PURA sindromas – itin retas genetinis sutrikimas, smarkiai įtakojantis nervų sistemos veiklą. Ši liga pasireiškia ženkliu raidos sulėtėjimu, įvairaus lygio mokymosi sunkumais, motorikos sutrikimais bei polinkiu į traukulius. Paprastai PURA sindromas lemia ir kitus sveikatos negalavimus.
Kas serga PURA sindromu?
PURA sindromas pasireiškia dar gimus, tad būdingas nuo pat kūdikystės. Liga gali būti perduodama biologiniams vaikams iš tėvų, tačiau nemažai atvejų pasitaiko ir šeimose, kuriose iki tol ši liga nebuvo nustatyta nei vienam šeimos nariui.
Kitos ligos, panašios į PURA sindromą
- Angelmano sindromas
- Pitt-Hopkins sindromas
- Rett sindromas
- Prader-Willi sindromas
- Miotoninė distrofija (raumenų silpnumą sukelianti genetinė liga)
- Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas, paveikiantis kvėpavimą
- Neurologiniai sutrikimai, pvz., Alzheimerio ar Parkinsono ligos
Pavadinimai, kuriuos dar gali turėti ši liga
- Autosominiu būdu paveldimas 31-osios chromosomos protinės raidos atsilikimas
- PURA geno sukelta raidos neuro-sutrikimų liga
- PURA sindromo sukelta naujagimių raumenų silpnumo, traukulių ir encefalopatijos būklė
Kiek paplitęs PURA sindromas?
Ši liga – itin reta. Apie ją pirmą kartą medicinos literatūroje užsiminta tik 2014 metais. Šiuo metu pasaulyje žinomi daugiau nei 470 vaikų ir suaugusiųjų, kuriems diagnozuotas PURA sindromas.
Sąsajos tarp PURA sindromo ir epilepsijos
PURA sindromu sergantiems asmenims labai dažnai diagnozuojama epilepsija, dažnai sunkiai kontroliuojama vaistais. Dažniausiai pasireiškia židininių ar išplitusių traukulių pobūdžiai, kurių pradžia – kūdikystėje ar vaikystėje.
PURA sindromo priežastys
Pagrindinė PURA sindromo priežastis – genetinės mutacijos PURA gene, atsakingame už įprastą smegenų vystymąsi. Dėl šių genetinių pakitimų nukenčia ne tik smegenų, bet ir nervinių ląstelių vystymasis, myelino sluoksnio formavimasis, lemiančio efektyvų impulsų perdavimą.
PURA sindromo simptomai
Ligos simptomai gali būti labai įvairūs ir paveikti skirtingas organizmo sistemas. Jiems būdingas protinės raidos atsilikimas, ryškūs kalbos ir judėjimo įgūdžių sutrikimai.
PURA sindromas kūdikystėje
- Mažyliai dažnai susiduria su rijimo ar kvėpavimo problemomis
- Nereti atvejai, kai prireikia medicininės pagalbos (pvz., maitinimo ar kvėpavimo vamzdelių)
- Rijimo (arba disfagijos) sutrikimai gali išlikti chroniški ir tęstis ilgiau nei pirmuosius gyvenimo metus
Vyresnių vaikų simptomai
- Dideli sunkumai einant, judesių koordinacijos stoka
- Kalbos supratimas išlieka, tačiau didžioji dalis vaikų patys kalbėti negali
- Gebantys kalbėti dažniausiai apsiriboja trumpomis frazėmis
Dažni ir retesni simptomai
- Traukuliai ar privalomas raumenų trūkčiojimas, dažniausiai prasideda iki 5-erių metų amžiaus, gali pereiti į sunkias epilepsijos formas (Lennox–Gastaut sindromą)
- Kaulų ir sąnarių problemos, pvz., klubo displazija ir stuburo iškrypimai (skoliozė)
- Miego apnėja, lėtas arba paviršutiniškas kvėpavimas
- Sunkiau šyla kūnas, gali pasireikšti atvėsimo epizodai (hipotermija)
- Išskirtinis mieguistumas ir nuovargis
- Regėjimo problemos ar žvairumas
- Dažnas žagsėjimas
- Virškinamojo trakto bėdos, pvz., užkietėjimas
- Nedidelis raumenų tonusas (hipotonija)
- Vaikščiojimo ir pusiausvyros sutrikimai
- Rečiau pasitaikančios: įgimtos širdies ydos, hormoninės sistemos sutrikimai (vitamino D stygius, per ankstyva lytinė branda), šlapimo ar lytinių organų veiklos bėdos
Kaip diagnozuojamas PURA sindromas?
Ligos atpažinimas gali būti sudėtingas, nes klinikiniai požymiai gali būti panašūs į kitas būkles. Tiksliai diagnozei būtini genetiniai tyrimai. Papildomai gydytojas gali rekomenduoti:
- Kraujotyrimus
- Kvėpavimo funkcijos įvertinimą
- EEG (elektroencefalografiją)
- Oftalmologo apžiūrą
- Vaizdo tyrimus (MRT, echoskopiją, rentgeną)
PURA sindromo valdymas ir gydymas
Nors ligos išgydyti negalima, ankstyvas sutrikimo nustatymas ir tinkamas gydymas gerina gyvenimo kokybę, mažina komplikacijų, tokių kaip stuburo iškrypimai, riziką. Gydymo strategija parenkama pagal simptomų pobūdį ir stiprumą.
Galimi specialistai, kurie gali prisidėti prie gydymo
- Oftalmologas (akių priežiūra)
- Genetikos specialistas
- Neurologas
- Ergoterapeutas
- Ortopedijos chirurgas
- Vaikų gydytojas
- Fizioterapeutas
- Pulmonologas (kvėpavimo sistemos gydytojas)
- Logopedas
Gydymo metodai
- Logopedinė pagalba, siekiant lavinti bendravimo įgūdžius
- Fizioterapija judesių amplitudės, raumenų jėgos ir pusiausvyros lavinimui
- Prireikus – chirurginės intervencijos norint koreguoti veido, širdies ar skeleto ydas
- Prieštraukuliniai vaistai
- Pagalbinės komunikacijos priemonės
- Maitinimo, rijimo funkcijos palaikymas
- Specialūs pagalbiniai prietaisai – ortopedinės priemonės, specialios vežimėliai ar vaikštynės
PURA sindromo prevencija
Ligos išvengti ar jos atsiradimą paveikti negalima – sindromas išsivysto dėl genetinių pakitimų dar nėštumo metu. Nei tėvų gyvenimo būdas, nei kiti išoriniai veiksniai jo nesukelia.
Ligos prognozė
PURA sindromas – visą gyvenimą trunkančios raidos problemos. Daugeliui vaikų išlieka ryškus protinės raidos atsilikimas ir sunkumai judėti ar kalbėti savarankiškai. Tačiau taikant tinkamą gydymą vaikai gali dalyvauti veiklose ir pasiekti geresnę gyvenimo kokybę.
Kada ieškoti pagalbos vaikui?
Ankstyvas PURA sindromo nustatymas leidžia geriau valdyti simptomus ir sumažinti antrinių sveikatos problemų tikimybę. Gydytojai nuosekliai vertins mažylio sveikatą ir poreikius, padės sudaryti individualų priežiūros planą pagal šeimos ir vaiko poreikius.
