Spondiloepifizinė displazija congenita – itin retas genetinis sindromas, nuo gimimo paveikiantis kaulus, sąnarius ir akis. Pirmieji šios būklės požymiai susiformuoja dar prieš gimimą, todėl paprastai yra pastebimi jau naujagimiui gimus.
Kaip pasireiškia spondiloepifizinė displazija congenita?
Žmonės, turintys šią retą ligą, išsiskiria stipriausiai matomais fiziniais pokyčiais: neįprastos formos stuburo, klubų ir kelių sąnariais, žemaūgiu ūgiu bei pastebimai trumpu liemeniu, kaklu ir galūnėmis. Dažnos ir regos bei klausos problemos. Nepaisant to, protiniai gebėjimai lieka normalūs, tačiau fiziniai vystymosi etapai, tokie kaip sėdėjimas ar vaikščiojimas, gali vėluoti.
Ši būklė dar vadinama trumpiau – SED connata, SEDc ar spondiloepifizine displazija, įgimta forma.
Paplitimas ir pagrindiniai skirtumai
Spondiloepifizinė displazija congenita nustatoma itin retai – tik vienam naujagimiui iš 100 000. Pasaulyje aprašyta apie 175 atvejų. Yra ir kita panaši sutrikimo forma – spondiloepifizinė displazija tarda. Pastaroji savo požymius dažniausiai rodo jau 6–8 metų vaikams, kai tuo tarpu congenita – iš karto po gimimo. Įdomu ir tai, kad SEDT diagnozuojamas tik vyrams, o SEDC gali pasireikšti abiem lytims vienodai. Taip pat SEDT, skirtingai nei SEDC, nesiejamas su tinklainės atšokimu.
Iš kur atsiranda ši būklė?
Spondiloepifizinę displaziją congenita sukelia COL2A1 geno pokytis. Šis genas atsakingas už II tipo kolageno – svarbios baltymo medžiagos, formuojančios kūno jungiamąjį audinį – gamybą. II tipo kolagenas ypač svarbus kremzlėms bei akies stiklakūniui.
Dažniausiai ši genetinė mutacija atsiranda spontaniškai – dar nesant jokios paveldėjimo rizikos šeimoje. Tokiu atveju geno pokytis įvyksta apvaisinimo metu, paveikdamas tik tą naujagimį. Visgi yra atvejų, kai COL2A1 mutaciją vaikas paveldi tiesiogiai iš vieno iš tėvų.
Simptomai ir požymiai
Kaip liga pasireikš, priklauso nuo kiekvieno žmogaus individualios situacijos. Tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:
- Labai trumpas liemuo, kaklas ir galūnės.
- Suaugusio žmogaus ūgis tarp 91–120 cm.
- Išsipūtusi, statinę primenanti krūtinė, kartais išsikišęs krūtinkaulis ar šonkauliai.
- Klubinės pėdos (kojos linksta į vidų), tačiau rankų ir pėdų forma išlieka normali.
- Stuburo iškrypimai: skoliozė, kifozė, lordozė arba šių deriniai.
- Veido bruožų netipiškumas: plačiai išsidėsčiusios akys, plokščios skruostikauliai, gomurio plyšys.
- Nestabilūs arba suplokštėję stuburo slanksteliai.
- Klubų ar kelių sąnarių pasisukimas į vidų.
Kiti sunkumai, kylantys dėl šių raidos pokyčių:
- Artritas bei sąnarių standumas bei skausmas.
- Mobilumo apribojimai.
- Klausos silpnėjimas.
- Sąnarių išnirimai.
- Sėdmenų srities nervų užspaudimas (išialgija).
- Kvėpavimo sunkumai (dėl krūtinės ar šonkaulių pakitimų).
- Regos problemos, ypač ryškus trumparegystė ar tinklainės atšokimas.
- Siūbuojanti eisena ar sunkumai mokantis vaikščioti.
