Protrombino geno mutacija – tai paveldima būklė, dėl kurios organizmas tampa linkęs formuoti neįprastus kraujo krešulius venose. Dažniausiai šie krešuliai susidaro giliosiose kojų arba plaučių venose, kas gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Ši mutacija nulemia, kad kraujyje randasi daugiau protrombino baltymo nei įprastai, todėl padidėja krešulių susidarymo rizika. Kai kraujo krešuliai užkemša kraujagysles, audiniai negauna deguonies ir gali būti pažeisti.
Kaip paveldima protrombino geno mutacija
Mutaciją galima paveldėti tiek iš vieno, tiek iš abiejų tėvų. Jei mutacija perduodama iš vieno iš tėvų, asmuo laikomas heterozigotiniu nešiotoju, o jei iš abiejų – homozigotiniu. Tiems, kuriems ši mutacija yra tik iš vieno iš tėvų, rizika patirti veninę trombozę yra apie 2–3 atvejai iš 1000. Homozigotiniams nešiotojams pavojus keliagubai didesnis. Homozigotiniai tėvai šią būklę perduos visiems savo vaikams, o heterozigotiniai – pusėje atvejų.
Protrombino geno mutacijos paplitimas
Protrombino geno mutacija yra antra pagal dažnumą paveldėta kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis Europoje. Apskaičiuota, kad šią heterozigotę mutaciją turi maždaug 1 iš 50 šviesiaodžių europiečių. Tamsiaodžių gyventojų tarpe mutacija retesnė – pasitaiko maždaug 1 iš 250 asmenų.
Kaip ši mutacija veikia organizmą
Didžiausia grėsmė susijusi su šia mutacija yra kraujo krešulių susidarymas venose. Dažniausi reiškiniai – giliųjų venų trombozė ir plaučių embolija. Nors protrombino geno mutacija dažna, jai būdingas mažesnis pavojus nei kitiems paveldėtiems krešėjimo sutrikimams. Svarbu pabrėžti, kad ši mutacija nesusijusi su širdies infarktais ar insultais, nes ji didina tik veninių, bet ne arterinių, krešulių riziką.
Protrombino geno mutacijos simptomai
Pati mutacija neturi jokių akivaizdžių požymių – dauguma asmenų niekada nesuvokia apie jos buvimą, jei neprireikia atlikti specifinių kraujo tyrimų po kraujo krešulių. Didelė dalis su šia mutacija gimusių žmonių niekada per gyvenimą nesusiduria su rimtais kraujo krešuliais.
Giliosios venų trombozės požymiai
- Skausmas
- Tinimas
- Paraudusi ar pamėlynavusi oda
- Padidėjusi odos temperatūra
Plaučių embolijos požymiai
- Skausmas krūtinėje
- Dusulys
- Labai dažnas širdies plakimas
- Alpimas
- Kosulys, kartais su kraujo priemaiša
Kas sukelia protrombino geno mutaciją
Ši būklė yra paveldima – ją nulemia pokytis protrombino (II faktoriaus) gene, kuris lemia pernelyg didelę protrombino baltymo gamybą. Tačiau ne vien genetiniai veiksniai lemia krešulių susidarymą – riziką dar padidina rūkymas, antsvoris ar nutukimas, nėštumas, tam tikri vaistai (kontraceptinės tabletės ar hormonų terapija), ilgos kelionės, sumažėjęs judrumas po operacijos ar buvimas ligoninėje, taip pat gipsas ant kojos ar didėjantis amžius.
Protrombino geno mutacijos nustatymas
Šią mutaciją galima aptikti tik atliekant specialų kraujo tyrimą. Gydytojas šį tyrimą gali rekomenduoti tiems, kuriems jau yra buvę daugiau nei vienas kraujo krešulio epizodas, jei krešulys susidarė būnant jaunam ir sveikam arba jeigu giminėje pasitaikė kraujo krešėjimo problemų.
Protrombino geno mutacijos gydymas
Šios mutacijos išgydyti ar pakeisti negalima, nes ji nulemta genetiškai. Tačiau svarbu kontroliuoti kraujo krešulių riziką. Jeigu yra išsivystęs krešulys, dažniausiai skiriami antikoaguliantai (kraujo skystinančios ir krešulius skaidančios priemonės). Kai kuriais atvejais gali prireikti procedūros su kateteriu arba chirurginio gydymo, kad būtų pašalinta didžioji kraujo krešulio dalis.
Antikoaguliantų vartojimo trukmė priklauso nuo individualios situacijos – kai kuriems žmonėms pakanka kelių mėnesių kurso, kitiems gali reikėti gydytis visą gyvenimą.
Savipriežiūra ir gyvenimo būdas
Jeigu vartojate kraujo skystinančius vaistus, turėtumėte žinoti, jog lengviau gali atsirasti kraujosrūvų ar kraujavimų, todėl labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir laikytis visų rekomendacijų. Norint sumažinti naujų kraujo krešulių tikimybę, būtina sveikai maitintis, būti fiziškai aktyviam, mesti rūkyti bei stebėti kūno svorį.
Kiek trunka protrombino geno mutacija
Kartą jau paveldėta protrombino geno mutacija išlieka visą gyvenimą, nes tai yra jūsų genetinės informacijos dalis. Nors daugumai žmonių ji nesukelia jokių rimtų padarinių, verta žinoti rizikas bei jų vengti.
Gyvenimas su protrombino geno mutacija
Didžiajai daliai žmonių, turinčių šią mutaciją, problemos dėl kraujo krešulių neišsivysto. Nėštumo metu rimtos komplikacijos taip pat yra gana retos. Tačiau jei anksčiau buvo pasireiškęs kraujo krešulys, nėštumo metu gali būti paskirta profilaktinė kraujo skystinimo vaisto injekcija. Tokie vaistai yra saugūs moterims ir jų kūdikiams. Jei niekada neturėjote kraujo krešulio, nėštumo metu specialaus gydymo paprastai nereikia.
Kraujo donorystė ir protrombino geno mutacija
Jeigu nevartojate kraujo skystinančių vaistų, dažniausiai galite būti kraujo donoru. Tačiau jei esate gydomas antikoaguliantais, donorystė nepageidaujama. Visada pasitarkite su savo gydytoju prieš tapdami kraujo donorais.
Kada kreiptis į gydytoją
Jeigu pastebite giliųjų venų trombozės arba plaučių embolijos požymius, nedelsiant ieškokite medicininės pagalbos. O vartojant antikoaguliantus – svarbu reguliariai lankytis pas specialistą.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Ar man reikia pradėti vartoti kraujo skystinančius vaistus?
- Kiek laiko reikės tęsti gydymą?
- Iš kurio iš tėvų paveldėjau mutaciją – vieno ar abiejų?
- Kaip dažnai reikės tikrintis sveikatą ir atlikti tyrimus?
Kaip sumažinti riziką
Kadangi protrombino geno mutacija yra paveldima, jos išvengti negalima. Tačiau sumažinti kraujo krešulių riziką galima rūpinantis kūno svoriu, atsisakant žalingų įpročių bei užtikrinant pakankamą fizinį aktyvumą, ypač siekiant pagerinti kraujotaką kojų venose.
