Dauno sindromas – genetinis sutrikimas, darantis įtaką vaiko vystymuisi ir kasdienei gyvenimo kokybei. Nuo pat kūdikystės galima pastebėti tam tikrus fizinius požymius, kurie laikui bėgant tampa vis ryškesni.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas atsiranda tuomet, kai žmogaus organizme yra papildoma genetinė medžiaga – užuot įprastai turėjęs 46 chromosomas (23 poros kiekvienoje ląstelėje), žmogus su Dauno sindromu turi 47 chromosomas. Šį pokytį lemia papildoma 21-osios chromosomos kopija. Tokia chromosomų sandara lemia nestandartinę smegenų ir kūno raidą.
Kas gali susidurti su šiuo sindromu?
Dauno sindromas pasitaiko įvairiose šeimose, nepriklausomai nuo gyvenimo būdo ar motinos elgesio nėštumo metu. Šis sveikatos sutrikimas dažniausiai įvyksta atsitiktinai, kai lytinės ląstelės jungiasi apvaisinimo metu, tad paveldimumas labai reta priežastis.
Rizikos veiksniai ir paplitimas
Vis dar atliekama daug tyrimų, siekiant išsiaiškinti, kas padidina Dauno sindromo tikimybę. Pastebėta, kad motinoms nuo 35 metų amžiaus rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu šiek tiek didėja, nors daugelis kūdikių, turinčių šį sutrikimą, gimsta jaunesnėms moterims dėl jų didesnio vaisingumo.
Dauno sindromas – dažniausia chromosominė genetinė būklė. Skaičiuojama, jog vidutiniškai vienam iš 700 naujagimių diagnozuojamas šis sindromas. Šiuo metu Lietuvoje bei kitose šalyse gyvena tūkstančiai žmonių su Dauno sindromu.
Dauno sindromo simptomai
Dauno sindromas lemia tiek išorinius, tiek intelektinius ir elgesio simptomus. Kokie jie bus ir kiek bus išreikšti, kiekvienam vaikui skiriasi. Ženklai išryškėja augant, kai kūdikio kūnas ir protas vystosi.
Fiziniai sutrikimo požymiai
- Išplatėjęs, žemas nosies tiltelis
- Išryškėję į viršų pakilę, įstrižos akys
- Trumpas kaklas
- Mažos ausys ir smulkios plaštakos, pėdos
- Raumenų silpnumas gimimo metu
- Mažasis pirštelis linksta į vidų prie nykščio
- Vienintelė raukšlė per delną
- Aukštis žemesnis nei bendraamžių
Augant vaikui, gali pasireikšti ir daugiau sveikatos problemų: pasikartojančios ausų infekcijos ar klausos sutrikimai, regos bėdos, dantų ligos, dažnesnės virusinės ar bakterinės ligos, obstrukcinė miego apnėja, įgimtos širdies ydos.
Intelektiniai raidos ypatumai
Vaikui, turinčiam Dauno sindromą, vystantis gali pasireikšti tam tikrų pažintinės ir intelektinės raidos iššūkių. Tai reiškia, kad jam gali būti sunkiau pasiekti standartinius raidos orientyrus, pavyzdžiui:
- Pirmųjų žingsnių žengimas bei motorinių įgūdžių lavinimas
- Kalbos raida ir gebėjimas bendrauti
- Kognityviniai gebėjimai (mokymosi procesai)
- Emocijų ir socialinių ryšių supratimas
Šie įgūdžiai gali vystytis lėčiau: vėluojantis tualeto mokymasis, pirmųjų žodžių tartis, savarankiškas maitinimasis ar vaikščiojimas.
Elgesio ypatybės
- Užsispyrimas, emocijų protrūkiai
- Nesugebėjimas ilgai išlaikyti dėmesio
- Polinkis į pasikartojančius ar obsesinius veiksmus
Dažnai šie elgesio bruožai pasireiškia dėl sunkumų bendraujant ar išreiškiant poreikius.
Dauno sindromo priežastys ir formos
Pagrindinė Dauno sindromo priežastis – papildoma 21 chromosoma kai kuriose ar visose kūno ląstelėse. Yra keletas skirtingų šio sindromo tipų:
- Trisomija 21 – dažniausia forma. Čia kiekvienoje ląstelėje yra trys 21-os chromosomos (apie 95 % atvejų).
- Translokacija – kai visos ar dalis 21-os chromosomos yra „prikabinta“ prie kitos chromosomos. Tai sudaro iki 4 % atvejų.
- Mozaikinis tipas – rečiausias, kai odoje tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą, kitos – standartinį chromosomų rinkinį (mažiau nei 1 % atvejų).
Dauno sindromo nustatymas
Diagnozė nėštumo metu
Pirmieji ženklai apie galimą Dauno sindromą pastebimi atliekant nėščiosios kraujo tyrimus ar echoskopiją, kurių metu ieškoma būdingų požymių, pavyzdžiui, skysčio kaupimosi už vaisiaus kaklo. Šie tyrimai neprilygsta patvirtintai diagnozei, todėl kartais reikalingi papildomi, tikslesni diagnostiniai testai: amniocentezė, chorioninio gaurelio biopsija ar virkštelės kraujo tyrimas. Pastarieji tyrimai leidžia tiksliai patvirtinti ar atmesti genetines chromosomų permainas, tačiau yra sudėtingesni ir rizikingesni.
