Genetiniai tyrimai, dar vadinami genominiais tyrimais, yra medicininiai tyrimai, kurie ieško genetinių variantų arba mutacijų DNR, siekiant nustatyti genetinius nešiotojus, įvertinti genetinių sutrikimų riziką ir užkirsti kelią genetinių ligų perdavimui vaikams. Šie tyrimai padeda aptikti genetines mutacijas, atsirandančias dėl genetinių variacijų, perduodamų iš tėvų vaikams, pavyzdžiui, talasemijos nešiotojų genus, onkogenus, vaistų alergijų genus ar širdies ir kraujagyslių ligų genus, leidžiančius medicinos genetams efektyviai diagnozuoti genetinius sutrikimus, retas ligas ar nepagydomas lėtines ligas. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti prognozuoti ligos pradžią, planuoti tikslią ir tinkamą gydymą bei teikti rekomendacijas ilgalaikei sveikatos priežiūrai.
Kam reikalingi genetiniai tyrimai?
Yra daugiau nei 7000 skirtingų genetinių sutrikimų ir retų ligų. Dažni genetiniai sutrikimai, tokie kaip talasemija, įgimtas klausos praradimas ir įgimtas hipotireozė, sukelia, kad prastai sveiki kūdikiai patiria didelę komplikacijų riziką ir jiems reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo. Genetiniai tyrimai naudojasi išplėstine nešiotojų atranka, kad nustatytų genetinių ligų nešiotojus, padeda prognozuoti ligas ir vertinti tam tikrų genetinių sutrikimų perdavimo riziką vaikams. Jauniems suaugusiems, turintiems ankstyvųjų paveldimų vėžio atvejų, tiems, kurių šeimoje buvo daug vėžio atvejų, tiems, turintiems įvairių tipų vėžį arba vėžį keliuose organuose, genetiniai tyrimai padeda nustatyti onkogenus ir padidina išgydymo galimybes, jei vėžys nustatomas anksti. Pacientams, sergantiems epilepsija, podagra, tuberkulioze ar ŽIV, vaistų nuo epilepsijos vartojimas gali sukelti sunkių šalutinių poveikių, tokių kaip Stevens-Johnson sindromas arba toksiška epidermalio nekrolizė, kurie gali būti gyvybei pavojingi. Farmakogenomikos tyrimai padeda medicinos genetams pasirinkti ir valdyti tinkamą vaistų dozę, užtikrinant saugumą, užkertant kelią nepageidaujamoms reakcijoms į vaistus, mažinant alergines reakcijas ir mirtingumo rodiklius.
Kiek yra genetinių tyrimų tipų?
Yra daugybė genetinių tyrimų tipų. Medicinos genetai apsvarstys tinkamiausią tyrimą, atsižvelgdami į kiekvieno individo sąlygas ir poreikius. Štai keletas dažniausiai pasitaikančių genetinių tyrimų:
- Naujagimių atranka – tai ligų arba ligų grupių, sukeliančių intelektinį neįgalumą, negalią ar mirtį, atranka, įskaitant paveldimas medžiagų apykaitos ligas, įgimtą hipotireozę ar fenilketonuriją. Naujagimių atranka leidžia gydytojams iš anksto suplanuoti gydymą, sumažinant ligos simptomus ir sunkumą.
- Nešiotojų tyrimas – ieško tokių genetinių nešiotojų genų kaip talasemija, sieros ląstelių liga ar raumenų distrofija. Nešiotojų tyrimas nustato latentinius genus prieš nusprendžiant turėti vaikų, sumažinant genetinių ligų perdavimo riziką vaikams ir nustatant alternatyvius gydymo būdus, tokius kaip IVF arba ICSI.
- Prognoziniai ir presimptominiai tyrimai – ieško mutuotų genų arba latentinių ligų sukėlėjų genų, prieš pasireiškiant ligų simptomams ateityje, kas yra tikra, tačiau negalima numatyti, kada, ypač tiems, kurių šeimoje yra ligų, tokių kaip paveldimas storosios žarnos vėžys, krūties vėžys, kasos vėžys, hipertrofinė kardiomiopatija, širdies aritmija, staigi širdies mirtis ar paveldimos neurologinės būklės, tokios kaip Huntingtono liga.
