Stiff person sindromas – tai reta autoimuninė nervų sistemos liga, dėl kurios stipriai įsitempia ir sukaustosi kūno raumenys, ypač krūtinės, pilvo ir nugaros srityse. Ligai progresuojant, standumas bei skausmingi raumenų spazmai gali apimti ir kojas ar kitas kūno dalis. Žmonėms tampa sunku vaikščioti, padidėja griuvimų bei traumų rizika.
Kas yra stiff person sindromas?
Stiff person sindromas priskiriamas autoimuninėms neurologinėms ligoms. Imuninė sistema nesuprasdama kodėl ima atakuoti sveikas organizmo ląsteles. Pirmiausia jaučiama stipri įtampa bei raumenų skausmai liemens (daugiausia pilvo, nugaros ir krūtinės) srityje. Laikui bėgant simptomai plečiasi, o judesiai vis labiau ribojami. Ligos eiga kiekvienam žmogui gali būti skirtinga: vieniems simptomai ilgą laiką neprogresuoja, kitiems po truputį sunkėja, mažėja galimybės užsiimti kasdienėmis veiklomis.
Anksčiau ši liga vadinta “standžio žmogaus sindromu”, tačiau dabar terminas pakeistas, nes sindromas gali pasireikšti bet kuriam, nepriklausomai nuo lyties ar amžiaus.
Ligos simptomai
Stiff person sindromas pasireiškia dviem pagrindiniais simptomais:
- Raumenų standumu arba įsitempimu.
- Skausmingais raumenų spazmais.
Paprastai pirmieji požymiai išryškėja 30–40 gyvenimo metais, bet gali pasirodyti bet kuriame amžiuje. Raumenų sustingimas ir įtampa dažniausiai prasideda liemens srityje, tačiau gali išplisti į galūnes. Dėl šios priežasties kai kurie žmonės įgauna nenatūralią laikyseną, dar labiau apsunkinančią judėjimą. Raumenų skausmas ir tempimas dažnai svyruoja – gali būti stipresnis ar silpnesnis, nepriklausomai nuo aiškių priežasčių. Ligai progresuojant, simptomai gali apimti vis didesnes kūno dalis, sumažėja judrumas, kasdienos veiklos tampa vis didesniu iššūkiu.
Raumenų spazmai
Skausmingi trumpo ar ilgesnio trukmės raumenų spazmai – dažnas šio sindromo požymis. Jie gali apimti visą kūną arba tik atskiras sritis ir tęstis nuo kelių sekundžių iki kelių valandų. Spazmus dažnai išprovokuoja skirtingi dirgikliai.
Kas sukelia simptomus?
Stiff person sindromo simptomai dažniausiai sustiprėja po:
- Netikėtų arba didelių pašalinių garsų;
- Fizinio kontakto ar kitokio išorinio stimulo;
- Temperatūros pokyčių, pavyzdžiui, šalčio;
- Streso ar stiprių emocijų.
Dėl to, jog kai kurių simptomų sunku išvengti viešose vietose, daliai žmonių išsivysto nerimas ar agorafobija – stipri baimė išeiti iš namų ar būti atvirose vietose.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tiksli stiff person sindromo priežastis nėra aiški, tačiau laikoma, kad tai autoimuninė liga. Tyrimai rodo, jog dauguma sergančiųjų organizme turi antikūnų prieš fermentą glutamato dekarboksilazę (GAD). Šis fermentas atsakingas už neurotransmiterio GABA gamybą, kuris veikia raumenų atsipalaidavimą.
Nors pastebėta, kad GAD antikūnų turi ir dalis sveikų žmonių be jokių simptomų, būtent jų buvimas dažnai fiksuojamas sergantiesiems. Yra nustatyta ir daugiau antikūnų, galinčių lemti sindromą – pavyzdžiui, prieš glicino receptorius, amfifiziną ar DPPX baltymą. Visgi kai kuriems sergantiesiems jokių žinomų antikūnų aptikti nepavyksta, tad ieškoma naujų galimų priežasčių ligi šiol.
Moterims ši liga nustatoma dvigubai dažniau nei vyrams. Ji taip pat neretai pasireiškia kartu su kitomis autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip:
- 1 tipo cukriniu diabetu,
- autoimuniniu tiroiditu,
- vitiligo,
- perniciozine anemija,
- celiakija.
Ligos paplitimas
Stiff person sindromas labai retas – jis nustatomas tik maždaug 1 žmogui iš milijono.
Diagnozavimas
Ligos diagnozei patvirtinti atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis ištyrimas, kurio metu vertinama simptomų visuma. Įtarus stiff person sindromą, galima paskirti papildomus tyrimus:
- Kraujo tyrimai antikūnams prieš GAD ar kitus galimus taikinius nustatyti.
- Raumenų elektrinio aktyvumo tyrimas (EMG) padeda atmesti kitų ligų galimybę.
- Juosmeninė punkcija (nugaros smegenų skysčio tyrimas), ieškant antikūnų ar kitų pakitimų.
