Carney kompleksas yra reta, paveldima liga, kuri keičia odos spalvą ir lemia nepiktybinių auglių atsiradimą.
Kas yra Carney kompleksas?
Carney kompleksas – paveldima būklė, kuri veikia daugelį kūno sistemų. Šiai ligai būdingi ryškūs odos pigmentacijos pakitimai: atsiranda įvairių spalvų dėmės (lentigai, mėlynieji apgamai), o organizme pradeda augti nepiktybiniai navikai – dažniausiai jie susiformuoja jungiamajame audinyje ir endokrininėse liaukose. Dažniausia šio sindromo priežastis yra genetinis pokytis, kurį vaikai dažniausiai paveldi iš tėvų.
Kaip dažnai diagnozuojamas Carney kompleksas?
Ši liga sutinkama itin retai – pasaulyje žinoma mažiau nei 750 užregistruotų atvejų. Paprastai pirmieji simptomai pradeda ryškėti vaikystėje arba paauglystėje, tačiau dauguma žmonių sužino apie diagnozę sulaukę maždaug 20 metų.
Kada gali pasireikšti ši liga?
Carney kompleksas paprastai atsiranda dėl genetinės mutacijos – dažniausiai paveikiamas PRKAR1A genas. Šio geno pokytis trikdo baltymų funkcijas, todėl ląstelių augimas tampa nekontroliuojamas ir jose ima formuotis nepiktybiniai augliai.
Apie 70 proc. atvejų šį genetinį pokytį paveldi iš vieno iš tėvų. Retesniais atvejais defektas atsiranda naujai – nepriklausomai nuo paveldimumo. Yra atvejų, kai nustatoma chromosomų struktūros pakitimų, tačiau ligos genetinė kilmė vis dar aktyviai tiriama.
Kaip dar vadinamas Carney kompleksas?
- Carney sindromas
- NAME sindromas (nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromas, and ephelides)
- LAMB sindromas (lentigines, atrial myxoma, and blue nevi)
Simptomai
Carney komplekso simptomai
Šiai retai būklei būdinga odos spalvos kitimas – dažnai ant odos atsiranda rusvos, pablyškusios ar net mėlynos dėmelės. Dėmės bei papildomi apgamai dažniausiai ryškėja aplink akis, lūpas, lytinius organus. Nemažai pacientų pastebi daugybinius įvairių spalvų apgamus, iš kurių dalis būna mėlyni arba juodi.
Be odos pokyčių, žmonėms, sergantiems Carney sindromu, pasitaiko ir kitų simptomų, susijusių su augančiais augliais:
- širdies navikai (dažniausiai miomos),
- kaulų, krūtų, lytinių liaukų, odos, nervų sistemos ar gerklės viršutinės dalies augliai,
- endokrininės liaukos navikai, galintys paveikti hormonų pusiausvyrą.
Dažniausiai visi šie navikai yra nepavojingi (gerybiniai), bet kai kurie laikui bėgant gali tapti piktybiniais.
Diagnozė
Kaip nustatomas Carney kompleksas?
Pastebėjus būdingus simptomus, svarbus paciento ir jo šeimos ligos istorijos įvertinimas, fizinis ištyrimas. Diagnozei patvirtinti dažniausiai taikomi genetiniai tyrimai – siekiant nustatyti būdingą geno mutaciją.
Kokie tyrimai gali būti skiriami?
- Širdies echoskopija
- Kraujo ir šlapimo tyrimai, vertinant hormonų kiekį
- Vaizdiniai tyrimai: ultragarsas, kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tyrimas, rentgenas
- Odos biopsija
- Genetinis tyrimas
Gydymas
Kaip gydoma ši būklė?
Gydymo taktika priklauso nuo konkrečių simptomų ir navikų lokalizacijos. Dažniausiai taikomos chirurginės procedūros – širdies navikams šalinti atliekama atvira širdies operacija, o odos ar endokrininių liaukų augliai taip pat gali būti pašalinti chirurginiu būdu.
Gydymo metodai parenkami individualiai, atsižvelgiant į kiekvieno atvejo savybes.
Ar įmanoma išgydyti Carney kompleksą?
Ši liga yra lėtinė, išgydyti jos nepavyksta. Visgi gydytojas gali padėti valdyti simptomus ir užtikrinti kuo geresnę savijautą bei kasdienybę tiek jums, tiek jūsų vaikui.
Profilaktika
Ar galima išvengti Carney komplekso?
Prevencijos būdų nėra – šios paveldimos ligos išvengti neįmanoma. Jei laukiatės ir šeimoje pastebėta šis sindromas, genetikos amniocentezė gali parodyti ar vaisius turi tam tikrus genetinius pokyčius.
Kaip žinoti, ar esu rizikos grupėje?
Padidėjusi rizika dažniausiai nustatoma tiems, kurių tėvai ar artimi giminaičiai serga Carney kompleksu. Apie tokius atvejus visada verta informuoti savo šeimos gydytoją ar genetiką.
Gyvenimas su Carney kompleksu
Ko tikėtis sergant Carney kompleksu?
Gyvenant su šia liga, būtina nuolat stebėti savo sveikatą. Gydytojas gali rekomenduoti reguliarius profilaktinius tyrimus: širdies echoskopiją, kraujo testus, endokrininių liaukų vertinimą, odos apžiūrą, kartais ir sėklidžių patikrinimą ar ultragarsą.
Carney kompleksas yra visam gyvenimui, tad svarbu palaikyti reguliarų ryšį su savo sveikatos priežiūros specialistais.
Kokia ligos prognozė?
Sergantieji šiuo sindromu dažniausiai gali gyventi įprastą gyvenimą. Svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, laiku atlikti tyrimus ir nuolat stebėti naujų simptomų ar auglių atsiradimą ar pasikartojimą, nes navikai po gydymo gali ataugti.
Ar Carney kompleksas susijęs su vėžiu?
Didžioji dalis šia liga sergančių žmonių navikų yra nepiktybiniai, tačiau bėgant laikui kai kurie iš jų gali tapti piktybiniais. Todėl svarbu nedelsti ir kreiptis į gydytoją pastebėjus naujų ar pasikeitusių simptomų.
Galimos komplikacijos
Jei navikai išsivysto hipofizėje, gali sutrikti hormonų gamyba ir augimo reguliavimas – pavyzdžiui, per didelis augimo hormono kiekis lemia akromegaliją (dideles rankas, pėdas, ryškius veido bruožus), artritą. Navikai kitose endokrininėse liaukose sukelia Kušingo sindromą, sėklidžių navikus, antinksčių pakitimus, švanomas ar skydliaukės mazgelius.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Vadovaukitės savo gydytojo rekomendacijomis, nepraleiskite vizitų ir išsitirkite periodiškai. Pastebėjus naujų simptomų, apie juos būtina pranešti savo gydytojui.
Ar ši liga gali sukelti kritinę būklę?
Širdyje susiformavę navikai kartais trukdo kraujo tėkmei ir gali sukelti insultą, širdies nepakankamumą ar net staigią širdies mirtį. Nedelskite kreiptis į gydytoją, jei juntate širdies ritmo sutrikimus, dusulį, nuovargį, kosulį, švokštimą ar tinimą pilvo, kulkšnių ar pėdų srityse.
