Protejaus sindromas yra itin reta genetinė liga, sukelianti neįprastą tam tikrų kūno dalių augimą. Jos metu kaulai, oda, vidaus organai ar kiti audiniai ima augti greičiau nei likusi kūno dalis, o augimas dažnai būna asimetriškas – vienas kūno šonas paveikiamas stipriau nei kitas.
Kas serga Protejaus sindromu
Šis sindromas gali pasireikšti bet kam, tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad šiek tiek dažniau jis nustatomas vyrams nei moterims. Jis nepriklauso nuo paveldimumo ir nėra perduodamas iš kartos į kartą, nes genų pokyčiai įvyksta atsitiktinai ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.
Ligos paplitimas
Protejaus sindromas yra ypač retas sutrikimas – pasaulyje juo serga mažiau nei vienas iš milijono žmonių. Dėl simptomų retumo ir panašumo į kitas ligas, tikslus sergančiųjų skaičius nėra aiškiai žinomas. Dalis žmonių gali būti nediagnozuoti, o kiti – klaidingai diagnozuoti.
Protejaus sindromo simptomai
Pirmieji požymiai dažniausiai pastebimi kūdikiui esant 6–18 mėnesių. Iš pradžių gimstant jokių pakitimų nebūna, tačiau per pirmąjį dešimtmetį asimetriškas ir spartus augimas tampa ryškesnis. Ilgainiui išryškėja didelių skirtumų tarp kūno dalių – vienos jų gali augti daug greičiau nei kitos. Tai gali paveikti rankų, kojų, kaukolės, stuburo kaulus – jų ilgis ir forma stipriai skiriasi, o stuburas gali išlinkti (skoliozė), sumažėti judrumas dėl sąnarių problemų.
Odos paviršiuje susiformuoja storų, į gumą panašių darinių, vadinamų cerebriforminiu jungiamojo audinio apgamu. Dažniausiai jį galima pastebėti pėdose ar delnuose – tokio odos dariniai būdingi beveik tik šiai ligai.
Sutrikimas apima ir kraujagyslių sistemą: neįprastai auga kapiliarai, venos, o riebalinis audinys kaupiasi pilvo, rankų ir kojų srityse. Gali susidaryti gerybiniai riebaliniai navikai (lipomos).
Ligos eiga gali paveikti ir nervų sistemą. Kai kurie žmonės patiria šiuos sunkumus:
- Protinių gebėjimų raidos sutrikimus
- Epilepsijos priepuolius
- Regėjimo praradimą
Yra būdingų veido bruožų: ilgas veidas, nuožulnūs žemyn žiūrintys akių kampučiai, platus nosies tiltas su plačiomis šnervėmis, atviras burnos veido išraiška.
Galimos komplikacijos
Pavojingiausia Protejaus sindromo komplikacija – giluminė venų trombozė (GVT), kai kojų ar rankų giliosiose venose susiformuoja krešuliai, sukeliantys tinimą ir skausmą. Jeigu krešulys patenka į plaučius, kyla plaučių embolijos grėsmė – ši būklė dažnai tampanti pagrindine šios ligos netekčių priežastimi. Kitos galimos komplikacijos: navikai ar net vėžys.
Ligos priežastys ir kilmė
Protejaus sindromą sukelia mutacija AKT1 gene, kuris reguliuoja ląstelių augimą ir dalijimąsi. Įvykus pokyčiui, ląstelės praranda gebėjimą kontroliuoti savo augimą, todėl kai kuriose kūno vietose audiniai ima augti itin gausiai. Ši mutacija atsiranda savaime vystantis vaisiui, todėl liga nėra paveldima.
Genų mutacija paveikia tik dalį ląstelių – tai vadinama mozaikine genetine būkle, todėl liga pasireiškia tik tam tikrose kūno dalyse, o kitos lieka visiškai sveikos.
Diagnostikos eiga
Diagnozuojant šį sutrikimą, gydytojas atidžiai apžiūri pacientą ir vertina specifinių bruožų derinius:
- Mozaiką primenantis pažaidų pasiskirstymas – ne visi kūno plotai paveikti vienodai
- Spontaniškas atsiradimas – niekam iš šeimos nebūdingas šis sutrikimas
- Ligos progresavimas – laikui bėgant pažeistos kūno vietos stipriai pakinta
Be šių pagrindinių požymių, įvertinami ir kiti specialūs simptomai, kurie būdingi Protejaus sindromui.
Kadangi genų mutacija aptinkama ne visose kūno ląstelėse, ją nustatyti gali būti sudėtinga – kartais paprasto kraujo tyrimo gali nepakakti. Tiksliausias metodas – DNR tyrimas, atliekant paveikto audinio biopsiją, kur ieškoma būdingos AKT1 geno mutacijos.
Ligos valdymas ir gydymas
Šiuo metu nėra būdo visiškai išgydyti Protejaus sindromą, tačiau galima mažinti simptomus ir palengvinti sergančiojo būklę, taikant kompleksinį gydymo planą:
- Ortopedas padeda spręsti kaulų, sąnarių, stuburo iškrypimus, sumažinti galūnių asimetriją ar koreguoti jų ilgį.
- Kraujagyslių specialistas įvertina trombozės riziką prieš bet kokią operaciją.
- Odos gydytojas stebi navikų, riebalų sankaupų ar odos darinių pokyčius.
- Esant reikalui, gali būti pasitelkiama reabilitacijos komanda – kineziterapeutas, ergoterapeutas, prireikus – avalynės ar ortopedinių gaminių specialistai.
Dalis gydymo metodų skiriama pagal poreikį ir simptomų sunkumą. Kartais taikoma „stebėjimo“ taktika, kai aktyvaus gydymo kol kas nereikia, tačiau būklė nuolat sekama.
Mokslininkai neseniai išsiaiškino pagrindinę genetinę ligos priežastį – tai atveria galimybes kurti naujus gydymo būdus ateityje.
Ar galima išvengti ligos?
Protejaus sindromo išvengti neįmanoma, nes jį sukelia savaiminė genetinė mutacija, atsirandanti vaisiaus vystymosi metu. Nė viena būsimos motinos ar tėvo savybė, gyvenimo būdas ar nėštumo eiga ligos nesukelia ir negali jos užkirsti kelio.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Kiekvienu atveju gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kokias kūno vietas ir kokiu mastu paveikia liga. Kai kurie žmonės patiria itin sudėtingų komplikacijų – pavojingiausios yra giluminė venų trombozė, plaučių embolija, augliai. Apie ketvirtadalis sergančiųjų miršta nesulaukę 22 metų, ypač jei komplikacijos išsivysto anksti. Tuo tarpu švelnesnę ligos formą turintiems asmenims, taikant tinkamą gydymą, prognozė yra palanki.
Kasdienybė su Protejaus sindromu
Gyvenimas su šiuo sutrikimu gali būti iššūkis dėl fizinių pokyčių, su kuriais gali būti sunku susitaikyti. Todėl sergantiems ir jų artimiesiems padeda žinios apie ligą, bendravimas su kitais panašų kelią einančiais žmonėmis, jų patirtys.
Svarbu nuolat dalyvauti gydymo procese, aktyviai domėtis ligos valdymu ir ieškoti patikimų informacijos šaltinių. Gydytojas gali patarti, kur kreiptis dėl papildomos psichologinės ir praktinės pagalbos.