Po gimimo
Kūdikiui gimus, medicinos personalas įvertina išorinius Dauno sindromo požymius. Norint galutinai įsitikinti diagnoze, atliekamas kraujo (kariotipavimo) tyrimas, kuris padeda nustatyti, ar yra papildomų chromosomų, būdingų šiam sindromui.
Parama tėvams ir šeimai
Jeigu sužinote, kad laukiatės kūdikio su Dauno sindromu, pravartu pasitarti su specialistais ir jungtis į bendruomenes, kur galima pasidalinti patirtimi su kitais tėvais, sulaukti emocinės pagalbos, rasti naudingų žinių. Tokie susitikimai padeda pasiruošti vaiko ugdymui ir teikia praktinių patarimų kasdienybės iššūkiams įveikti.
Dauno sindromo valdymas ir pagalba
Gydyti Dauno sindromo visiškai negalima, tačiau įvairūs specialistų siūlomi užsiėmimai ir terapijos leidžia pasiekti geriausią asmeninį potencialą. Į pagalbą vaikui dažnai įtraukiama:
- Fizinė ir ergoterapija raumenų bei judesių koordinacijai stiprinti
- Kalbos terapija, padedanti plėtoti bendravimo gebėjimus
- Speciojiugdymo programos mokyklose
- Gretutinių medicininių sutrikimų gydymas
- Akiniai ar klausos aparatai, padedantys tais atvejais, kai būtina koreguoti regos ar klausos sutrikimus
Specialistų komanda
- Šeimos gydytojai, sekantys vaiko augimą, raidos tempą, skiepijantys ir stebintys galimas sveikatos problemas
- Medicinos specialistai pagal vaiko poreikį, pavyzdžiui, kardiologas, endokrinologas, genetikos ar akių ir ausų ligų gydytojai
- Kalbos, fizinės ir ergoterapijos specialistai
- Elgesio terapeutai, padedantys įveikti emocinius iššūkius
Dažniau pasitaikantys Dauno sindromo palydovai
Žmonėms su Dauno sindromu neretai pasireiškia kitos sveikatos problemos, pasirodančios augant arba esant jau gimus:
- Įgimtos širdies ydos
- Skydliaukės veiklos sutrikimai
- Virškinimo sistemos sutrikimai (vidurių užkietėjimas, refliuksas, celiakija)
- Autizmo spektro bruožai, sunkumai socialinėje raidoje
- Alzheimerio liga
Ypač padidėja Alzheimerio ligos rizika vyresniame amžiuje: apie trečdalis žmonių, turinčių Dauno sindromą, penkiasdešimties metų amžiuje suserga šia liga, o 60-taisiais gyvenimo metais – net iki pusės iš jų.
Tai siejama su tuo, kad papildoma 21 chromosoma lemia perteklinį baltymo, dalyvaujančio Alzheimerio ligos raidoje, gamybą smegenyse.
Prevencija
Dauno sindromo išvengti nėra galimybės, nes tai genetiškai nulemta būsena. Kalbantis su gydytoju apie šeimos genetinę istoriją, galima detaliau išsiaiškinti riziką turėti kūdikį su panašiais genetiniais pokyčiais.
Gyvenimo perspektyvos ir prognozė
Vaikai, gimę su Dauno sindromu, gali gyventi laimingą ir pilnavertį gyvenimą. Tinkama parama, gydymas ir ugdymas leidžia pasiekti vystymosi tikslus kartu su bendraamžiais, įgyti išsilavinimą, vystyti ryšius, įgyti profesiją.
Visa šeima – nuo tėvų iki globėjų – gali sulaukti informacijos, paramos ir pagalbos iš bendruomenės. Tam yra įvairios organizacijos, kurios dalijasi žiniomis, padeda pasirengti kasdieniams rūpesčiams ir džiaugsmams.
Ši būklė gyvena visą gyvenimą – visiškai išgydyti Dauno sindromo neįmanoma, bet didžioji dalis simptomų yra valdoma, o gretutinės ligos – gydomos.
Šiuolaikinė medicina ir socialinė pagalba leidžia žmonėms su Dauno sindromu dažnai pasiekti 60 metų ar daugiau. Jiems, ypač vyresniame amžiuje, gali prireikti didesnės artimųjų ar specialistų pagalbos.
Kasdienybė ir pagalbos galimybės
Šeimos, auginančios vaiką su Dauno sindromu, aktyviai ieško informacijos, buriasi į bendruomenes, kur pasidalijama patirtimi, gauti patarimų, rasti emocinę paramą ir mokymo resursų.
Pagalbos, ypač suaugus, gali prireikti ir mokymosi, darbo ar savarankiško gyvenimo srityse. Įvairios organizacijos teikia žinių, kaip padėti vaikui ar suaugusiajam augti savarankiškam ir pasitikinčiam savimi žmogui.
Klausimai gydytojui
- Kaip pasiruošti vaiko gimimui, esant įtarimui dėl Dauno sindromo?
- Kokie būdai leidžia geriausiai remti ir ugdyti vaiką?
- Kokius šaltinius galite patarti šeimoms?
- Kokios specialybės specialistai turėtų dalyvauti priežiūroje?
Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų?
Asmenys su Dauno sindromu gali tapti tėvais, tačiau vyrų vaisingumas dažniausiai būna mažas. Moterys išlieka vaisingos, ir jei motina turi Dauno sindromą, tikimybė šį sindromą perduoti savo vaikui svyruoja nuo 35 % iki 50 %.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
