VATER sindromas (arba VACTERL asociacija) – tai retais atvejais pasitaikantis įgimtų organizmo pakitimų derinys, paveikiantis įvairias kūdikio kūno dalis ir vidaus organus dar vaisiaus vystymosi metu. Ši būklė diagnozuojama tuomet, kai stebimos bent trys iš kelių tipinių vystymosi anomalijų.
Kas yra VATER sindromas?
VATER sindromas yra įgimtų pakitimų kompleksas, susiformuojantis ankstyvose nėštumo stadijose. Pavadinimas VATER yra sudarytas iš pirmų pažeistų kūno dalių raidžių: stuburo slanksteliai (Vertebrae), išangė (Anus), trachėja (Trachea), stemplė (Esophagus), inkstai (Renal). Vėliau apibrėžimas buvo praplėstas iki VACTERL, įtraukiant širdį (Cardiac) ir galūnes (Limb/Radius). Kiekvienam vaikui sindromas pasireiškia skirtingai – derinys ir pažeidimų sunkumas labai įvairuoja.
Ką reiškia VATER/VACTERL trumpinys?
- V – stuburo slanksteliai (Vertebrae)
- A – išangė (Anus)
- T – trachėja (Trachea)
- E – stemplė (Esophagus)
- R – inkstai (Renal)
- C – širdis (Cardiac, tik VACTERL schemoje)
- L – galūnės, ypač stipinkaulis (Limb/Radius, tik VACTERL schemoje)
Kas gali susidurti su VATER sindromu?
Ši būklė gali ištikti bet kurį kūdikį, nepriklausomai nuo lyties ar gyvenamos vietos. Tai pavienių atvejų sindromas: dažniausiai jis pasitaiko tik vienam šeimos nariui ir nelaikomas paveldimu. Kelios aplinkos bei genetinės priežastys lemia, kokie simptomai pasireikš ir kokio jie bus stiprumo.
Vater sindromo paplitimas
VATER sindromu suserga nuo vieno iš 10 000 iki 40 000 naujagimių. Galimas ir didesnis tikrasis paplitimas, nes kai kurie vaikai turi tik minimalių ar ne iškart pastebimų simptomų.
Vater sindromo simptomai
Simptomai gali pasireikšti skirtingose kūno vietose. Jie būna matomi jau gimus arba išryškėja kiek vėliau. Dažniausiai kiekviename atvejyje požymiai skiriasi, todėl net vienos šeimos narių simptomai gali būti labai nevienodi.
Stuburo pažeidimai
- Neteisinga stuburo kreivė (skoliozė)
- Pakitusios slankstelių formos (pvz., susilieję, nevisiškai išsivystę ar dubenyje esantys slanksteliai)
- Nedidelis uodegikaulis arba jo stoka
- Nestandartinės šonkaulių struktūros (trūksta, yra papildomų, susiliejusių ar išsišakojusių šonkaulių)
Apatinių virškinamojo trakto (išangės) pažeidimai
Gali būti užsivėrusi arba netinkamai susiformavusi išangė (analinė atrezija), todėl tampa sunku pasišalinti išmatoms. Dažniausiai angos skersmuo per mažas ar ji netinkamoje vietoje.
Širdies pažeidimai
- Aortos ir plaučių arterijos pozicijos pakeitimas
- Skilvelių ar prieširdžių pertvarų defektai (VSD, ASD)
- Greitas širdies plakimas (tachikardija)
- Širdies nepakankamumas
- Nevisiškai susiformavusi kairioji širdies pusė
- Dažnas, paviršutiniškas kvėpavimas ar švokštimas
- Falloto tetralogija
Kai kurie širdies defektai gali būti labai pavojingi gyvybei. Nedideli pertvarų defektai kartais užsitraukia savaime, vaikui augant.
Stemplės ir trachėjos pažeidimai
Dažniausias sindromo požymis – netinkama stemplės ir trachėjos jungtis (tracheoezofaginė fistulė) ar stemplės užakimas (atrezija). Dėl to gali pasireikšti:
- Valgymo sunkumai
- Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (pneumonija)
- Rijimo ir kvėpavimo sutrikimai
Inkstų ir šlapimo takų pažeidimai
- Šlaplės anga neįprastoje vietoje (hipospadija)
- Neteisinga inkstų struktūra ar vystymasis
- Netipinė inkstų padėtis organizme
- Šlapimo tekėjimas atgal į šlapimo pūslę (vezikoureterinis refliuksas)
- Šlapimo kaupimasis inkstuose (hidronefrozė)
- Šlapimo takų infekcijos
Galūnių ir stipinkaulio pažeidimai
Dažnai pažeidžiamas stipinkaulis ir nykštys. Simptomai gali būti šie:
- Stipinkaulio nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas
- Nykščio stoka
- Papildoma nykščio kaulo dalis
Galūnių vystymosi defektai gali apimti:
- „Klubinės pėdos“ deformacija
- Nebylios arba neišsivysčiusios pirštų ar kojų sritys
- Daugiau nei penki pirštai (polidaktilija)
- Sulipę pirštai ar susilieję kaulai (radioulnarinė sinostozė, sindaktilija)
Kiti galimi simptomai
- Netaisyklingos formos ausys
- Nesimetriški veido bruožai
- Kvėpavimo sutrikimai per nosį dėl nosies užakimo
- Nugaros smegenų pririšimas (tethered cord)
- Lėtesnis nei įprasta augimas
- Žarnynas už pilvo ertmės ribų (omfalocele)
- Gerklų (balso dėžutės) susiaurėjimas
Vater sindromo kilmės priežastys
Tiksli šio sindromo atsiradimo priežastis kol kas nėra nustatyta. Manoma, kad prie ligos gali prisidėti daugybė genetinių ir aplinkos faktorių, pradedančių veikti ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.
