šios mutacijos paprastai nenustato.
Kokie gydytojai prižiūri ir gydo?
- Reumatologas, jei pasireiškia artritas ir sąnarių skausmai.
- Dermatologas, kai pažeidžiama oda.
- Oftalmologas, jei susiduriama su regos sutrikimais.
Gydymas ir valdymas
Blau sindromo gydymas priklauso nuo apraiškų ir jų stiprumo. Tikslas – palengvinti simptomus ir užkirsti kelią ligos paūmėjimams. Gydytojų komanda parenka pagalbines priemones konkrečioms problemoms spręsti:
- Imuninę sistemą slopinantys vaistai (kortikosteroidai, metotreksatas, TNF inhibitoriai).
- Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
- Lašinami ar piliulėmis vartojami vaistai, prireikus – akių operacijos dėl kataraktos ar glaukomos.
- Kineziterapija ir ergoterapija.
Ligos paplitimas ir alternatyvūs pavadinimai
Ši liga yra itin reta – visame pasaulyje serga mažiau nei 1 iš milijono vaikų. Blau sindromas dar vadinamas vaikų granulomatoziniu artritu, artrakutanouveal granulomatoze, paveldima granulomatozė ar paveldimu vaikų sisteminiu granulomatoziniu uždegimu.
Galima prevencija
Jei žinoma, kad šeimoje paveldima Blau sindromo sukelta geno mutacija, vertėtų pasitarti su genetikos specialistu prieš planuojant šeimos pagausėjimą. Genetinis konsultavimas padės įvertinti riziką, ar NOD2 geno pokytis gali būti perduotas vaikams.
Gyvenimo kokybė ir ateities prognozės
Šiuo metu nėra vaistų, galinčių visiškai išgydyti Blau sindromą, tačiau šiuolaikinis gydymas leidžia kontroliuoti simptomus ir užtikrinti kokybišką gyvenimą vaikystėje bei tolimesniuose gyvenimo etapuose. Ligos pasireiškimas kiekvienam žmogui individualus – daliai vaikų simptomai būna lengvi ir netrukdo pilnaverčiam gyvenimui, apie 10 % atvejų liga pasireiškia sunkiai. Jei Blau sindromas pažeidžia gyvybiškai svarbius organus, gali sutrumpėti tikėtina gyvenimo trukmė.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
- Kai vaikas negali tinkamai suimti, lankstyti ar judinti galūnių.
- Jaučia stiprų skausmą.
- Kyla regėjimo problemų.
Ką pravartu pasiteirauti gydytojo?
- Kokių veiksnių sukėlė mano vaikui Blau sindromą?
- Kokie gydymo ir terapijos metodai labiausiai tiktų?
- Ar man ir mano partneriui reikėtų genetinio tyrimo?
- Kokius komplikacijų požymius verta stebėti?
Kuo skiriasi Blau sindromas nuo ankstyvosios sarkoidozės?
Tiek Blau sindromas, tiek ankstyva sarkoidozė pasireiškia tais pačiais simptomais ir iš tiesų apibūdina tą pačią ligą. Skirtumas tas, kad Blau sindromas visada susijęs su paveldėta genetine mutacija, o ankstyvos sarkoidozės atveju šeimoje ši liga anksčiau nebūna pasireiškusi – tuomet NOD2 genas pakinta atsitiktinai.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
