Fanconi anemija – tai reta paveldima liga, kuri gali turėti įtakos nykščiams. Dažnai sergantiems vaikams pasitaiko papildomų, neišsivysčiusių ar visai trūkstamų nykščių. Tačiau ne visiems, turintiems šią ligą, pasireiškia nykščių pokyčiai.
Kaip Fanconi anemija pasireiškia nykščiuose?
Maždaug trims iš keturių sergančiųjų Fanconi anemija išryškėja tam tikri išoriniai požymiai – tarp jų ir nykščių anomalijos. Tai gali būti papildomi, trūkstami, deformuoti nykščiai. Kartais gimsta ir ranka be dilbio arba pasireiškia kiti fiziniai pokyčiai, pvz., žema ūgis ar mažesnis gimimo svoris.
Kada reikėtų įtarti šią ligą?
Jei kūdikis gimsta su trūkstamais ar papildomais nykščiais, gydytojai dažnai įvertina, ar tai nėra Fanconi anemijos ženklas. Tačiau nykščių hipoplaziją arba polidaktiliją gali lemti ir kitos retos ligos, tokios kaip VATER sindromas, TAR arba Holt-Oram sindromas. Kartais papildomi pirštai atsiranda be aiškios priežasties. Dėl to būtina nuodugniai ištirti vaiką, ypač jei šeimoje buvo žinoma apie šią ligą ar pastebimi kiti lydintys simptomai.
Kaip nustatoma Fanconi anemija?
Pastebėjus nykščių ar kitų rankų anomalijas, gydytojas pirmiausia apžiūri vaiką, renka šeimos medicininę istoriją. Dažniausiai atliekamas pagrindinis šiai ligai būdingas tyrimas – chromosomų lūžių analizė kraujyje. Kartais papildomai rekomenduojami kraujo tyrimai ar rentgeno nuotraukos.
Kaip gydomos nykščių deformacijos sergant Fanconi anemija?
Kai kuriems vaikams gali būti rekomenduojama operacija, ypač jei nykščiai yra neišsivystę ar jų yra per daug. Tokiais atvejais chirurginiu būdu pašalinamas papildomas ar deformuotas nykštys. Paprastai tokios operacijos atliekamos, kai vaikui yra tarp 6 ir 24 mėnesių.
Kokie dar požymiai gali būti būdingi Fanconi anemijai?
- Dažnos infekcijos
- Lengvas mėlynės susidarymas
- Nuolatinis nuovargis
- Kraujavimas iš dantenų ar nosies
Be to, apie 75 % sergančiųjų pasireiškia ir kiti simptomai:
- Neišsivystęs arba trūkstamas dilbis
- Nedidelis ūgis
- Mažas gimimo svoris
- Šviesiai rudos, kavos spalvos odos dėmės
- Mažesnė galva arba akys
- Sutrikimai, veikiantys inkstus, širdį, žarnyną, centrinę nervų sistemą ar lytinius organus
Nors kai kurie iš šių požymių išryškėja vos gimus, kitiems simptomai gali pasireikšti tik vėlesniame amžiuje.
Santrauka
Fanconi anemijai būdingi nykščių pokyčiai – trūkstami, neįprastos formos ar papildomi nykščiai. Šis požymis pasitaiko daugelyje atvejų, tačiau gali būti ir kitų priežasčių. Gydytojai atlieka specifinius genetinius tyrimus, kad tiksliai nustatytų diagnozę. Dažnai deformuoti ar papildomi nykščiai gali būti pašalinami chirurgiškai, kai vaikui sueina pusė arba dveji metai. Svarbu stebėti ir kitus sveikatos pokyčius, kurie gali lydėti šią paveldimą ligą.