Vater sindromo diagnozavimas
Dažniausiai sindromas nustatomas atliekant nėščiosios ultragarsinius tyrimus arba kūdikystėje, tačiau kai kurie požymiai gali būti aiškūs tik vaikui ūgtelėjus ar net suaugus. Diagnozė grindžiama kitų galimų patologijų atmetimu, išsamiai įvertinant vaiko sveikatą. Paprastai diagnozei patvirtinti turi būti aiškūs bent trijų organizmo sričių sutrikimai iš VATER/VACTERL sąrašo.
Po pirminės apžiūros taikomi papildomi tyrimai – rentgenas, ultragarsas, kraujo tyrimai. Jie padeda nustatyti gyvybei pavojingus simptomus, ypač širdies ar inkstų pakitimus.
Gydymo galimybės ir gyvenimas su Vater sindromu
Gydymo tikslas – kuo labiau palengvinti besiformuojančių organų ir kūno dalių pažeidimų sukeliamas pasekmes. Kiekvienas atvejis yra individualus, tačiau gydymas dažnai apima:
- Chirurginės operacijos, skirtos ištaisyti vystymosi sutrikimus
- Fizinė ir ergoterapija, padedanti stiprinti raumenis ir lavinti judesių amplitudę
- Vaistai simptomams palengvinti
Dažnai kai kurios operacijos atliekamos vos per pirmąsias gyvenimo dienas, siekiant užkirsti kelią komplikacijoms. Dalis vaikų gali prireikti pakartotinių intervencijų augant, ypač jei pokyčiai stiprėja ar pasireiškia nauji simptomai.
Priežiūra ir pagalba sergančiam vaikui
Kūdikis ar vaikas, kuriam nustatytas VATER sindromas, reikalauja nuolatinės sveikatos būklės stebėsenos. Tėvai ar globėjai turėtų sekti mažylio augimą, atidžiai stebėti, ar nėra atsilikimo nuo vystymosi normų ir užtikrinti reguliarų lankymąsi pas įvairių sričių gydytojus. Prireikus, šeimai gali praversti genetinė konsultacija – ji padeda pasirinkti geriausią slaugos ir gydymo kelią.
Vater sindromo prevencija
Šiuo metu nėra patikimų būdų užkirsti kelią sindromo atsiradimui, nes jo kilmė išlieka nežinoma. Tyrimai toliau vykdomi, siekiant išsiaiškinti rizikos veiksnius, padedančius naujiems tėvams žinoti apie galimas rizikas ateityje.
Gyvenimo perspektyvos
Kiekvieno VATER sindromu sergančio žmogaus gyvenimo eiga – labai individuali. Simptomai gali būti ir lengvi, ir sunkūs, paveikti kasdienį vystymąsi ar sveikatą visą gyvenimą. Ankstyvas genečių tyrimas ir speciali akušerinė priežiūra leidžia kai kuriuos anomalijų požymius aptikti dar nėštumo metu. Jų žinojimas leidžia medikams tinkamai pasiruošti pirmiesiems kūdikio gyvenimo momentams bei būtinoms operacijoms.
Ligos išgydyti visiškai negalima, tačiau ją galima sėkmingai valdyti taikant ilgalaikį gydymą, nuolat stebint vaiką ir palaikant glaudų ryšį su gydymo įstaiga ir specialistų komanda. Būklė gali keistis tiek vaikystėje, tiek suaugus užaugus. Svarbu laiku atpažinti naujus simptomus ir reaguoti į organizmo pokyčius.
Kada kreiptis į gydytoją?
Visada būtina pasikonsultuoti su gydytoju, jei vaikui pasireiškia simptomai, trukdantys normaliai vystytis ar kelia pavojų sveikatai. Skubios medicinos pagalbos reikia, jeigu atsiranda kvėpavimo sutrikimų, kraštutinai neįprastas širdies darbas, vaikas negali valgyti, tuštintis ar šlapintis.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Ar reikalinga operacija?
- Kaip geriausiai rūpintis ir prižiūrėti vaiką po operacijos?
- Ką daryti, jeigu vaikas atsilieka nuo raidos etapų?
