Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija (FSHD) yra viena iš dažniausiai pasitaikančių progresuojančių raumenų distrofijų formų. Ji paprastai prasideda nuo veido ir viršutinės kūno dalies raumenų silpnėjimo, tačiau ilgainiui gali paveikti ir kitus kūno raumenis. Ši liga – paveldima, o pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja paauglystėje arba iki 20–30 metų amžiaus, nors pasitaiko atvejų, kai simptomai išryškėja jau kūdikystėje. Nors visiškai išgydyti šios būklės kol kas negalima, tačiau tam tikros pagalbos priemonės ir terapijos leidžia sumažinti simptomus bei pagerinti gyvenimo kokybę.
FSHD tipai
Yra išskiriama dvi pagrindinės facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos rūšys, kurios skiriasi genetiniais mechanizmais, tačiau sukelia tuos pačius simptomus:
- FSHD1 – aptinkama daugeliu atvejų, kai virš 90 % sergančiųjų liga išsivysto dėl genų, kurie paprastai lieka neaktyvūs kūno ląstelėse, suaktyvėjimo. Aktyvias šie genai ima gaminti baltymus, kurie pradeda naikinti raumenų ląsteles.
- FSHD2 – sudaro likusią dalį atvejų. Čia raumenims kenkia kitokio geno mutacija, kuri sudaro sąlygas anksčiau neaktyvių genų suaktyvėjimui ir baltymų, pažeidžiančių raumenis, gamybai.
Kaip dažnai pasitaiko FSHD?
Ši liga nėra itin retai pasitaikanti – manoma, kad kas 100 000 gyventojų serga nuo 4 iki 10 asmenų.
FSHD simptomai
Ligos pavadinimas atspindi kūno dalis, kurios dažniausiai pirmiausia nukenčia:
- Veidas: Dažnai sunku suspausti lūpas (pavyzdžiui, švilpiant ar geriant per šiaudelį), miegant akių vokai gali pilnai neužsiverti, kartais net ir budrumo metu sunku užmerkti akis.
- Pečių juosta: Silpsta raumenys, laikantys mentę – dėl to pakeliant ranką mentė gali atsikišti lyg sparnas. Šis požymis vadinamas menties „sparnavimu“.
- Viršutinės rankos dalis: Bicepsų ir tricepsų silpnumas, sunku iškelti rankas aukščiau pečių linijos.
Liga nebūtinai paveikia abiejų pusių raumenis vienu metu – kartais simptomai ryškesni iš vienos pusės. Gali silpnėti skirtingos galūnės, o dažnais atvejais kitų simptomų sąrašas platus:
- Silpni apatiniai pilvo raumenys, dėl ko išsipučia pilvas.
- Krūtinės ląstos įdubimas.
- Silpni ar nusvirę riešai.
- Lėtinis nuovargis.
- Lėti ar net stiprūs skausmai.
Galimi FSHD padariniai ir gretutinės būklės
- Regėjimo sutrikimai, pvz., dėl neįprastai kraujagyslėse išsivysčiusių tinklainės kraujagyslių (Coats liga).
- Akies ragenos džiūvimas, jei vokai pilnai neužsiveria.
- Aukštų dažnių klausos silpnėjimas.
- Trendelenburgo eisena, kai dėl susilpnėjusių kojų šoninių raumenų vaikštoma šlaunį palenkiant į šoną, link pažeistos pusės.
- Pėdos nuleidimo sutrikimas, kai neįmanoma pakelti pėdos pirštų aukštyn.
- Nugarkaulio iškrypimai – lordozė ir skoliozė.
- Judėjimo sunkumai – laikui bėgant apie penktadalį sergančiųjų, perkopusių 50 metų amžių, gali tekti naudoti neįgaliojo vežimėlį.
FSHD priežastys
Dažniausiai FSHD1 tipas atsiranda, kai suaktyvėja DUX4 genas, paprastai esantis neaktyvus. Kai šis genas pradeda veikti, pradeda gamintis baltymai, ardomi raumenys, todėl bėgant laikui raumenys silpsta ir mažėja (atrofuoja).
