Wiskott-Aldrich sindromas yra reta genetinė liga, turinti įtakos vaiko imuninei sistemai ir kraujo ląstelėms. Šis sutrikimas pasireiškia odos problemomis, imuniteto trūkumu ir kraujavimo ar kraujosruvų atsiradimu. Negydoma ši liga gali sukelti rimtų komplikacijų, trumpinti gyvenimo trukmę, tačiau taikomi gydymo būdai padeda sumažinti šias rizikas.
- 1.Kas sukelia Wiskott-Aldrich sindromą ir kaip jis plinta
- 2.Kuo dažnas šis sindromas
- 3.Atskirų Wiskott-Aldrich spectrumo ligų skirtumai
- 4.Wiskott-Aldrich sindromo simptomai
- 5.Diagnostika ir tyrimai
- 6.Gydymo galimybės ir pagalba
- 7.Ligos prevencija
- 8.Prognozė ir gyvenimo perspektyvos
- 9.Išgyvenimo trukmė ir gydymo sėkmė
- 10.Gyvenimas su liga ir kada būtina kreiptis į gydytoją
- 11.Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- 12.Skirtumas nuo ataksijos-telangiektazijos
Kas sukelia Wiskott-Aldrich sindromą ir kaip jis plinta
Ligos priežastis – genetinis pokytis WAS gene, esančiame X chromosomoje. Šis genas atsakingas už Wiskott-Aldrich sindromo baltymo gamybą, kuris būtinas visoms kraujo ląstelėms. Baltymas padeda imuninei sistemai atpažinti ir kovoti su bakterijomis bei virusais – kai genetinis defektas sutrikdo baltymo gamybą ar funkciją, imunitetas tampa silpnesnis, o kraujo ląstelės – mažiau pajėgios.
Dažniausiai liga perduodama iš tėvų vaikams per X chromosomą. Kadangi vyrų genetinė sudėtis (viena X ir viena Y chromosoma) lemia tik vieno X chromosomos geno buvimą, pokytis šiame gene paprastai paveikia berniukus. Tuo metu mergaitės dažniausiai lieka sveikos, nes turi dvi X chromosomas. Neretai, net 30 % atvejų, liga atsiranda dėl naujo, šeimoje anksčiau nepastebėto genetinio pokyčio.
Kuo dažnas šis sindromas
Wiskott-Aldrich sindromas – labai reta liga, kuri nustatoma maždaug trim vyrams iš milijono. Ji itin retai diagnozuojama mergaitėms. Pasaulyje šia liga sergančiųjų skaičius yra labai mažas.
Atskirų Wiskott-Aldrich spectrumo ligų skirtumai
Šeimos gydytojai ar specialistai šį sutrikimą gali vadinti WAS tipo ligomis. Šios ligos dažniausiai pažeidžia imuninę sistemą dėl WAS geno pokyčių. Kita panaši liga, susijusi su tuo pačiu genu, yra X susieta trombocitopenija. Taip pat egzistuoja ir įgimta neutropenija, kuri reiškia kitokį imunodeficito mechanizmą – ji priskiriama prie kitų genetinių pakitimų, nesusijusių su WAS genu.
Wiskott-Aldrich sindromo simptomai
- Egzema: Dažniausiai pasireiškia kaip niežtintys, išsausėję odos plotai.
- Imunodeficitas: Sutrikus imunitetui, organizmas tampa pažeidžiamas įvairioms infekcijoms, išsivysto polinkis į artritą, kraujagyslių uždegimus, mažakraujystę, taip pat didėja rizika susirgti leukemija ar limfoma.
- Kraujavimo sutrikimai (mikrotrombocitopenija): Dėl sumažėjusio ir pasikeitusio kraujo plokštelių (trombocitų) kiekio, kraujas nesugeba normaliai krešėti, todėl pasireiškia mėlynės, kraujavimas iš nosies, kraujas išmatose, išbėrimai su raudonomis dėmelėmis (petėkijos).
Simptomų pasireiškimas skirtingame amžiuje
Kūdikiams dažnai pasireiškia ne tik egzema ar imuniteto problemos, bet ir sunkūs grybeliniai pažeidimai (pvz., kandidamikozė), infekcinės pneumonijos. Jei vaikas turi „gain-of-function“ WAS, gali prasidėti itin sunkios bakterinės infekcijos ar išsivystyti mielodisplastinis sindromas.
Diagnostika ir tyrimai
Wiskott-Aldrich sindromas dažniausiai nustatomas kūdikystėje ar vaikystėje, kai išryškėja kraujas išmatose, neįprastos kraujosruvos ar dažnas kraujavimas. Diagnozei nustatyti atliekami bendras kraujo tyrimas (BKT), genetinis kraujo tyrimas ir periferinio kraujo ištepimo analizė. Jei ankstyvoje vaikystėje diagnozės nepavyksta nustatyti, simptomams stiprėjant, tyrimai kartojami vėliau vaiko gyvenime.