- Farmakogenetinis tyrimas – ieško genetinių variantų, susijusių su vaistų hipersensyvumo reakcijomis arba pakitusia medžiagų apykaita, kad sumažintų sunkių šalutinių poveikių riziką, ypač tiems, kurie serga epilepsija, podagra, tuberkulioze ar ŽIV, ir kad būtų galima tinkamai koreguoti dozes ir valdyti vaistų vartojimą.
- Priešimplantacinis tyrimas – tai embrionų chromosomų atranka, gauta iš in vitro apvaisinimo procedūros prieš perkeliant embrioną atgal į gimdą, siekiant pasiekti sėkmingą nėštumo rezultatą ir susilaukti sveiko kūdikio be genetinių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, Edvardo sindromas ar Turnerio sindromas.
Kokias ligas gali nustatyti genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai gali nustatyti daugybę genetinių sutrikimų ar anomalijų, įskaitant:
- Dauno sindromas
- Talasemija
- Įgimtas klausos praradimas
- Paveldimos medžiagų apykaitos ligos
- Storiosios žarnos vėžys
- Krūties vėžys
- Kasos vėžys
- Hipertrofinė kardiomiopatija
- Širdies aritmija
- Staigi širdies mirtis
- Autoimuninės ligos
Kam reikia genetinių tyrimų?
- Asmenims, turintiems šeimyninį paveldimą vėžį, širdies ir kraujagyslių ligas, retos ligas ar genetinius sutrikimus.
- Asmenims, kurie turėjo kelis vėžio atvejus, tiek sinchroninius, tiek asinchroninius.
- Nešiotojams, turintiems mutuotus genus ir norintiems pradėti šeimą bei turėti sveikų vaikų.
- Asmenims, kurie patiria pasikartojančius susirgimus arba neaiškią lėtinę ligą.
- Tėvams, kurie turėjo vaikų su genetiniais sutrikimais, tokiais kaip Dauno sindromas, sieros ląstelių anemija ar talasemija.
Kokia yra genetinių tyrimų procedūra?
- Genų surinkimas Medicinos genetas surinks audinių mėginius, kad ieškotų genetinių variantų, pokyčių ar mutacijų, naudodamas įvairius šaltinius, tokius kaip kraujas, seilės, plaukai, oda, audinys, burnos gleivinė arba amniocentezė.
- DNR sekvenavimas Medicinos genetas išsiųs surinktą mėginį į genominį laboratoriją, kad ištirtų mutuotus genus arba genetinius variantus DNR lygmeniu, naudodamas naujos kartos sekvenavimo technologiją, siekiant greitai ir tiksliai gauti tyrimo rezultatus.
- Taikomo variantų tyrimas – nustato genetinius variantus, susijusius su retomis ligomis, ypač eksonų genomo regionuose, arba ieško genų, susijusių su vaistų hipersensyvumo reakcijomis.
- Daugiagenių panelių sekvenavimas – ieško genetinių variantų iš iš anksto atrinktų genų grupių, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 genų, siekiant nustatyti paveldimo krūties vėžio, kiaušidžių vėžio, kasos vėžio, storosios žarnos vėžio ar prostatos vėžio riziką.
- Viso eksomo sekvenavimas – jei liga ar sindrominė grupė nėra lengvai identifikuojama, gydytojai gali apsvarstyti viso eksomo sekvenavimą, kad nustatytų genetinius variantus, susijusius su retomis ligomis.
- Viso genomo sekvenavimas – tai DNR sekvenavimo testas, kuris ieško genetinės medžiagos, kad būtų galima dekoduoti visą organizmo genetinę medžiagą ir nustatyti genetines mutacijas, sukeliančias genetinius sutrikimus.