FSHD2 forma susijusi su SMCHD1 geno pokyčiais: šis genas, esant normai, slopina DUX4 aktyvumą, tačiau sukaidus, to daryti nebegali – tuomet atvirkščiai, DUX4 genas suaktyvėja ir ima kenkti raumenims.
Ligos paveldėjimas
Ligos polinkį vaikai gali paveldėti, jeigu net vienas iš tėvų perduoda defektuotą geną – tikimybė, kad augantis vaikas įgis šią mutaciją, siekia 50 %. Apie trečdalį FSHD1 atvejų nustatoma net ir tuomet, jei šeimoje ligos nebuvo – tuomet manoma, kad klaida įvyksta ką tik susiformavusio organizmo ląstelėse ir vadinama mozaicizmu.
Ligos rizikos veiksniai
Pagrindinis veiksnys, didinantis riziką susirgti FSHD, yra šios ligos atvejai šeimoje.
Kaip nustatoma facioscapulohumeralinė raumenų distrofija?
Diagnozuojant šią būklę gydytojas pirmiausia atliks fizinį ištyrimą. Taip pat bus klausiama apie šeimos istoriją ir galimus ligos požymius. Papildomai gali būti atliekami tyrimai:
- Kraujo tyrimai: vertinami raumenų fermentų (pvz., kreatinkinazės ar aldolazės) kiekiai. Padidėję rezultatai rodo raumenų pažeidimą.
- Neurologiniai tyrimai: įvertinama refleksų, koordinacijos būklė, raumenų jėgų sumažėjimo požymiai, o elektromiografija padeda nustatyti raumenų susitraukimų ar įtempimų pobūdį.
- Raumens biopsija: iš raumens paimtas nedidelis audinio gabalėlis ištiriamas mikroskopu.
- Genetinis tyrimas: vienintelis šimtu procentų tiksliai patvirtina diagnozę ir padeda nustatyti FSHD tipą.
FSHD gydymas
Kol kas veiksmingos priemonės, galinčios visiškai išgydyti šią ligą, nėra. Tačiau gydytojai taiko įvairius simptomus lengvinančius metodus:
- Fizinė terapija padeda palaikyti judrumą ir raumenų stiprumą.
- Ortopediniai įtvarai – specialūs korsetai, liemenės ar įpetės silpniems pilvo, nugaros ir pečių raumenims paremti, sumažinti skausmui.
- Batai su specialiais įdėklais, padedantys saugiai vaikščioti ir sumažinantys griuvimų riziką.
- Mentės fiksavimo chirurgija, kai reikia pagerinti rankų judesių spektrą.
Sergančiųjų FSHD gyvenimo trukmė
Nemaža dalis sergančiųjų facioscapulohumeraline raumenų distrofija gali tikėtis gyventi įprastą gyvenimo trukmę.
Kasdienis gyvenimas ir rūpinimasis savimi
Nors ši liga daro didelę įtaką kasdieniam gyvenimui, tam tikros strategijos padeda su ja tvarkytis:
- Užmegzkite ryšį su kitais žmonėmis, sergančiais FSHD – bendravimas su likimo draugais gali padėti sumažinti izoliacijos ar nesupratimo jausmą.
- Konsultuokitės su ergoterapeutu – galima atrasti būdų, kaip prisitaikyti prie naujų gyvenimo pokyčių ir kuo ilgiau išlikti savarankiškiems.
- Reguliari, švelni aerobinė veikla ne tik palaiko judrumą, bet ir mažina stresą. Prieš pradedant užsiėmimus verta pasikonsultuoti su gydytoju.
Kreipimasis į medikus
Pastebėjus naujus arba stiprėjančius raumenų silpnumo požymius, svarbu kuo greičiau pasitarti su gydytoju.
Klausimai gydytojui
- Kodėl liga pasireiškė, jei šeimoje jos nebuvo?
- Kokios pagalbos priemonės prieinamos dabar pasireiškiantiems simptomams?
- Ar ligos požymiai laikui bėgant stiprės?
- Per kiek laiko simptomai gali progresuoti?
- Ar kitiems šeimos nariams reikalingi genetiniai tyrimai?