Jei kyla įtarimas dėl sutrikusio imuniteto, gydytojas vertins baltųjų kraujo kūnelių (ypač T-ląstelių ir imunoglobulinų) kiekį, taip pat – ar organizmas gamina antikūnus po skiepų, nes tai svarbu infekcijų prevencijai.
Gydymo galimybės ir pagalba
Sergant Wiskott-Aldrich sindromu, taikomi šie gydymo metodai:
- Antibiotikai arba antivirusiniai vaistai infekcijų gydymui.
- Imunoglobulinų (antikūnų) infuzijos, padedančios kompensuoti imuninę sistemą.
- Kraujo trombocitų perpylimai esant kraujavimo rizikai ar sunkesniems kraujavimams.
- Vietinės priemonės ar drėkinamieji kremai egzemai gydyti.
Esant ypač sunkiai eigos formai, efektyviausias gydymas – kamieninių ląstelių ar kaulų čiulpų transplantacija. Pastaraisiais metais daug dėmesio skiriama ir genų terapijos galimybėms, nors ši metodika vis dar laikoma tiriama.
Skirtingus gydymo žingsnius gydytojas aptars su šeima, siekdamas užtikrinti kuo geresnę gyvenimo kokybę vaikui.
Ligos prevencija
Wiskott-Aldrich sindromo išvengti neįmanoma, nes tai – paveldima genetinė liga. Jei šeima planuoja vaikus ir nori žinoti apie paveldėjimo rizikas, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku ir atlikti genetinius tyrimus.
Prognozė ir gyvenimo perspektyvos
Gydantis gydytojas sudarys individualų gydymo planą, kad būtų sumažinta grėsmė vaiko gyvybei dėl silpno imuniteto. Kai kuriems šeimoms naudinga pasikonsultuoti su genetiku – taip galima geriau suprasti ligą ir gydymo galimybes.
Sergantis vaikas gali dažniau sirgti įprastomis vaikams ligomis, pavyzdžiui, vėjaraupiais. Dėl imuniteto problemų bet kokios infekcijos ar ligos atveju būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją – tai padeda išvengti komplikacijų ir pagerina baigtį.
Gydytojas gali nerekomenduoti tam tikrų gyvų virusų vakcinų, nes jos gali sukelti ligą. Sergantiesiems gali būti skiriami kai kurie skiepai, tačiau jų poveikis būna silpnesnis. Susirgus virusinėmis ligomis, ankstyvas gydymas antivirusiniais preparatais paprastai duoda gerų rezultatų, nors sunkių komplikacijų rizika vis tiek išlieka.
Vaikai, turintys šį sindromą, visą gyvenimą turi reguliariai atlikti tyrimus dėl kraujo vėžio (leukemijos, limfomos), nes jiems rizika išlieka didesnė nei bendrai populiacijai.
Išgyvenimo trukmė ir gydymo sėkmė
Pilnas išgijimas galimas tik atlikus kamieninių ląstelių ar kaulų čiulpų transplantaciją. Tai padeda pakeisti sutrikusias kraujo ląsteles sveikomis. Jei šios procedūros neatliekama, gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja iki 15 metų, nes pavojų kelia pakartotinės infekcijos, dideli kraujavimai ar onkologinės ligos.
Vis dėlto, šiuolaikinės medicinos pasiekimai ir pažangūs gydymo būdai leidžia daugeliu atveju vaikams gyventi ilgiau ir kokybiškiau nei anksčiau.
Gyvenimas su liga ir kada būtina kreiptis į gydytoją
Jei sergantis vaikas jaučiasi blogai, dažnai serga ar atsiranda netipinių simptomų, svarbu kuo greičiau susisiekti su savo gydytoju. Laiku suteikta pagalba padės išvengti rimtų ir pavojingų komplikacijų.
- Kraujas išmatose.
- Dažni kraujavimai iš nosies.
- Didelės kraujosruvos ar mėlynės be aiškios priežasties.
- Naujai atsiradę odos pokyčiai ar bėrimai.
- Nuolatinės ar pasikartojančios infekcijos (pvz., vėjaraupiai, sunkios grybelinės ar bakterinės infekcijos).
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kiek metų gali tikėtis gyventi vaikas su šiuo sindromu?
- Kokias priemones naudoti egzemai gydyti?
- Ar mano vaikui galima atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją?
Skirtumas nuo ataksijos-telangiektazijos
Wiskott-Aldrich sindromas ir ataksija-telangiektazija – abi genetinės ligos, kurios silpnina imunitetą. Esminis skirtumas, kad ataksija-telangiektazija kyla dėl ATM geno pažeidimų. Kartu su imuninės sistemos problemomis ji sukelia judesių koordinacijos sutrikimus ir ant odos atsirandančias rausvas kraujagyslių linijas.
