Blefarofimozės sindromas – tai genetinė liga, kuri veikia akių vokų vystymąsi. Gimus su šiuo sindromu, akių plyšiai yra siauri, vokai gali būti nusileidę, o vidiniuose akių kampučiuose pastebimi odos raukšlės, besidriekiančios nuo apatinio iki viršutinio vokų kampo. Pagrindinė šios būklės priežastis – FOXL2 geno pakitimas. Be akių pakitimų, kartais sutrikimas daro įtaką ir kiaušidėms.
Kas yra blefarofimozės sindromas?
Sutrumpintai sindromas dažnai vadinamas BPES – iš anglų kalbos blefarofimozė, ptozė ir apverstas vidinis voko raukšlėjimasis. Dar galima išgirsti, kaip šią būklę vadina „siaurų akių plyšių sindromu“. Ši būsena yra įgimta, o tai reiškia, kad jos požymiai matomi jau nuo gimimo.
Blefarofimozės sindromo tipai
Išskiriami du šios ligos tipai: 1-asis ir 2-asis. Abiem atvejais būdingi tokie požymiai:
- Akių plyšiai yra siauresni nei įprastai (blefarofimozė).
- Akių vokai nuleisti žemiau nei turėtų būti (ptozė).
- Akys atrodo išskirtinai toli viena nuo kitos (telekantus).
- Apatinio voko vidinis kraštas pakilęs (epikantus inversus).
Turint 1-ojo tipo BPES, gali pasireikšti pirminis kiaušidžių nepakankamumas, dar vadinamas ankstyvos menopauzės sindromu. 2-asis tipas kitos sisteminės įtakos organizmui paprastai nesukelia.
Kaip dažnai pasitaiko blefarofimozės sindromas?
Manoma, jog šis sindromas pasaulyje pasitaiko apie vienam iš 50 000 naujagimių.
Ligos simptomai
Blefarofimozės sindromui būdingi akivaizdūs išvaizdos pokyčiai aplink akis. Pagrindiniai požymiai:
- Siauri akių plyšiai.
- Nusileidę akių vokai.
- Akys gana plačiai nutolusios viena nuo kitos.
- Vidinė apatinio voko dalis išlinksta link nosies kampučio.
Kiti galimi požymiai:
- Išorėn atsilenkę vokai (ektropionas).
- Akių raumenų nesuderinamumas (žvairumas).
- Išsivystęs „tingios“ akies sindromas (ambliopija), kai akis prasčiau funkcionuoja dėl uždengto regos lauko.
- Ausys, atrodytų, prispaustos ar sulenktos, kartais su raukšlėmis (taurės arba „nukritusios“ ausys).
- Žemai įsikūrusios ausys.
- Platu nosies tiltelis.
- Nosies ir viršutinės lūpos atstumas trumpesnis nei įprasta.
- Jei yra 1-asis tipas – galimas kiaušidžių funkcijos nepakankamumas.
Priežastys
Sindromą lemia FOXL2 geno mutacija. Liga paveldima autozominiu dominantiniu būdu – užtenka, kad vienas iš tėvų perduotų pakitusią geno kopiją. Vis dėlto, ne visada paveldima – kai kada mutacija įvyksta pirmą kartą, tuomet ji nėra paveldėta iš artimųjų.
Galimos komplikacijos
Dėl šio sindromo gali sutrikti rega. Yra didesnė rizika susidurti su refrakciniais sutrikimais, pavyzdžiui, trumparegyste ar toliaregyste. Kūdikiams ir mažiems vaikams stipriai užkritę vokai gali lemti tingios akies išsivystymą, nes vokai užstoja regos lauką.
Kaip diagnozuojamas blefarofimozės sindromas?
Diagnozė dažnai grindžiama būdingomis akių srities ypatybėmis, kurias įvertina oftalmologas. Tiriant atliekami šie tyrimai:
- Regėjimo aštrumo testas – vertinama, ar yra regėjimo sutrikimų, pavyzdžiui, trumparegystė ar toliaregystė.
- Ambliopijos (tingios akies) ir žvairumo nustatymo testai.
- Kraujo tyrimai norint ištirti lytinių hormonų lygius.
- Genetiniai tyrimai, ieškant ypatingų pakitimų FOXL2 gene.
Gydymas
Dažniausiai gydymas apima chirurgines intervencijas vaikystėje. Apie 3–5 metų amžiaus paprastai koreguojamos odos raukšlės – telekantus ir epikantus inversus. Praėjus metams atliekama chirurginė procedūra viršutinių vokų nuleidimui koreguoti. Nors visos operacijos teoriškai gali būti atliktos vienu kartu, gydytojai dažniau jas išskirsto etapais.
Tiems, kuriems nustatytas 1-asis BPES tipas su kiaušidžių veiklos nepakankamumu, rekomenduojamas gydymas hormonais – dažniausiai skiriama estrogenų papildų. Reikia atkreipti dėmesį, kad ši būklės korekcija nėra nevaisingumo gydymo sprendimas.
Prevencija
Šiuo metu nėra jokių būdų, kaip užkirsti kelią šios ligos išsivystymui. Jei žinoma, kad šeimos istorijoje yra šios genų mutacijos, galima pasitarti su genetiku dėl individualios rizikos įvertinimo.
Gyvenimas su blefarofimozės sindromu
Tiems, kurie susiduria su blefarofimozės sindromu, labai svarbūs reguliarūs akių tyrimai. Jeigu nustatytas 1-asis tipas, verta aptarti hormonų bei vaisingumo klausimus su endokrinologu ar vaisingumo specialistu. Nors visiškai išgydyti šio sindromo nepavyksta, galima reikšmingai pagerinti būklę ir gyvenimo kokybę gydymo priemonėmis.
Klausimai gydytojui
- Kaip dažnai reikalingi regos tyrimai?
- Ar verta apsvarstyti genetinę konsultaciją?
- Ką rekomenduojate dėl galimų vaisingumo iššūkių?
Kaip skiriasi blefarofimozės sindromo tipai?
Yra atskira grupė sutrikimų, vadinamų blefarofimozės intelekto sutrikimo sindromais. Jie būdingi ne tik akių plyšių siaurumui ir nukritusiems vokams – jiems būdinga ir lėtesnė psichinė raida. Tuo tarpu BPES sindromas intelekto sutrikimų nelemia. Į šią grupę įeina tokie sindromai kaip Ohdo bei Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromai, tačiau jie diagnozuojami itin retai.
