Imunoglobulino A (IgA) nefropatija – retas autoimuninis susirgimas, kuris paveikia inkstus. Nors ši liga nėra dažna, ji išlieka viena iš pagrindinių inkstų nepakankamumo priežasčių pasaulyje.
Turinys
Kas lemia IgA nefropatijos atsiradimą?
Daugiau nei devyniasdešimt procentų visų IgA nefropatijos atvejų atsiranda nesant paveldimumo – jie išsivysto spontaniškai, veikiant įvairiems gyvenimo metu atsirandantiems pokyčiams. Tačiau šių atsiradimo mechanizmų vis dar iki galo nėra išaiškinta.
Mažesnė atvejų dalis – apie 10% – yra paveldimi. Tokiais atvejais žmogus iš tėvų paveldi pakitimus genuose, kurie padidina riziką susirgti IgA nefropatija.
Genai, susiję su šios ligos paveldimumu
Genetinių tyrimų metu nustatyta, kad su IgA nefropatija siejamos maždaug 30 skirtingų genų vietų. Šie genai atsakingi už tam tikrų baltymų ir fermentų gamybą, o jų mutacijos gali paveikti šių medžiagų funkciją organizme.
Manoma, kad ligai atsirasti neužtenka vieno konkretaus geno pokyčio – būtinos kelių genų mutacijos. Visgi genetiniai veiksniai vertinami sudėtiniais, nes jie sudaro tik apie 11% visos IgA nefropatijos išsivystymo rizikos.
- IGAN1 genas, esantis 6 chromosomoje
- IGAN2 genas, lokalizuojamas 2 chromosomoje
- SPRY2 genas, 13 chromosoma
Kiek didelė yra IgA nefropatijos paveldėjimo tikimybė?
Šios ligos paveldimumas susijęs su autosominiu dominantiniu paveldėjimo būdu: jei vienas iš tėvų turi susijusią genetinę mutaciją, tikimybė ją perduoti vaikui siekia apie 50%.
Tačiau genetinio pokyčio paveldėjimas nebūtinai reiškia, kad žmogus tikrai susirgs IgA nefropatija. Galimybė susirgti priklauso ir nuo kitų veiksnių – ne visi paveldėję mutaciją serga šia liga. Tai vadinama nepilnu prasiskverbimu.
Skaičiuojama, kad IgA nefropatijos paveldimumo indeksas siekia apie 40–50%.
Kam pasireiškia IgA nefropatija?
Ši diagnozė nustatoma retai – pasauliniu mastu kasmet nustatoma maždaug 25 nauji atvejai vienam milijonui gyventojų. Paplitimas stipriai priklauso nuo geografinio regiono: rytų Azijoje ji gerokai dažnesnė nei Europoje arba kituose regionuose, o Afrikoje liga aptinkama ypač retai, nors mokslinių tyrimų čia trūksta.
Rasė bei etninė kilmė taip pat turi įtakos rizikai susirgti. Duomenys rodo, kad Azijos gyventojai IgA nefropatija serga dažniau nei europiečiai ar afrikiečių kilmės žmonės.
Kiti rizikos veiksniai
- IgA nefropatija ar panašių susirgimų (Henoch-Šönlein purpuros) atvejai šeimoje
- Celiakija
- Kepenų ligos, tokios kaip hepatitas ar cirozė
- Užsikrėtimas ŽIV
IgA nefropatija dažniausiai diagnozuojama 10–40 metų amžiaus žmonėms, tačiau pirmieji simptomai gali pasireikšti ir po kelerių metų. Kūno būklę reikėtų stebėti ypač tiems, kurie turi IgA nefropatija sirgusių šeimos narių ar priklauso kitoms rizikos grupėms. Jei priklausote tai grupei, patartina pasitarti su gydytoju.