Megalencefalija – tai reta raidos būklė, kai vaiko galvos smegenys gimstant būna gerokai didesnės nei tikėtasi pagal jo amžių bei kūno sudėjimą. Dažnai tėvai ar gydytojai pastebi ypač didelį vaiko galvos dydį jau kūdikystėje. Tokiam vaikui gali būti sunku rasti tinkamo dydžio skrybėlaites ar galvos juostas, nes standartiniai priedai gali būti per maži.
Pernelyg didelės smegenys gali paveikti vaiko raidos eigą. Dažnai pasitaiko, kad vaikui sunkiau ar vėliau nei bendraamžiams sekasi tarti pirmuosius žodžius, pradėti šliaužioti ar vaikščioti. Megalencefalija gali būti paveldėta iš tėvų arba išsivystyti dėl tam tikrų genetinių pokyčių, ji neretai lydi kitas ligas ar sindromus.
Skirtingos megalencefalijos rūšys
Mokslininkai ir gydytojai išskiria keletą pagrindinių šios būklės tipų:
- Pirminė megalencefalija: Pažįstama kaip šeiminė arba idiopatinė, kai didelis smegenų dydis būdingas šeimoje, tačiau papildomų neurologinių ar raidos sutrikimų to įprastai nebūna. Dažnai vienas arba abu tėvai taip pat išsiskiria didesne galva, o vaiko galvos apimtis intensyviausiai didėja iki maždaug 18 mėnesių amžiaus.
- Metabolinė megalencefalija: Susijusi su įgimtais medžiagų apykaitos sutrikimais, kai organizmas netinkamai apdoroja ar naudoja maistines medžiagas.
- Anatominė megalencefalija: Sukeliama genetinių mutacijų, veikiančių nervų sistemos raidą. Dažniausiai ši forma pasireiškia kaip kitos ligos ar sindromo simptomas.
Taip pat megalencefalija skirstoma pagal tai, kuri smegenų pusė yra paveikta. Jeigu didesnė tik viena pusė, kalbama apie hemimegalencefaliją. Jei padidėjusios abi pusės – dvipusę megalencefaliją.
Megalencefalijos simptomai
Klinikinė megalencefalijos išraiška gali būti labai įvairi. Dažniausi simptomai:
- Vaiko raidos vėlavimas – vilkinamas kalbos, judesių išlavinimas, kiti raidos etapai lėtesni nei bendraamžių.
- Priepuoliai (epilepsija) arba kitos neurologinės problemos.
- Nestiprus ar, priešingai, labai stiprus raumenų tonusas.
- Kūdikio ar vaiko galva gali būti simetriškai ar asimetriškai didelė, retesniais atvejais – neproporcinga.
- Galimi sunkumai siekiant išlaikyti pusiausvyrą ar tiksliai atlikti judesius.
- Regėjimo pokyčiai bei intelekto sutrikimai.
Kai kuriais atvejais megalencefalija gali nepasireikšti jokiais kitais simptomais, išskyrus padidėjusią galvą. Tačiau dažnai ji būna kompleksinių sutrikimų ar sindromų dalis.
Megalencefaliją dažnai lydinčios ligos
Priklausomai nuo ligos kilmės, megalencefalija dažnai pasitaiko kartu su kitais genetiniais ar medžiagų apykaitos sutrikimais.
Su anatominės kilmės megalencefalija susijusios būklės
- Achondroplazija
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas
- Greig cefalo-polysyndaktylijos sindromas
- Opitz-Kaveggia sindromas
- Pretzel sindromas
- Simpson-Golabi-Behmel sindromas
- Sotos sindromas
- Weaver sindromas
Su metabolinėmis priežastimis susijusios ligos
- Organinių rūgščių apykaitos sutrikimai (organinės rūgštys šlapime)
- Medžiagų apykaitos encefalopatijos, kaip Canavan ar Alexander ligos
- Lizosomų kaupimosi ligos: Tay-Sachs bei Sandhoff ligos
Megalencefalijos priežastys
Pagrindinė priežastis slypi sutrikus nervinių ląstelių gamybos procesui – smegenyse susidaro per daug ląstelių arba jos nepakankamai migruoja vystantis vaisiui. Šiuos pakitimus paprastai lemia genetinis variantas ar mutacija.
Nervų sistemos ląstelių dauginimąsi sveikame kūne griežtai reguliuoja organizmas, kad jų kiekis atitiktų normalų raidos lygį. Tačiau megalencefalijos atveju ši reguliacija sutrinka, todėl ląstelių pagaminama per daug arba jos netinkamai paskirstomos.
Rizikos veiksniai
Megalencefalija gali išsivystyti tiek mergaitėms, tiek berniukams, tačiau dažniau pasitaiko vyrams. Dažnu atveju būklė pasitaiko šeimose dėl paveldimumo, bet gali atsirasti atsitiktinai be šeiminio ryšio.
Kaip nustatoma megalencefalija?
