Hiperekpleksija yra itin retas nervų sistemos sutrikimas, kuriam būdingas per didelis raumenų tonusas. Dėl šio sutrikimo kūdikiai ne tik sunkiai juda, bet ir perdėtai reaguoja į staigius išorės dirgiklius – garsą, judesį ar netikėtą prisilietimą. Tokia baimės išraiška dažnai pasireiškia trūkčiojimais ar smarkiu mirksėjimu. Po to neretai atsiranda staigus raumenų įsitempimas, trukdantis netgi pajudėti. Kai kuriais atvejais ši būklė gali trumpam sutrikdyti kvėpavimą – jei šis laikotarpis užsitęsia, gresia rimtos komplikacijos, tarp jų ir staigios kūdikių mirties sindromas. Nors dažniausiai hiperekpleksija pastebima naujagimiams, ji gali pasireikšti ir vyresniems vaikams ar suaugusiesiems.
Kaip dažnai pasitaiko hiperekpleksija?
Šis nervų sistemos sutrikimas laikomas labai reto pasireiškimo – jis nustatomas maždaug vienam iš 40 000 asmenų. Neretai hiperekpleksiją gydytojai aptinka jau gimimo metu arba netrukus po jo. Sutrikimas žinomas ir kitais vardais, tokiais kaip įgimtoji standžių žmonių sindromas, paveldima hiperekpleksija, staigmenų liga ar standaus kūdikio sindromas.
Simptomai ir priežastys
Hiperekpleksijos simptomai
Šis sutrikimas pasireiškia dviem pagrindinėmis formomis – pagrindine ir lengvesne. Pagrindinė hiperekpleksijos forma akivaizdi, kai žmogus stipriai reaguoja netikėtai jį išgąsdinus garsu, judesiu ar prisilietimu. Tuomet galima stebėti raumenų trūkčiojimą, kaklo atlošimą atgal arba netgi staigų, nelankstų griuvimą į grindis. Kūdikiai, užmigdami, dažnai pradeda trūkčioti. Smarkus raumenų įsitempimas, sulėtėję judesiai, vystymosi atsilikimas ir švelnūs protinės raidos sutrikimai – taip pat būdingi šio sindromo požymiai.
- Ryškesni refleksai, vadinami hiperrefleksija
- Periodiškai pasireiškiantis kvėpavimo sutrikimas (apnėja)
- Nestabilus judėjimas ar eisenos sutrikimai
- Klubo sąnario išnirimas nuo gimimo
- Kirkšnies išvaržos
Lengvesnė hiperekpleksijos forma dažniausiai pasireiškia tik stipria išgąsčio reakcija, kitų simptomų nebūna arba jie yra vos pastebimi. Kūdikystėje priepuolius gali provokuoti temperatūros pakilimas, o vyresniame amžiuje įsitempimą dažnai paskatina stresas ar nerimas.
Paprastai hiperekpleksija išryškėja jau nuo gimimo, tačiau kai kurie atvejai pasireiškia tik vaikystėje ar vėliau.
Kas lemia hiperekpleksiją?
Šio sutrikimo priežastis – paveldėtos genetinės mutacijos. Jos aptinkamos ne mažiau nei penkiuose genuose (ATAD1, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5). Šie genai koduoja baltymus, susijusius su nervinių ląstelių gebėjimu reaguoti į glikiną – aminorūgštį, veikiančią kaip neuromediatorius. Paprastai glikinas slopina pernelyg intensyvų raumenų aktyvumą, tačiau mutacijos gali sutrikdyti šią funkciją. Dėl to nervinės ląstelės siunčia nekoordinuotus signalus į raumenis ir smegenis, o tai sukelia per dideles raumenų reakcijas bei kitus hiperekpleksijos simptomus.
Sutrikimas gali būti paveldimas tiek autosominiu dominuojančiu, tiek recesyviniu būdu.
Kokias pasekmes gali sukelti ši liga?
