Waardenburgo sindromas – tai genetinė liga, kuri pasireiškia pakitusiu plaukų, odos ir akių pigmentu bei gali sukelti klausos sutrikimus. Yra žinomi keturi pagrindiniai Waardenburgo sindromo tipai – kiekvienas jų pasižymi savitomis klinikinėmis savybėmis ir yra nulemtas skirtingų genetinių mutacijų.
Kas dažniausiai serga Waardenburgo sindromu?
Ši liga gali pasireikšti bet kam – tai priklauso nuo paveldėtos ar naujai atsiradusios genetinės mutacijos. Daugeliui žmonių liga išsivysto tuomet, kai vienas iš tėvų perduoda vaikui pakitusį geną, dažniausiai pats taip pat turėdamas sindromo požymių. Kai kuriais atvejais, antrojo ar ketvirtojo tipo sindromas gali paveldėti abu tėvai, kurie neturi ligos simptomų, bet yra geno nešiotojai. Tokiu atveju, vaikas paveldi po vieną mutaciją iš abiejų tėvų, ir tik tuomet pasireiškia liga. Retais atvejais Waardenburgo sindromas išsivysto dėl naujos genetinės mutacijos, kurios šeimoje anksčiau nebūta.
Waardenburgo sindromo paplitimas
Šios ligos pasireiškimas gana retas – vidutiniškai pasaulyje ja suserga vienas žmogus iš 40 000. Taip pat šis sindromas pastebimas maždaug nuo 2 iki 5 procentų visų įgimto klausos sutrikimo atvejų.
Kaip Waardenburgo sindromas veikia organizmą?
Liga pažeidžia genus, atsakingus už pigmentų gamybą, bei lemia klausos organų vystymąsi. Kai kurie sergantieji išlieka girdintys visiškai normaliai, tačiau kiti vaikai ar suaugusieji nuo gimimo patiria įvairaus laipsnio klausos netekimą. Genetiniai pokyčiai taip pat sukelia matomus išvaizdos pokyčius – gali ryškiai skirtis akių, odos ar plaukų spalva. Pavyzdžiui, gali pasitaikyti du skirtingų spalvų akys, plaukuose – žilas sruogelė virš kaktos arba ankstyvas žilimas, o odoje – šviesesnių plotų atsiradimas.
Waardenburgo sindromo simptomai
Sindromo požymiai kiekvienam žmogui gali skirtis – net tarp šeimos narių jie nėra vienodi. Pastebimi požymiai priklauso nuo ligos tipo ir gali paveikti klausą, plaukų, odos ar akių spalvą. Tam tikri simptomai būdingi tik specifiniams tipams: plačiai išsidėstę akys (I tipo), kaulų ir rankų anomalijos (III tipo), o IV tipui būdingi ir sunkūs virškinimo sutrikimai.
Klausos pokyčiai
Sergantiesiems gali pasireikšti vienpusis arba abipusis vidutinio ar sunkaus laipsnio klausos netekimas. Girdėjimo sutrikimai dažniausiai pasireiškia nuo gimimo. Kai kurie sergantys, priklausomai nuo ligos tipo, išlieka girdintys normaliai.
Pigmentacijos pakitimai
- Blyškios, ryškiai mėlynos akys.
- Skirtingų spalvų akys (heterochromija).
- Skirtingų spalvų rainelės segmentai toje pačioje akyje.
- Baltas plaukų sruogelė virš kaktos.
- Ankstyvas plaukų žilimas.
- Blyškios odos dėmės, skiriančios spalva nuo likusios odos (įgimta leukoderma).
Waardenburgo sindromo tipai
- I tipas: būdingi plačiai išsidėstę akys ir platus nosies tiltelis.
- II tipas: vyrauja vidutinio ar sunkaus laipsnio klausos sutrikimas, pigmentacijos pokyčiai.
- III tipas (Klein–Waardenburgo sindromas): pasireiškia klausa, pigmentacijos ir rankų ar plaštakų kaulų sandaros pokyčiais.