- DNR analizė Kompiuterinė sistema apdoroja duomenis, naudodama masinį paralelinį sekvenavimą, kad būtų galima vienu metu perskaityti didelį skaičių genetinių sekų, o surinkti duomenys įvedami į bioinformatikos sistemas, kad būtų rekonstruoti DNR molekulės ir nustatyti genetiniai variantai, sukeliantys genetines ligas.
- Rezultatų ataskaita Baigus genetinių tyrimų procedūrą, genominis laboratorija išsiųs rezultatus, kurie apima genų detales, medicinos genetui, kuris apibendrins ir informuos tiriamąjį apie genetinių tyrimų rezultatus bei pateiks individualizuotą gydymo planą, prevencijos nurodymus ir tinkamas sveikatos priežiūros rekomendacijas, atitinkančias tiriamųjų būklę.
Ką reiškia genetinių tyrimų rezultatai?
Genetinių tyrimų rezultatai gali būti pateikti trimis tipais:
- Pozityvus rezultatas Genetinių tyrimų rezultatai rodo pokyčius viename arba daugiau genų, tiek nešiotojų, tiek mutuotų. Tiriamasis yra didelės rizikos vystant genetinį sutrikimą arba perduodant genetines ligas savo palikuonims.
- Neigiamas rezultatas Genetinių tyrimų rezultatas rodo, kad gene nėra pokyčių, nėra nešiotojų genų ar mutuotų genų. Tiriamasis nėra rizikoje vystant genetinį sutrikimą arba perduodant genetines ligas savo palikuonims. Tačiau mutuotų genų nebuvimas negarantuoja, kad ateityje nebus išsivystę genetinė liga.
- Neaiškios reikšmės variantas (VUS) Genetinių tyrimų rezultatas rodo pokyčius viename arba daugiau genų, tačiau per anksti prognozuoti, ar mutuotasis genas yra ligą sukeliantis, ar normalus genas su natūralia genetine variacija. Medicinos genetas užsakys papildomus specifinius tyrimus, kad gautų galutinį rezultatą.
Kiek laiko užtrunka gauti genetinių tyrimų rezultatus?
Paprastai vieno geno arba mažo geno panelių tyrimų rezultatai yra prieinami per 2-4 savaites, o viso eksomo, viso genomo ar kitų sudėtingų genetinių tyrimų gali prireikti papildomų 1-2 mėnesių rezultatams apdoroti ir interpretuoti.
Kiek tikslūs yra genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai gali nustatyti nešiotojų genų, mutuotų genų ar genų su nenormaliu genetiniu variantu buvimą dideliu tikslumu, nors tyrimo rezultatas nėra 100% tikras. Tačiau tiems, kurie turi šeimyninį paveldimą vėžį, retas ligas ar neaiškias ligas, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti mutuotą geną, sukeliantį genetinius sutrikimus, leidžiančius tinkamai gydyti ir planuoti ilgalaikę sveikatos priežiūrą.
Kokie yra genetinių tyrimų privalumai?
- Teikia svarbią sveikatos informaciją: Paprastai 5% populiacijos kenčia nuo vienos ar daugiau retų ligų. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti genetinius variantus ar mutuotus genus, kurie sukelia retos ligas, ir teikti svarbią sveikatos informaciją bei tinkamas sveikatos priežiūros rekomendacijas.
- Rizikos vertinimas: Genetiniai tyrimai vertina riziką susirgti genetine liga ir padeda priimti medicininius sprendimus dėl tinkamo gydymo, siekiant sumažinti riziką.
- Gydymo planavimas: Genetiniai tyrimai padeda nustatyti ir paaiškinti anomalijų priežastis, leidžiančias gydytojui iš anksto suplanuoti tinkamą gydymą.
- Tikslus gydymas: Genetiniai variantai, susiję su vaistų hipersensyvumo reakcijomis, gali padidinti riziką, todėl jų nustatymas gali sumažinti vaistų alerginių reakcijų riziką.
- Prevencinė medicina: Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti genetinius variantus, kurie didina ateities vėžio riziką, leidžiančius sudaryti tinkamus vėžio atrankos planus.
