ROHHAD sindromas yra itin reta vaikų liga, kuri stipriai paveikia endokrininę ir autonominę nervų sistemas bei kvėpavimą. Dažniausiai susirgimas pasireiškia staigiu ir reikšmingu svorio augimu per labai trumpą laiką. Be to, būdingos kvėpavimo problemos miego metu ar net būdraujant, pokyčiai emocijų reguliavime bei elgesio sutrikimai.
Kas yra ROHHAD sindromas
Ligos pavadinimas ROHHAD susideda iš pirmųjų pagrindinių jos požymių raidžių: staigus nutukimas, pagumburio veiklos sutrikimai, hipoventiliacija (kvėpavimo nepakankamumas) ir autonominės nervų sistemos disfunkcija. Ši liga pirmą kartą aprašyta tik 1965 metais ir iki šiol fiksuota mažiau nei 200 atvejų visame pasaulyje. Specialistai vis dar bando išsiaiškinti ligos priežastis ir galimus gydymo būdus, tačiau šiuo metu nėra nei specifinio tyrimo, nei vieningo gydymo metodo. Gydymas dažniausiai orientuotas į atskirų simptomų valdymą.
ROHHAD sindromo simptomai
Sveiki vaikai, kuriems vystosi ši liga, iki pirmųjų požymių paprastai auga ir vystosi normaliai. Dažniausiai liga pasireiškia tarp 2 ir 4 metų, bet požymių galima pastebėti ir iki 9 metų amžiaus. Simptomai glaudžiai atspindi pačios ROHHAD santrumpos prasmes:
- Staigus nutukimas: Per keletą mėnesių vaikas gali priaugti 9–14 kg ar net daugiau, o apetitas ryškiai padidėja.
- Pagumburio veiklos sutrikimai: Ši smegenų dalis reguliuoja augimą, apetitą, brendimą, emocijas. Dėl jos sutrikimo atsiranda ne tik nutukimas ar augimo sulėtėjimas, bet gali būti priepuoliai, raidos atsilikimas, gausus ar labai sumažėjęs šlapinimasis, ankstyvas ar pavėluotas brendimas. Taip pat gali vystytis hipotirozė ar cukrinis diabetas.
- Hipoventiliacija: Ligoniams sunku palaikyti tinkamą kvėpavimą, ypač sumažėjus deguonies kiekiui – organizmas nereaguoja padažnėjusiu ar pagilėjusiu kvėpavimu. Miego metu gali prasidėti sunki kvėpavimo nepakankamumo būsena, kuri kartais išryškėja po lengvos kvėpavimo takų infekcijos arba po bendros narkozės.
- Autonominės nervų sistemos sutrikimai: Gali vystytis hipotermija (kūno temperatūros sumažėjimas), retas širdies ritmas, prarandamas skausmo pojūtis ir kyla virškinamojo trakto ar prakaitavimo sutrikimų.
Galimos komplikacijos
ROHHAD sindromo simptomai nėra vieninteliai – vaikams dažnai gresia ir papildomi sveikatos sutrikimai:
- Nuotaikos ir elgesio problemos: Pradeda reikštis dirglumas, agresija, perdėtas aktyvumas, dažnas nuovargis, nerimo ir depresijos požymiai, o kartais ir intelekto raidos ribotumas.
- Nervų sistemos ligos: Galimos epilepsijos priepuoliai, akies trūkčiojimai, miego apnėja ar kiti raidos sutrikimai.
- Medžiagų apykaitos problemos: Dažnos cukrinio diabeto formos, atsparumas insulinui, padidėjęs gliukozės kiekis kraujyje ar riebiųjų kepenų liga.
- Nervinės kilmės augliai: Maždaug pusei vaikų išsivysto ganglioneuromos ar kiti nervų tinklo augliai. Dažniausiai jie yra nepiktybiniai, tačiau kartais būna ir piktybinių formų.
- Staigus kvėpavimo ir širdies sustojimas: Tai pavojingiausias komplikuota šios ligos eiga, galinti lemti staigią mirtį.
ROHHAD sindromo priežastys
Tikslios šios retos ligos priežastys dar neišaiškintos. Šiuo metu vyrauja trys pagrindinės teorijos:
- Genetinės priežastys: Manoma, kad ligą galėtų sukelti tam tikra genetinė mutacija, tačiau konkretaus geno iki šiol nepavyko rasti.
- Epigenetiniai veiksniai: Įvairūs genai, reguliuojantys organizmo funkcijas, kartais spontaniškai aktyvuojasi arba išsijungia. Šią prielaidą sustiprina tyrimas, kai serga tik vienas iš dvynių.
- Autoimuniniai procesai: Kartais pastebėta, kad vaikų, sergančių ROHHAD sindromu, smegenų skystyje aptinkama antikūnų, rodančių centrinės nervų sistemos uždegimą.
Kaip nustatomas ROHHAD sindromas
Šiuo metu nėra vieno specifinio tyrimo, leidžiančio užtikrintai diagnozuoti ROHHAD sindromą. Diagnozę specialistai nustato remdamiesi visuma pasireiškiančių simptomų ir atsižvelgdami į tam tikrus kriterijus.
- Vaikui turi būti užfiksuotas staigus svorio prieaugis ir kvėpavimo sutrikimai nakties metu.
- Pasireiškia pagumburio funkcijos sutrikimai, tokie kaip spartus svorio augimas, hipotirozė ar brendimo nukrypimai (ankstyvas ar labai vėlyvas).
- Genetinės analizės metu nerandamas PHOX2B geno variantas, kuris būdingas panašiai ligai – įgimtam centriniam hipoventiliacijos sindromui.
- Pirmieji simptomai neprasideda ankstyvoje kūdikystėje.
Dėl didelio retos ligos nepažinimo ROHHAD dažnai iš pradžių supainiojamas su kitomis panašiomis ligomis.
Gydymo galimybės ir pagalba
ROHHAD gydymas kiekvienu atveju yra pritaikomas individualiai, atsižvelgiant į tai, kokie simptomai dominuoja. Visgi vienas dalykas universalus – vos ligoniui pradėjus strigti kvėpavimui miego metu, prireikia kvėpavimo palaikymo aparatų – CPAP arba BiPAP, o išsivysčius sunkiam kvėpavimo nepakankamumui – ventiliatoriaus.
Vaikus dažnai konsultuoja ir prižiūri plati gydytojų komanda: pulmonologai, neurologai, endokrinologai, kardiologai, miego specialistai, dietologai, onkologai, psichologai ir psichiatrai. Gydymo tikslas – pagerinti gyvenimo kokybę ir suvaldyti kiekvieną simptomą atskirai.
Ar galimas prevencija?
Šiuo metu nėra žinoma, kaip būtų galima užkirsti kelią ROHHAD sindromo išsivystymui. Ligos priežastys dar nėra aiškios, todėl ir prevencijos būdų nėra.
Ligos eiga ir prognozė
ROHHAD sergančių vaikų gydymo pagrindinis tikslas – suvaldyti simptomus ir užtikrinti kuo kokybiškesnį gyvenimą. Šiuo metu vaistų visiškam pasveikimui nėra. Dėl labai didelės ligos retos prognozuoti gyvenimo trukmę sudėtinga, tačiau žinoma, kad dažniausia grėsmė kyla dėl kvėpavimo ir širdies sustojimo.