Sindromo diagnostika sudėtinga, nes jo simptomai labai panašūs į kitas neuromuskulines ar autoimunines ligas, tokias kaip išsėtinė sklerozė ar ankilozinis spondilitas.
Sindromo tipai
- Klasikinis stiff person sindromas – dažniausia forma, dažnai siejama su GAD antikūnais.
- Variantai – gali apimti specifines kūno dalis arba pasireikšti ataksija (sutrikęs judesių koordinavimas).
- Progresuojantis encefalomielitas su rigidumu ir mioklonijomis (PERM) – sudėtingesnė sindromo forma, pasireiškianti sąmonės pakitimais, akių judesių sutrikimais, ataksija ir autonominės nervų sistemos pažeidimu. Dažnai prireikia gydymo ligoninėje.
Gydymas
Stiff person sindromo gydymas pritaikomas kiekvienam individualiai ir priklauso nuo simptomų. Dažniausiai taikomos priemonės siekia sumažinti raumenų standumą, palengvinti spazmus bei pagerinti judėjimą ir savijautą. Skiriami dviejų pagrindinių grupių gydymo būdai:
- Vaistai ir terapija simptomų kontrolei.
- Imunoterapija, veikianti ligos eigą.
Simptomų valdymas vaistais ir terapija
Vaistai padeda slopinti sustingimą ir spazmus:
- Benzodiazepinai – dažniausiai pasirenkami pirmos eilės gydymui, sumažina įtampą ir spazmus, veikdami GABA sistemą.
- Raumenis atpalaiduojantys vaistai (pvz., baklofenas) – mažina raumenų standumą.
- Vaistai neuropatiniam skausmui, tokie kaip gabapentinas ar pregabalinas, taip pat veikia GABA mechanizmus.
Be vaistų, svarbų vaidmenį atlieka kineziterapija, ergoterapija, masažas, vandens procedūros ar šilumos terapija. Kai kada efektyvi ir akupunktūra.
Imunoterapija
Yra duomenų, kad intraveninė imunoglobulinų terapija (IVIg) gali pagerinti kai kurių pacientų būklę. Ši terapija naudojama imuniteto reguliavimui, nes imunoglobulinai yra natūralūs žmogaus antikūnai, surenkami iš daugelio donorų.
Dalyvauja specialistų komanda
Gydant stiff person sindromą dažnai prireikia kelių specialistų pagalbos: neurologų (ypač neuroimunologų), reabilitacijos, kineziterapijos, ergoterapijos, psichologinės ar logopedinės pagalbos.
Šiuo metu liga nėra visiškai pagydoma, tačiau gydymas leidžia sumažinti simptomus ir pagerinti kasdienybę.
Prevencija
Kaip ir daugelio autoimuninių ligų atveju, stiff person sindromo iš anksto išvengti neįmanoma. Šiuo metu nėra žinomos riziką mažinančios priemonės.
Prognozė
Sindromas yra lėtinė, visą gyvenimą trunkanti liga. Ligos eiga ir prognozė labai priklauso nuo simptomų sunkumo, progresavimo greičio bei nuo to, kaip anksti pradėtas gydymas. Svarbu kuo anksčiau pradėti gydymą – tai gali pristabdyti ligos eigą ir išvengti ilgalaikių komplikacijų.
Nors dauguma žmonių gydydamiesi pasiekia pagerėjimą, vis tiek sudėtinga išvengti visų simptomus provokuojančių veiksnių. Bėgant laikui, judėti gali darosi vis sunkiau, atsiranda didesnė griuvimų bei traumų rizika. Dažnai prireikia pagalbinių priemonių, tokių kaip lazdelė, vaikštynė ar neįgaliojo vežimėlis.
Kasdienis gyvenimas su liga
Kadangi liga reta, gali būti sudėtinga greitai rasti patyrusį gydytoją, tad svarbu aktyviai domėtis ir rūpintis savo gydymu. Daug kam iškyla sunkumų susitaikyti su liga – nerimas ar slogi nuotaika yra dažni palydovai. Vertėtų pasikalbėti su savo gydytoju arba psichikos sveikatos specialistu, jei jaučiate tokius simptomus.
Vertinga įsitraukti į palaikymo grupę, bendrauti su kitais išgyvenančiais panašius sunkumus. Psichologinė parama svarbi ir pačiam sergančiajam, ir jo artimiesiems.
Kaip savimi rūpintis?
Reguliariai lankykitės pas gydytoją, stebėkite ligos eigą bei aptarkite gydymo efektyvumą. Pastebėjus naujų požymių ar pasikeitus savijautai, kreipkitės į specialistą.
Naudinga aptarti su gydytoju šiuos klausimus:
- Kokį gydymą siūlote pagal mano simptomus?
- Ką galėčiau daryti namuose, kad pagerėčiau?
- Kokių galimų komplikacijų turėčiau saugotis?
- Kaip ateityje gali keistis mano sveikata?
- Ar galima dalyvauti klinikiniuose tyrimuose dėl šios ligos?
