Baltymo S trūkumas yra reta kraujo krešėjimo sutrikimo forma, kurios dažniausiai priežastis – paveldimas genetinis polinkis. Šios medžiagos stoka lemia lengvą ir per greitą kraujo krešulių susidarymą, nes organizmas sunkiau kontroliuoja natūralią krešėjimo grandinę. Nors baltymas S natūraliai veikia kaip antikoaguliantas ir padeda išvengti perteklinio kraujo krešėjimo, jo kiekis sumažėjus, kyla grėsmė susidaryti nekontroliuojamiems krešuliams.
Kas lemia baltymo S trūkumą
Pagrindinė šio sutrikimo priežastis – PROS1 geno pokytis, paveldimas iš vieno ar abiejų tėvų. Paveldėjus pokytį iš abiejų tėvų, trūkumas būna sunkesnės formos, o iš vieno – lengvesnis. PROS1 geno pokytis paveldimas autosominiu būdu, vadinasi, kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę įgauti šį pokytį iš vieno iš tėvų. Svarbu pažymėti, kad ne visi šį trūkumą turintys asmenys susirga pavojingu krešuliu.
Įgyta baltymo S trūkumo forma pasitaiko dažniau. Tokį sutrikimą gali sukelti tam tikros ligos ar būklės:
- Kepenų pažaida
- Inkstų ligos ar nefrozinis sindromas
- Vėžio chemoterapija
- Infekcijos
- Operacijos
- Vitamino K stoka
- Nėštumas ar kontraceptikų vartojimas
Kaip dažnai pasitaiko baltymo S trūkumas
Iš visų kraujo krešėjimo sutrikimų, paveldėtas baltymo S trūkumas yra dažnesnis nei sunkios jo formos. Jis paveikia tiek vyrus, tiek moteris, jei pastarieji turi atitinkamą genetinį polinkį.
Poveikis organizmui
Žmonės, kuriems trūksta baltymo S, labiausiai rizikuoja patirti giliųjų venų trombozę (DVT) – dažniausiai tai kraujo krešuliai kojose ar rankose. Pavojingiausia, jei toks krešulys nukeliauja į plaučius ir išsivysto plaučių embolija. Retesniais atvejais krešuliai gali susiformuoti ir galvos smegenyse ar pilvo srityje.
Yra tam tikrų rizikos veiksnių, kurie dar labiau didina su baltymo S trūkumu susijusių komplikacijų tikimybę:
- Nėštumas
- Vartojama hormoninė kontracepcija ar hormonų preparatai
- Vyresnis amžius
- Neseniai atlikta operacija
- Trauma
- Ilgas nejudrumas ar imobilizacija
Ligos simptomai
Dauguma žmonių su baltymo S trūkumu ilgai nejaučia jokių simptomų, tačiau kai kuriems pasireiškia šie požymiai:
- Kojos ar rankos venų trombozė
- Kraujo krešuliai nėštumo laikotarpiu
- Plaučių embolija
- Sunkiausiais atvejais – insultas, ypač vaikams
Diagnozė ir tyrimai
Daktaras galvos apie baltymo S trūkumą, jei pastebima stipri veninės tromboembolijos šeimos istorija, pasikartojantys paaiškinimo neturintys krešuliai, trombozė priklauso neįprastai vietai (pavyzdžiui, smegenų, intestinų ar kepenų venų srityje) arba venų trombozė pasireiškė iki 50 metų amžiaus.
Diagnozavimui įprastai taikomi:
- Kraujo tyrimai
- Išsamus ligos ir šeimos anamnezės išnagrinėjimas
- Fizinis paciento ištyrimas
Gydymo galimybės
Kraujagyslių trombozei išsivysčius, gydymas pradedamas kraujo krešėjimą slopinančiais vaistais – antikoaguliantais. Dažniausiai skiriami vaistai: heparinas, varfarinas, rivaroksabanas, apiksabanas, dabigatranas. Pradėjus gydymą varfarinu, būtina iš pradžių taikyti ir hepariną, kad išvengtumėte pavojingos komplikacijos – išplitusio krešėjimo.
