Zellweger sindromas – reta, paveldima naujagimių liga, kuri stipriai sutrikdo gyvybiškai svarbių organų, tokių kaip smegenys, kepenys ir inkstai, veiklą. Šis sutrikimas priklauso peroksisominių ligų grupei ir yra vienas sunkiausių Zellweger spektro sutrikimų. Sutrinka nervų sistema, lėtėja medžiagų apykaita ir kyla rimtų viso organizmo problemų jau pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Neretai ši liga vadinama ir cerebrohepatorenaliniu sindromu – ji dažniausiai baigiasi letališkai.
Turinys
Zellweger spektro sutrikimai
Visi šių sutrikimų ligoniai turi peroksisomų – ląstelės dalių – veiklos defektų. Peroksisomos yra atsakingos už įvairias organizmo funkcijas; jos padeda skaidyti toksinus ir riebalus, tad jų sutrikimas daro įtaką daugeliui svarbių procesų. Be Zellweger sindromo, priskiriami ir kiti spektro sutrikimai:
- Heimler sindromas – vėlesnėje kūdikystėje ar vaikystėje pasireiškia klausos praradimas ir dantų augimo problemos.
- Infantili Refsumo liga – dėl šios ligos pasireiškia raumenų nuovargis ir raidos atsilikimas.
- Naujagimių adrenoleukodistrofija – sukelia klausos ir regos praradimą, paveikia smegenis, stuburą bei raumenis.
Kaip plinta Zellweger sindromas?
Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. ją galima paveldėti tik tuo atveju, jei abu tėvai turi tą pačią pakitusio geno kopiją. Jei abu tėvai yra mutavusių genų nešiotojai, 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs Zellweger sindromu, 50 % – kad tik taps nešiotoju be ligos požymių.
Sergamumas ir paplitimas
Zellweger sindromas ir su juo susijusios peroksisomų sutrikimo ligos pasireiškia retai – pasaulyje jomis serga maždaug vienas iš 50 000–75 000 naujagimių.
Priežastys ir išsivystymas
Daugiausia ligos atvejų lemia pakitimai PEX1 gene, tačiau iš viso gali būti pažeisti net dvylika skirtingų PEX serijos genų. Šie genai atsakingi už peroksisomų formavimąsi ir veikimą. Sutrikus jų veiklai, peroksisomos nustoja tinkamai skaidyti toksinus ir riebalus, todėl nukenčia šie organai:
- Kaulai
- Smegenys
- Akys
- Širdis
- Inkstai
- Kepenys
- Nervai
Zellweger sindromo simptomai
Ligos požymiai pasireiškia vos gimus. Tipiški veido bruožai:
- Plati nosies nugarėlė
- Epikantinės raukšlės – odos raukšlės vidiniuose akių kampuose
- Plautė veido išraiška
- Aukšta kakta
- Neišsivystę antakių lankai
- Plačiai išsidėsčiusios akys
Be šių bruožų, būdingi ir kiti simptomai:
- Maitinimosi sunkumai
- Padidėjusi kepenų ir (ar) blužnies apimtis
- Kraujavimas iš virškinimo trakto
- Klausos bei regos sutrikimai
- Gelta (odos ir akių pageltimas dėl kepenų veiklos sutrikimo)
- Traukuliai
- Žemas raumenų tonusas, judesių sutrikimai
Diagnozės nustatymas
Dažnai pirmiausia dėmesį patraukia naujagimiui būdingi veido bruožai. Tiksli diagnozė patvirtinama atlikus papildomus tyrimus:
- Kraujo ir šlapimo tyrimai, parodysiantys pakitusias kai kurių medžiagų, pvz., riebalų molekulių koncentracijas
- Vaizdiniai tyrimai: ultragarso tyrimas įvertina kepenų, inkstų ir kitų organų dydį bei būklę, o smegenų būklei įvertinti atliekama magnetinio rezonanso tomografija
- Genetiniai tyrimai, kuriais nustatoma ar kraujyje yra mutavusių PEX serijos genų
Genetinė patikra prieš gimimą
Jei abu tėvai yra nešiotojai mutavusių PEX genų, gydytojas gali rekomenduoti tyrimus dar vaisiui esant gimdoje – pavyzdžiui, kraujo arba vaizdinius tyrimus. Šie tyrimai leidžia anksti įtarti arba atmesti Zellweger sindromą.
Komplikacijos ir ligos eiga
Kūdikiai, sergantys Zellweger sindromu, dažnai turi judėjimo, klausos ir regos sutrikimų, negali maitintis savarankiškai. Prastai išsivystę raumenys gali visiškai riboti judėjimo galimybes. Dažnos ir gyvybei pavojingos komplikacijos – kvėpavimo nepakankamumas, kepenų nepakankamumas ar kraujavimas iš virškinimo trakto.
Gydymo galimybės
Šiuo metu efektyvaus gydymo, kuris galėtų pašalinti Zellweger sindromo priežastį, nėra. Dažniausiai taikomos tik simptomus lengvinančios terapijos. Pavyzdžiui, jei kūdikiui sunku maitintis, jam gali būti rekomenduojamas maitinimas zonde. Tačiau įprastai valgyti kūdikis ir ateityje negalės.
Prevencinės priemonės
Vienintelis būdas sumažinti riziką susilaukti sergančio vaiko – genetinė konsultacija šeimoms, kuriose jau yra buvusių šios ligos atvejų. Tokia konsultacija leidžia įvertinti paveldimumo tikimybę ir priimti informuotus sprendimus apie ateities šeimos planus.
Ligos prognozė
Kūdikiai, kuriems diagnozuojamas Zellweger sindromas, dažniausiai neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Lengvesnės spektro formos, pavyzdžiui, Refsumo ar Heimler sindromai, leidžia vaikams gyventi ilgiau – kartais ir iki pilnametystės.
Gyvenimas su genetiniu polinkiu
Jei esate nustatytas Zellweger sindromą lemiančio geno nešiotojas, genetinė konsultacija padės įvertinti rizikas būsimiems vaikams. Jei naujagimiui nustatomas šis sindromas, tinkamą priežiūrą ir pagalbą užtikrina specialistų konsultacijos ir komandinis darbas.