Kūdikystėje hiperekpleksija pavojinga tuo, kad dėl staigaus raumenų sąstingio gali laikinai sustoti kvėpavimas. Jei taip nutinka ilgiau, rizikuojama staigia kūdikių mirtimi – viena dažniausių netikėtos kūdikių mirties priežasčių iki vienerių metų amžiaus. Kartais kūdikiai taip pat patiria epilepsinius priepuolius.
Dažnai simptomai mažėja arba visai išnyksta vaikui sulaukus metų amžiaus, tačiau vyresni vaikai ir suaugę vis dar gali likti jautrūs staigiems garsams, patirti įsitempimo periodus ir dėl to dažniau griūti. Su laiku gali išsivystyti netolerancija triukšmingoms bei ankštoms vietoms. Jei kartu pasireiškia epilepsija, traukuliai gali kartotis visą gyvenimą.
Diagnozė ir tyrimai
Kaip atpažįstama hiperekpleksija?
Diagnozuojant šį sutrikimą, gydytojai ieško trijų pagrindinių požymių:
- Bendro kūno standumo, pasireiškiančio iškart po gimimo
- Perdėtos išgąsčio reakcijos į netikėtus dirgiklius
- Trumpalaikio bendro kūno standumo po išgąsčio reakcijos
Dauguma įprastų laboratorinių ir vaizdinių tyrimų, tokių kaip kraujo tyrimai, šlapimo analizė, galvos smegenų vaizdavimas ar EEG, rezultatai dažniausiai būna normalūs. Tikslią diagnozę padėti leidžia genetiniai tyrimai, galintys aptikti šiai būklei būdingas mutacijas.
Gydymo ir valdymo galimybės
Ar galima gydyti hiperekpleksiją?
Tinkamai parinktas gydymas leidžia kontroliuoti hiperekpleksijos simptomus. Tiek vaikams, tiek suaugusiems pirmiausia skiriami vaistai, kurie mažina raumenų įsitempimą ir veiksmingai ramina nervų sistemą. Dažniausiai naudojamas klonazepamas – benzodiazepinų grupės preparatas, silpninantis pagrindinius ligos požymius. Dozės vaikams dažniausiai svyruoja nuo 0,01 iki 0,1 mg kilogramui kūno svorio, o suaugusiems įprastai skiriama 0,8 mg per parą.
Be klonazepamo, prireikus gali būti skiriami kiti vaistai – karbamazepinas, fenobarbitalis, fenitoinas, diazepamas, natrio valproatas. Dažnai taikoma kineziterapija, siekiant pagerinti judėjimą, o kognityvinė-elgesio terapija gali padėti sumažinti patiriamą nerimą.
Prevencija
Hiperekpleksijos išvengti negalima, nes tai – paveldima genetinė būklė. Norintiems sužinoti apie galimą riziką savo šeimoje, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku.
Ligos eiga ir prognozė
Kūdikystėje dauguma hiperekpleksijos požymių palaipsniui išnyksta vaikui sulaukus vienerių metų. Visgi vaikams ir suaugusiesiems simptomai gali išlikti visą gyvenimą, tačiau gydymas padeda gerokai sušvelninti jų intensyvumą.
Kasdienis gyvenimas
Kaip pasirūpinti savimi sergant hiperekpleksija?
Sergant hiperekpleksija svarbu laikytis gydytojo paskirto gydymo režimo. Reguliarus vaistų vartojimas ir profesionalų rekomendacijų laikymasis padeda sėkmingai suvaldyti simptomus.
Kada kreiptis į gydytoją?
Jeigu jūsų naujagimiui pastebimas stiprus raumenų standumas ar trūkčiojantys judesiai, svarbu kuo greičiau pasitarti su gydytoju. Kai kuriais atvejais hiperekpleksija nustatoma jau nėštumo metu. Jei vaikas ar suaugęs asmuo patiria neaiškios kilmės traukulius, būtina kreiptis į specialistą, kuris įvertins situaciją ir pradės gydymą.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Iš kur kilo ši būklė?
- Kokias gydymo galimybes rekomenduojate?
- Ar mano būsimam vaikui taip pat gresia ši liga?
