Pseudoachondroplazija yra reta genetinė liga, paveikianti kaulų augimą ir sukelianti žemo ūgio būklę. Žmonės, turintys šį sutrikimą, paprastai turi trumpas galūnes – rankos ir kojos būna trumpesnės nei įprasta, tačiau jų veido bruožai, galvos dydis ir intelektas išlieka tipiški. Sutrikimą gali paveldėti vaikai iš sergančių tėvų arba jis gali atsirasti visiškai atsitiktinai.
Pseudoachondroplazijos pavadinimai
Medicinoje ši būklė dar vadinama keliomis skirtingomis sąvokomis: pseudoachondroplazija, pseudoachondroplastine displazija arba pseudoachondroplastiniu spondiloepifiziniu displazijos sindromu.
Augimo tempas ir ūgis
Vaikai, turintys pseudoachondroplaziją, gimsta ūgiu nesiskirdami nuo kitų naujagimių. Apie antruosius gyvenimo metus jų augimo tempas sulėtėja, todėl vėliau ima skirtis nuo bendraamžių. Suaugę vyrai, sergantys šia liga, vidutiniškai pasiekia 1,19 m ūgį, o moterys – apie 1,14 m.
Pseudoachondroplazija ir achondroplazija
Nors abi šios ligos priklauso žemo ūgio (nykštukinės) būklių grupei ir yra susijusios su kaulų augimo sutrikimais, tai nėra ta pati diagnozė. Skiriasi abiejų ligų priežastys – achondroplaziją sukelia kitokia genetinė mutacija ir dažnai pasižymi išskirtiniais veido bruožais, kurie pseudoachondroplazijai nebūdingi.
Paplitimas
Ši liga yra labai reta. Skaičiuojama, kad pseudoachondroplazija pasitaiko maždaug vienam iš 30 000–100 000 naujagimių.
Priežastys
Pseudoachondroplaziją lemia genetinės mutacijos kompaktinėje matricoje baltymą koduojančiame gene (COMP). Šis baltymas ypač svarbus kremzlinėms ląstelėms – chondrocitams, kurie vystymosi metu dalyvauja keičiantis kremzlei į kaulą. Esant COMP mutacijai, chondrocituose prisikaupia nenormalių baltymų, ląstelės anksčiau laiko žūva. Tai stabdo normalų kaulų augimą ir sukelia sąnarių problemas.
Kai kurios mutacijos paveldimos: tėvas ar motina, sergantys šia liga, turi 50 % tikimybę perduoti ją vaikui. Tačiau dažniausiai genetiniai pokyčiai įvyksta atsitiktinai ir nėra paveldimi iš tėvų.
Pseudoachondroplazijos simptomai
Pirmieji kaulų ir sąnarių anomalijų požymiai paprastai tampa pastebimi tarp 9-ojo mėnesio ir 3-iųjų gyvenimo metų, nors išoriškai vaiko veidas, galvos dydis ir protinė raida išlieka kaip pas kitus vaikus. Augant vaikui simptomai ryškėja toliau.
- Lenktos kojos (į išorę arba į vidų) arba asimetriškas jų iškrypimas (vadinamas vėjo papūstomis galūnėmis)
- Nugarkaulio iškrypimai, tokie kaip skoliozė ar kifozė
- Daugelyje sąnarių pastebimas laisvumas, tačiau alkūnės ir klubai dažniau būna rigidiškesni
- Sąnarių skausmai, išsivystantys iki osteoartrito
- Viršutinės stuburo dalies nepakankamas išsivystymas, sukeliantis kaklo nestabilumą
- Trumpi pirštai ir pėdos
- Žemas ūgis
- Gali pasireikšti odos raukšlės ir charakteringas šlubčiojimas dėl klubo srities kaulų pokyčių
Kaip nustatoma pseudoachondroplazijos diagnozė
Diagnozei nustatyti gydytojas vertina paciento išvaizdą ir atlieka rentgenografinius tyrimus, kurie leidžia pamatyti kaulų bei sąnarių pokyčius. Tiksliausia diagnozė patvirtinama atlikus genetinius tyrimus iš kraujo mėginio. Jeigu šeimoje ši liga jau žinoma, būsimam kūdikiui gali būti atlikti prenataliniai tyrimai: chorioninio gaurelio ar vaisiaus vandenų tyrimas.
Gydymo galimybės
Gydymo būdai priklauso nuo šios ligos eigos sunkumo ir bendros paciento sveikatos būklės. Jeigu simptomai lengvi – gali pakakti reguliaraus stebėjimo. Kai reikia, taikomos kitos priemonės:
- Vaistai nuo skausmo ar kiti medikamentai sąnarių skausmui mažinti
- Ortopediniai įtvarai arba chirurgija, norint ištiesinti stuburą
- Psichologinės konsultacijos siekiant padėti susidoroti su žemo ūgio keliamais emociniais iššūkiais
- Genetinė konsultacija šeimos nariams
- Fizinė arba ergoterapija raumenų stiprinimui ir kasdienės veiklos gerinimui
- Chirurginės intervencijos rimtesniems kaulų ar sąnarių sutrikimams gydyti – gali reikėti klubo ar kelių sąnarių keitimo arba kaulų pjūvio (osteotomijos)
- Stuburo slankstelių sujungimo operacijos kaklo ir nugaros stabilizavimui
Ar galima išvengti pseudoachondroplazijos?
Kadangi ši liga dažniausiai susidaro dėl spontaninės genetinės mutacijos, jos išvengti neįmanoma. Sergantysis, planuodamas šeimą, turi apie 50 % tikimybę perduoti šį geną savo vaikams. Prieš gimdymą galima atlikti genetinius tyrimus, padėsiančius nustatyti mutacijos buvimą, o šeimai rekomenduojama genetiko konsultacija.
Ligos prognozė
Pseudoachondroplazija neturi įtakos nei intelektui, nei gyvenimo trukmei. Dažniausiai žmonės, gyvenantys su šia diagnoze, sukuria šeimas ir gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą.
Kasdienis gyvenimas sergant pseudoachondroplazija
Svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus – vizitai padės laiku nustatyti galimas komplikacijas. Patartina vengti tokių veiklų, kurios gali sukelti sąnarių skausmą ar apkrauti kaulus (pavyzdžiui, kontaktiniai sportai ar šokinėjimas). Fizinė veikla, pavyzdžiui, vaikščiojimas ar plaukimas, padeda stiprinti kūną nevarginant sąnarių.
Būtina stebėti kaklo padėtį – nereikėtų jo pernelyg lenkti, nes tai gali išprovokuoti stuburo sutrikimus.
Patarimai tėvams
Žemas ūgis ar matomi kūno pokyčiai gali paveikti vaiko savijautą, pasitikėjimą savimi bei santykius su aplinkiniais. Štai keli patarimai:
- Skatinkite vaiką kalbėtis apie jo jausmus, prireikus pasinaudokite psichologo pagalba
- Atvirai kalbėkite apie ligą paprasta ir suprantama kalba
- Informuokite šeimos narius bei artimiausią aplinką apie būklę
- Prisijunkite prie pagalbos grupių ar bendraminčių bendruomenės
- Bendradarbiaukite su mokytojais, kad vaikas jaustųsi saugus, nebūtų patyčių auka ir galėtų mokytis bei bendrauti be kliūčių
- Pasitelkite paprastus paaiškinimus – pvz., „Mano kaulai nustojo augti dėl retos būklės, su kuria aš gimiau“
