Miller-Dieker sindromas – tai labai reta genetinė liga, kuri nulemia, kad vaiko smegenų žievė lieka lygi ir neturi įprastų raukšlių ar vingių. Dėl šios priežasties pagrindinės smegenų funkcijos vystosi kitaip, o simptomai būna itin sunkūs.
Kas yra Miller-Dieker sindromas?
Ši būklė išryškėja, kai vaisiaus smegenų paviršius dėl genetinių pakitimų nesusiformuoja įprastai – lieka neįprastai lygus. Dažniausiai Miller-Dieker sindromą sukelia atsitiktinis genų praradimas 17-oje chromosomoje – paprastai tai įvyksta spontaniškai, be aiškios priežasties, nėštumo pradžioje. Maždaug dešimtadaliui šeimų liga gali būti nulemta pasikeitusio genetinio medžiagos išsidėstymo pas vieną iš tėvų, vadinamo subalansuota translokacija – tačiau pats tėvas ar motina nėra ligos nešiotojai, bet tokia anomalija padidina riziką, kad liga pasireikš palikuoniams.
Kiti sindromo pavadinimai
- Lygios smegenų žievės sindromas (lissencephaly)
- Klasikinis lissencephaly sindromas
- MDS arba Miller-Dieker lissencephaly sindromas
Šis pavadinimas kilo nuo dviejų gydytojų, kurie pirmieji aprašė ligą praėjusio amžiaus viduryje.
Dažnumas
Miller-Dieker sindromas – išskirtinai reta liga. Ja gimsta vos vienas kūdikis iš šimto tūkstančių, tad tikimybė ją aptikti – labai maža.
Miller-Dieker sindromo simptomai
Paveiktų vaikų vystymasis ir fizinė būklė skiriasi priklausomai nuo smegenų struktūros pokyčių masto. Kuo lygesnis smegenų paviršius, tuo simptomai sunkesni.
- Pasunkėjęs kvėpavimas
- Vėluojanti raida
- Rijimo sutrikimai (disfagija)
- Maitinimosi problemos
- Silpni raumenys (hipotonija)
- Raumenų standumas, spazmiškumas
- Traukuliai
- Lėtesnis fizinis augimas
Išoriniai požymiai
Dažnai pasireiškia mažesnė nei įprasta galva (mikrocefalija) ir specifiniai veido bruožai:
- Žemai esantys, neįprastos formos ausys
- Išsikišęs kakta
- Maža, riesta nosis
- Įdubusi vidurinė veido dalis
- Plataus viršutinio lūpos plotis, nedidelis apatinis žandikaulis
Komplikacijos
Kai kurie vaikai serga įgimtomis širdies ydomis, gali būti išlenkti pirštai (klinodaktilija), inkstų veiklos pažeidimai ar pilvo organų iškritimas per pilvo sieną (omfalocelė).
Diagnostika
Nėštumo metu apie vystymosi sutrikimus gali įspėti ultragarsinis tyrimas. Jei įtariama ši genetinė liga, atliekama amniocentezė – tiriamas vaisiaus vandenų genetinis kodas, arba atliekamas villi tyrimas (CVS), kuris leidžia analizuoti placentos ląstelių pokyčius.
Po gimimo liga gali būti įtarta dėl išvaizdos, būdingų veido bruožų arba anksti prasidedančių traukulių. Dažniausiai kūdikiai nepasiekia trijų–penkių mėnesių raidos etapų, tokių kaip sėdėjimas ar vartymasis.
Gydymo galimybės ir priežiūra
Deja, išgydyti Miller-Dieker sindromo šiuo metu negalima. Visa pagalba nukreipta į tai, kad būtų palengvinti simptomai – pavyzdžiui, kontroliuojami traukuliai, užtikrinamas patogumas ir kuo geresnė gyvenimo kokybė. Kadangi dažnai vaikai turi maitintis zonda, maisto davimas per enterinę mitybą tampa būtinybe.
Ką gali padaryti tėvai?
- Ieškoti reabilitacijos, slaugos ir pagalbinių priemonių vaikui
- Prisijungti prie pagalbos ar palaikymo grupių
- Rinkti informaciją apie ligą ir savo vaiko unikalius poreikius
- Skirti laiko poilsiui, rūpintis savijauta
- Ieškoti būdų tvarkytis su stresu (pvz., pasivaikščiojimai, hobiai)
- Kreiptis į emocinės sveikatos specialistus ar naudoti vaistus nuo depresijos, jei reikia
Prevencija
Spontaniškai susiformavusio Miller-Dieker sindromo išvengti neįmanoma. Jei turite vaiką, kuriam diagnozuota ši liga, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus – tai padės nustatyti, ar vienas iš tėvų turi chromosomos pertvarką, galinčią daryti įtaką rizikai kitam nėštumui. Esant tokiam pokyčiui, tikimybė pakartotinai susilaukti vaiko su Miller-Dieker sindromu yra maždaug 1 iš 3. Rekomenduojama pasitarti su genetinės konsultacijos specialistais.
Prognozė
Vaikų, sergančių Miller-Dieker sindromu, gyvenimo trukmė labai trumpa – dažniausiai liga baigiasi iki dvejų metų amžiaus. Dažnos mirties priežastys – sunkiai valdomi traukuliai ar įkvepiamoji (aspiracinė) pneumonija, kai dėl nusilpusių gerklės raumenų dalis maisto patenka į plaučius.
Retais atvejais kai kurie vaikai išgyvena iki 10 metų, tačiau paauglystės sulaukia tik pavieniai ligoniai.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
- Vėluojanti vaiko raida
- Kvėpavimo ar rijimo sunkumai
- Traukuliai
- Lėtas fizinis augimas
- Netipiniai veido ar kūno bruožai
Klausimai gydytojui apie Miller-Dieker sindromą
- Kodėl mano vaikui išsivystė ši būklė?
- Kokie gydymo ar pagalbos metodai tiktių mūsų atveju?
- Kaip galėčiau padėti vaikui namuose?
- Ar verta mums atlikti genetinius tyrimus?
- Kokie galimi komplikacijų požymiai?