Vaistų vartojimo trukmė priklauso nuo konkrečios situacijos – gydymas gali užtrukti kelis mėnesius ar ilgiau, net visą gyvenimą, jei trombozė dažnai kartojasi ar rizika vis išlieka didelė.
Jei baltymo S geno pokytis nustatytas, bet kraujo krešulių dar nebuvo, gydymas nebūtinai bus reikalingas. Tačiau gydytojas gali rekomenduoti vengti hormoninių kontraceptikų ar kitų vaistų, kurie didina krešulių tikimybę. Kai kuriais atvejais prevencijos tikslais kraują skystinančių vaistų gali prireikti prieš operaciją, nėštumo metu, įvykus traumai ar ilgai būnant nejudriam.
Savipriežiūra ir kasdienybė
Gydantis kraują skystinančiais medikamentais, svarbu saugotis kraujavimo – naudoti minkštą dantų šepetėlį, elektrinį skustuvą, ypač atsargiai elgtis su aštriais daiktais. Svarbu žinoti pirmuosius giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos simptomus, o pajutus įtartinus požymius nedelsti kreiptis į gydytojus.
Vartojant varfariną, reikia reguliariai atlikti INR (kraujo krešėjimo) tyrimus – iš pradžių kartą per savaitę ar mėnesį. Vaisto dozė gali kisti, svarbiausias gydymo tikslas – pasiekti pusiausvyrą tarp veiksmingo apsaugojimo nuo krešulių ir kraujavimo prevencijos. Kiti antikoaguliantai dažniausiai nereikalauja tokio dažno stebėjimo.
Gydymo rezultatai ir prognozė
Žmonių, turinčių baltymo S trūkumą, patirtys labai skirtingos – simptominiai krešuliai gali pasireikšti ar išvis nesusidaryti, o prognozė priklauso nuo ligos formos bei individualios rizikos veiksnių. Naujagimiams su sunkiu baltymo S trūkumu gresia ankstyvi ir itin pavojingi kraujo krešuliai (purpura fulminans), kurių negydant pasekmės gali būti mirtinos.
Net iki 40 % žmonių, paveldėjusių tik vieną pokytį, gyvenime nesusidurs su pavojingu trombu. Dažniausiai pirmas kraujo krešulys pasireiškia iki vidutinio amžiaus, o laiku gydant prognozė būna gera. Svarbus vaidmuo čia tenka tam, kaip anksti žmogus sužino apie savo riziką ir imasi prevencinių priemonių.
Ligos trukmė
Paveldėtas baltymo S trūkumas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Įgyta trūkumo forma praeina, jei išnyksta ją sukėlusi priežastis.
Prevencija
Užkirsti kelio paveldimam baltymo S trūkumui neįmanoma, tačiau dauguma šią diagnozę turinčių žmonių gyvenime nesusiformuoja pavojingas kraujo krešulys. Įgytos trūkumo formos galima iš dalies išvengti – vengiant kraujo krešėjimą skatinančių vaistų, pavyzdžiui, hormoninių kontraceptikų, bei pasirūpinant tinkamu vitamino K kiekiu kasdienėje mityboje.
Kada kreiptis į gydytojus
Dėl kraują skystinančių vaistų vartojimo būtina pasitarti su gydytoju, jei patyrėte kritimą ar jaučiate neįprastą kraujavimą: nosies, šlapimo ar išmatose. Pajutus simptomus, būdingus giliųjų venų trombozei ar plaučių embolijai, reikia nedelsiant kreiptis į medikus.
Aktualūs klausimai gydytojui
- Ar man reikės visą gyvenimą vartoti kraują skystinančius vaistus?
- Kokia mano ligos forma – lengva ar sunki?
- Ar baltymo S trūkumas yra paveldėtas ar įgytas?