Pirmiausia gydytojai atlieka išsamų fizinį vaiko ištyrimą: matuojama galvos apimtis, lyginama su vidutiniais to amžiaus, lyties ir ūgio rodikliais. Tam tikrais atvejais nustatoma, kad vaiko galva žymiai didesnė už vidurkį. Norint nuodugniai ištirti smegenų struktūrą, gali būti atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas (MRT).
Įtarus kitas susijusias būkles, gydytojas rekomenduos papildomus tyrimus: kraujo, šlapimo, o kartais ir genetinius tyrimus. Hemimegalencefalija (kai padidinta tik viena smegenų pusė) gali būti pastebėta ir nėštumo ultragarso metu.
Gydymo galimybės
Visiškai išgydyti megalencefalijos šiuo metu nėra galimybės, tačiau yra būdų, padedančių palengvinti arba suvaldyti ligos simptomus. Vaikui gali būti skiriami vaistai priepuolių kontrolei, o kai kuriais atvejais prireikia neurochirurginės intervencijos. Taip pat taikoma daug pagalbos priemonių, tokių kaip:
- Fizinių funkcijų stiprinimas per kineziterapiją
- Užsiėmimai su ergoterapeutu
- Kalbos lavinimas su logopedu
- Regos terapija esant regos sutrikimams
- Ankstyvosios intervencijos arba specialiojo ugdymo programos
Vaiku rūpinasi plati specialistų komanda: vaikų gydytojai, neurologai, neurochirurgai, raidos specialistai, logopedai bei kineziterapeutai.
Ar galima išvengti megalencefalijos?
Žinoma profilaktika kol kas nėra žinoma. Jei šeimoje pasitaikė tokių atvejų ar yra padidėjusi rizika dėl genetinių priežasčių, verta pasikonsultuoti su genetiku ar genetiniu konsultantu – jis gali padėti suvokti paveldimumo tikimybę ir rizikos veiksnius.
Ligos prognozė
Vaiko ateitis labai priklauso nuo to, kiek stiprūs yra simptomai ir kokia pagrindinė priežastis. Kai kurie vaikai gali turėti tik didesnę galvą, bet nepastebėti jokių kitų sunkumų. Kitais atvejais gali būti reikalinga papildoma pagalba kasdieniame gyvenime ar mokykloje.
Prognozė individuali – ją tiksliausiai įvertins gydantis gydytojas, atsižvelgdamas į vaiko būklę ir pasireiškiančius simptomus.
Nedidelio sunkumo atvejais gyvenimo trukmė dėl šios būklės dažniausiai nesutrumpėja. Tačiau kai liga pasireiškia kartu su kitais rimtais sutrikimais arba sunkiais klinikiniais požymiais, tokiais kaip stiprūs priepuoliai, gyvenimo trukmė gali net sutrumpėti.
Ką turėtų žinoti tėvai?
Labai svarbu nuolat stebėti vaiko raidą ir pranešti gydytojui, jei pastebimi nauji ar stiprėjantys simptomai. Reikia fiksuoti svarbius vaiko raidos įvykius, pvz., kada atsisėdo savarankiškai ar pradėjo kalbėti. Jei vaikas pirmą kartą patiria priepuolį, būtina skubiai kreiptis į medikus.
Užduokite gydytojui klausimus, kurie jums rūpi: kokios rūšies megalencefaliją turi jūsų vaikas, ar yra kitų susijusių sveikatos sutrikimų, kokios pagalbos ar gydymo priemonės būtų veiksmingiausios, ko tikėtis tolimesnėje raidoje, kaip efektyviausiai padėti vaikui namuose.
Kuo skiriasi makrocefalija ir megalencefalija?
Makrocefalija (arba megacefalija) – tai didesnės nei įprasta apimties galva, tačiau ji nebūtinai susijusi su struktūriniais pokyčiais smegenyse. Didesnė galva gali atsirasti dėl skysčio kaupimosi (hidrocefalijos) ar padidėjusio spaudimo kaukolės viduje. Megalencefalija atitinkamai – kai padidėjusios pačios galvos smegenys, kurios gali sukelti ir makrocefaliją.
Ką reiškia MCAP ir MPPH sindromai?
Megalencefalija-kapiliarinė malformacija (MCAP) – itin retas sindromas, kurio metu išveša odos, smegenų, jungiamojo audinio bei kraujagyslių audiniai. Tokie kūdikiai gimsta su padidėjusiomis smegenimis (megalencefalija), didele galvos apimtimi (makrocefalija) ir matomomis kapiliarinėmis anomalijomis (piktybinėmis kraujagyslelėmis).
Kitas retas sutrikimas – megalencefalija-polimikrogyrija-polidaktilija-hidrocefalija (MPPH). Tai liga, paveikianti smegenų formavimąsi ir augimą, dažnai pasireiškianti labai spartėjančiu smegenų augimu pirmaisiais dvejais gyvenimo metais bei turinti įtaką vaiko judėjimui ir protinei raidai.
