Loeys-Dietz sindromas yra reta paveldima liga, dėl kurios nukenčia jungiamasis audinys, atsakingas už stiprumą ir lankstumą įvairiuose kūno organuose. Šis sindromas dažniausiai paveikia širdį, kraujagysles, kaulus, sąnarius, akis ir odą. Nors su Loeys-Dietz sindromu gimstama, ligos požymiai kai kuriems pasireiškia tik vaikystėje ar net suaugus, o kiekvienam žmogui simptomai ir eiga gali labai skirtis.
Loeys-Dietz sindromą apibūdinantys požymiai
Šiam sindromui būdingi keturi pagrindiniai požymiai:
- Kraujagyslių aneurizmos, dažniausiai aortoje, bet gali išsivystyti ir kitose arterijose. Dažnai šie pokyčiai nesukelia jokių pojūčių, tačiau aptinkami atliekant vaizdinius tyrimus.
- Arterijų išsiraizgymas arba jų sraigtinis vingiuotumas, dažnai pastebimas kaklo srityje ir taip pat nustatomas diagnostikos metu.
- Platesnis atstumas tarp akių – ryškus veido bruožas.
- Išsišakojusi ar neįprastai stora gomurio varlytė (uvula) burnos gale.
Be šių, gali pasireikšti ir kitų požymių. Loeys-Dietz sindromas dažnai atpažįstamas dėl specifinių fizinių savybių, tačiau gali paveikti ir vidaus organus.
Fiziniai pokyčiai
- Skeltos lūpos ar gomurys
- Pėdos deformacijos, kaip žirnio pėda ar plokščiapėdystė
- Ankstyvas kaukolės kaulų suaugimas (kraniosinostozė)
- Išilgėję pirštai bei kojų pirštai
- Per didelis sąnarių lankstumas
- Įdubusi arba atsikišusi krūtinės ląsta
- Stuburo iškrypimas (skoliozė)
- Oda, kuri lengvai susižeidžia, išryškėja kraujosruvos ir randai
- Pusiškai permatoma bei labai švelni oda
Kiti galimi simptomai
- Įgimtos širdies ydos, pavyzdžiui, atviras arterinis latakas, pertvarų defektai, dviburis aortos vožtuvas
- Virškinimo sistemos sutrikimai, tarp jų uždegiminės žarnyno ligos
- Dura mater maišelio išsiplėtimas aplink nugaros smegenis
- Akies raumenų veiklos sutrikimai
- Išvaržos
- Padidėjęs jautrumas maistui ar aplinkos alergenams
Kas sukelia Loeys-Dietz sindromą?
Pagrindinė šio sindromo priežastis – genetiniai pokyčiai, kurie veikia ląstelių funkcionavimą augimo metu ir lemia tarpinių audinių (ekstraląstelinės matricos) struktūrą, būtiną audinių tvirtumui bei atsinaujinimui. Dažniausiai sindromas išsivysto spontaniškai – apie 75% atvejų šeimoje anksčiau niekas šia liga nesirgo. Likusiais 25% atvejų vaikas sindromą paveldi iš vieno iš tėvų, jei tas tėvas taip pat turi tokią genetinę mutaciją. Pakanka vos vienos pakitusios geno kopijos, kad pasireikštų liga, todėl jei tėvas serga Loeys-Dietz sindromu, kiekvienam vaikui rizika jį paveldėti yra 50%.
Loeys-Dietz sindromo tipai
Šį sindromą lemia penkių skirtingų genų pakitimai, todėl išskiriami penki pagrindiniai tipai:
- LDS-I, dažniausiai pasireiškiantis veido ir kaukolės pokyčiais
- LDS-II, kuriam būdingi ryškesni odos pokyčiai
- LDS-III, susijęs su aneurizmomis ir osteoartritu
- LDS-IV, primenantis Marfano sindromą, dažnai susijęs su aortos aneurizmomis
- LDS-V, kuriam dažniausiai būdingi aneurizmos pilvo ar krūtinės aortoje
Simptomai ir požymiai gali persidengti tarp skirtingų tipų, tačiau kiekvienas jų turi ir tam tikrų unikalių bruožų.
Galimos komplikacijos
Didžiausią riziką sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos, tarp kurių:
- Aortos plyšimas (disekacija)
- Kairiojo širdies skilvelio sustorėjimas
- Mitralinio vožtuvo nesandarumas
- Pokyčiai subklavinėje arterijoje
- Insultas
Kiti galimi sutrikimai: tarpslankstelinių diskų degeneracija, vidaus organų sienelių (pvz., žarnyno, blužnies ar gimdos) plyšimas, osteoartritas ar osteoporozė su kaulų lūžiais, tinklainės atšokimas.
Kaip nustatomas Loeys-Dietz sindromas?
Diagnozės nustatymas prasideda nuo išsamios apžiūros ir ligos istorijos analizės. Įtarus šį sindromą, būtina genetinė konsultacija ir specialūs kraujo tyrimai norint aptikti konkrečius genų pakitimus. Taip pat atliekami papildomi tyrimai, padedantys nustatyti širdies ir kraujagyslių pažeidimus:
- Ehokardiograma – leidžia įvertinti aortos bei širdies būklę
- Kompiuterinė tomografija (CTA) arba magnetinio rezonanso angiograma (MRA) nuo galvos iki dubens nustatant aneurizmas ar arterijų vingiuotumą
Kaip gydomas Loeys-Dietz sindromas?
Šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, tačiau įvairios priemonės bei gydymas padeda kontroliuoti simptomus, lėtinti komplikacijas ir užkirsti kelią pavojingiems paūmėjimams. Vieno, visiems tinkamo gydymo nėra, todėl kiekvienam pacientui parenkamas individualus planas, kuris gali apimti vaistus, nuolatinę stebėseną ir operacijas.
Vaistai ir stebėjimas
Siekiant sulėtinti aortos ir kitų arterijų plėtimąsi skiriami:
- Beta adrenoblokatoriai
- Angiotenzino II receptorių blokatoriai
Kai kuriais atvejais, esant rimtiems širdies ar kraujagyslių pažeidimams, prireikia atviros širdies operacijos (aneurizmos ar vožtuvo korekcijos). Jei įstatomas dirbtinis širdies vožtuvas, gali būti būtina visą gyvenimą vartoti kraują skystinančius vaistus – priklausomai nuo vožtuvo tipo.
Pacientams būtinos reguliaros apžiūros, kurių metu stebima širdies, kraujagyslių (ypač aortos), akių ir skeleto sistema būklė. Kaip dažnai reikės vizitų, nurodo gydytojų komanda. Dažniausiai naudojami šiuolaikiniai vaizdiniai tyrimai.
Fizinio aktyvumo rekomendacijos
Pernelyg intensyvi veikla gali kelti pavojų aortai bei kitiems jungiamiesiems audiniams. Todėl fizinio aktyvumo programa sudaroma kartu su kineziterapeutu, parenkant saugesnes treniruotes arba sportą. Paprastai rekomenduojami vidutinio ar žemo intensyvumo užsiėmimai, pavyzdžiui, žygiai, dviračių sportas, plaukimas. Vengtina:
- Kontaktinių sportų
- Fizinių veiklų iki visiško išsekimo
- Izometrinių pratimų, kaip statiniai atsilenkimai ar sienos atstūmimai
Chirurginis gydymas
Dažnai nuo komplikacijų apsisaugoti padeda tam tikros širdies operacijos, dažniausiai aortos šaknies keitimas. Sprendžiant dėl konkrečios intervencijos, atsižvelgiama į kiekvieno paciento simptomus ir sveikatos problemas. Taip pat gali prireikti ortopedinių operacijų dėl stuburo iškrypimo ar pėdos deformacijų, naudojamos specialios atraminės priemonės kaulų ir raumenų sistemai stabilizuoti.
Gyvenimas su Loeys-Dietz sindromu
Turint Loeys-Dietz sindromą, reikia dažnai lankytis pas specialistus ir nuolat sekti savo būklę. Kiekvienas su šia liga susiduria savaip, nes simptomų sunkumas ir eiga labai varijuoja. Nuolatinis bendradarbiavimas su gydytojų komanda padeda laiku pastebėti pokyčius ir laiku imtis gydymo priemonių.
Liga vis dar gana nauja ir tyrėjai intensyviai domisi, kaip ji veikia gyvenimo trukmę bei kokybę. Pastebima, kad ankstyva diagnostika ir prevencijos strategijos leidžia žmonėms gyventi ilgiau, tačiau daugiausia grėsmės vis dar kelia kraujotakos sistemos pažeidimai, ypač staigi širdies ar aortos komplikacija, kai liga ilgai nelieka pastebėta.
Psichologinė gerovė ir Loeys-Dietz sindromas
Kasdienybė su šia liga gali paveikti ne tik fizinę, bet ir emocinę savijautą. Nuolatinis gydymas, pokyčiai išvaizdoje, skausmas ar silpnumas, apribota veikla ar iššūkiai šeimos planavimui dažnai sukelia nerimą, liūdesį, socialinius sunkumus, kartais – patyčias ir izoliaciją. Tokiose situacijose svarbu kreiptis pagalbos į psichikos sveikatos specialistus, dalyvauti palaikymo grupėse – rūpinimasis emocine sveikata yra ne mažiau svarbus nei fizine.
Dažniausiai kylantys klausimai
Kaip šis sindromas veikia nėštumą?
Moterims, sergančioms Loeys-Dietz sindromu, nėštumo metu gresia gimdos plyšimas, kuris gali būti pavojingas tiek mamai, tiek kūdikiui. Todėl būtina specialistų, prižiūrinčių aukštos rizikos nėštumus, priežiūra, o dažnai rekomenduojamas ir ankstyvesnis gimdymas ar Cezario pjūvio operacija.
Kuo skiriasi Marfano sindromas ir Loeys-Dietz sindromas?
Marfano ir Loeys-Dietz sindromai abi yra genetinės jungiamojo audinio ligos, dažnai sukeliančios aortos aneurizmas, tačiau jiems būdingi ir esminiai skirtumai. Loeys-Dietz sindromui dažnesni išsiraizgę, spiralės formos arterijos, o Marfano sindromui tai nebūdinga. Be to, abiejų ligų priežastys slypi skirtingose genuose.
Kuo Loeys-Dietz sindromas skiriasi nuo Ehlerso-Danlos sindromo?
Nors abu šie sindromai yra genetinės kilmės ir veikia jungiamąjį audinį, Loeys-Dietz dažniausiai pažeidžia širdį bei didžiąsias kraujagysles, o Ehlerso-Danlos sindromas įprastai pasireiškia stipresniais odos ir sąnarių pokyčiais.