- IV tipas (Waardenburg–Shah sindromas): būdinga ir kitos rūšies simptomai, taip pat ir įgimti žarnyno judrumo sutrikimai, sukeliantys rimtą vidurių užkietėjimą ar žarnyno nepraeinamumą.
Dažniausiai pasitaiko pirmas ir antras sindromo tipas, o trečiasis ir ketvirtasis pasitaiko rečiau.
Kas sukelia Waardenburgo sindromą?
Pagrindinės ligą sukeliančios mutacijos nustatytos šiuose genuose: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ir SOX10. Šie genai būtini daugelio svarbių ląstelių, įskaitant melanocitus (pigmentą gaminančias ląsteles), susidarymui. Melanocitai suteikia spalvą odai, plaukams ir akims, taip pat turi reikšmės vidinės ausies veiklai. Kai įvyksta šių genų mutacija, sutrinka pigmentacijos procesai ir gali paveikti klausą.
Kaip nustatoma ši liga?
Waardenburgo sindromas dažnai atpažįstamas naujagimiui gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Gydytojas apžiūri vaiką, įvertina išvaizdos pokyčius, klausos būklę, renkasi papildomą informaciją apie šeimos istoriją, o esant reikalui, skiria genetinius tyrimus. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai pagal konkretų klinikinį vaizdą:
- Akių apžiūra.
- Klausos tyrimai.
- Vidinės ausies, rankų, rankų kaulų ar žarnyno vaizdai (priklausomai nuo sindromo tipo).
Waardenburgo sindromo gydymas
Visiems pacientams specialaus gydymo dažnai neprireikia, tačiau svarbu spręsti konkrečius simptomus. Gydymo galimybės:
- Klausos aparatų naudojimas ar kochlearinių implantų operacijos, jei nustatytas klausos praradimas.
- Pažeistų odos plotų apsauga nuo saulės – rekomenduojama naudoti apsauginius kremus ar tepalus.
- Esant vidurių užkietėjimui – vaistai ar skaidulinių medžiagų gausi mityba.
- Kai kuriems vaikams – chirurginės operacijos, skirtos pašalinti ar atkurti žarnyno vientisumą.
- Lokalūs odos priežiūros preparatai bendrai odos būklei gerinti.
Ar galima išvengti Waardenburgo sindromo?
Genetinės kilmės ligos – tarp jų ir Waardenburgo sindromas – nėra išvengiamos ar užkertamos profilaktikos būdu. Jei šeimoje yra paveldimų ligų istorija, pravartu pasikonsultuoti su genetiku ar gydytoju dėl galimos rizikos turėti vaiką, sergantį šiuo sindromu.
Ką žinoti apie gyvenimą su Waardenburgo sindromu?
Jei vaikui nustatomas šis sindromas, būtina reguliariai tikrinti klausą bei stebėti augimo ir vystymosi progresą. Negydomas klausos praradimas gali lemti kalbos ir kognityvinių įgūdžių vėlavimą. Laiku pritaikyti klausos aparatai ar kochleariniai implantai leidžia vystytis visaverčiam vaikui.
Plaukų, odos, akių spalvos skirtumai dažnai tampa psichologinių sunkumų priežastimi vaikystėje ir paauglystėje – didesnio savivertės poreikio, norėjimo pritapti. Tokiu atveju gali padėti psichologai ar elgesio terapija, padedanti stiprinti pasitikėjimą savimi.
Nors nėra būdo visiškai išgydyti Waardenburgo sindromo, sergantieji šia liga paprastai gyvena įprastą, įprasto ilgio gyvenimą.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Būtina pasitarti su medikais, jei simptomai reikšmingai riboja kasdienį gyvenimą: ypač tuomet, kai sunku girdėti ar dažnai užkietėja viduriai.
Klausimai gydytojui
- Ar būtina naudoti klausos aparatus?
- Ar bus reikalinga operacija klausos pagerinimui?
- Kaip apsaugoti odą nuo neigiamo saulės poveikio?
- Ar galiu dažyti plaukus, jei turiu pigmentacijos sutrikimų?