- Raumenų silpnumas (hipotonija).
Kaip diagnozuojama spondiloepifizinė displazija congenita?
Diagnozei patvirtinti gydytojui svarbu įvertinti fizinius požymius ir atlikti tam tikrus tyrimus:
- Genetinis tyrimas, nustatantis COL2A1 geno pokytį.
- Rentgeno nuotraukos (apimant visą skeleto sistemą).
- Kitų vaizdinimo tyrimų – kompiuterinės tomografijos ar magnetinio rezonanso – atlikimas.
Gydymo galimybės
Kol kas visiškai išgydyti šios ligos nėra galimybės. Daugiausia dėmesio skiriama simptomų mažinimui, judėjimo gerinimui ir komplikacijų (pavyzdžiui, sąnarių traumų ar regos sutrikimų) prevencijai. Taip pat stengiamasi kuo anksčiau pastebėti ir koreguoti skeleto pokyčius.
Kiekvieno žmogaus gydymo planas – individualus, pritaikytas konkretiems poreikiams ir ligos sunkumui. Gydymo komandoje dalyvauja įvairūs specialistai: genetikai, akių gydytojai, ortopedai, kineziterapeutai, reumatologai.
Kokių priemonių galima imtis?
- Pagalbinės priemonės – tokios kaip ortezai ar vaikštynės judėjimui palengvinti.
- Akiniai – regėjimo problemoms koreguoti.
- Vaistai nuo sąnarių skausmo.
- Kinezioterapija, stiprinanti raumenis, gerinanti judesius ir eiseną.
- Chirurginės operacijos stuburo iškrypimams ar kitoms sąnarių deformacijoms taisyti, prireikus – net sąnarių keitimas.
- Akies tinklainės atšokimo atstatymas chirurgiškai.
- Pagalba kvėpavimui, jei to prireikia.
Ar galima išvengti šios ligos?
Spondiloepifizinė displazija congenita profilaktiškai nėra išvengiama. Jei šeimoje jau nustatytas COL2A1 geno pokytis, kai kurie tėvai gali svarstyti galimybę susilaikyti nuo vaikučių, kad išvengtų geno perdavimo.
Ligos eiga ir gyvenimo kokybė
Ligos eiga ir jos poveikis kiekvienam asmeniui skirtingas – viskas priklauso nuo to, kokie požymiai dominuoja ir kokio jie sunkumo. Daugeliui žmonių reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra ar net chirurgija. Tačiau intelektas nepažeidžiamas, o gyvenimo trukmė dažniausiai išlieka normali.
Kasdienybė ir rekomendacijos
Turint šią būklę svarbu laikytis nuoseklios sveikatos priežiūros. Vertėtų reguliariai lankytis pas gydytojus, sekti savo būklę atliekant tyrimus ir laikytis gydymo plano.
- Venkite sporto šakų, kuriose kyla pavojus susižaloti, ypač kaklo ar galvos srityje, nes nestabilūs sąnariai gali greitai būti pažeisti.
- Informuokite gydytojus apie savo būklę, ypač jei planuojama anestezija ar operacijos – tam tikri kūno požymiai gali padidinti rizikas.
- Pasikalbėkite su psichologu arba prisijunkite prie palaikymo grupės, kad būtų lengviau susidoroti su kasdienybės iššūkiais.
Naudingi klausimai gydytojui
- Kokias kūno sritis ši liga gali paveikti labiausiai?
- Kokių specialistų man reikėtų?
- Kaip dažnai turėčiau atlikti patikras ar tyrimus?
- Kokių gydymo galimybių man gali prireikti?
- Ar man saugu būti operuojamam (naudoti anesteziją)?
- Ar šią ligą gali paveldėti mano būsimi vaikai?
- Ar verta kitiems šeimos nariams pasitikrinti genetiškai?
- Kur galėčiau rasti pagalbos ar palaikymo grupę?
