Policitemija vera nėra paveldima liga. Nors ją sukelia genetinis pokytis, šis pasikeitimas DNR atsiranda jau gyvenimo eigoje, o ne nuo gimimo ar paveldėjimo iš tėvų.
Kaip atsiranda policitemija vera?
Ligos pradžia siejama su įgytais DNR pokyčiais tam tikruose genuose, dažniausiai JAK2 gene. Šis genas lemia baltymo, atsakingo už kraujo ląstelių augimą ir dauginimąsi, gamybą. Dėl mutacijos žymiai pagausėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis – tai vadinama eritrocitoze.
Per daug raudonųjų kraujo kūnelių padidina riziką susirgti kraujotakos sutrikimais: gali susiformuoti kraujo krešuliai ar išsivystyti širdies bei galvos smegenų ligos.
Policitemijos vera dažnumas ir nežinomos priežastys
Policitemija vera paprastai išsivysto vyresniame amžiuje, dažniausiai po 60 metų. Kodėl atsiranda ląstelės mutacija, medicina tiksliai dar negali atsakyti. Manoma, kad šie pokyčiai gali išsivystyti net ir be akivaizdžios išorinės priežasties.
Šeiminė eritrocitozė: kada kalta paveldimumas?
Nors policitemija vera nėra paveldima, egzistuoja itin reta eritrocitozės forma, paveldima iš kartos į kartą. Ji vadinama pirminė šeiminė ir įgimta eritrocitozė (PFCE). Šia liga pasaulyje yra susirgę vos apie 125 žmones iš daugiau nei 20 šeimų.
Šis sutrikimas atsiranda dėl pakitimų eritropoetino (EPO) receptoriaus gene, kuris kontroliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą kaulų čiulpuose. Tokia eritrocitozė perduodama autosominiu dominuojančiu būdu – pakanka vieno pakitusio geno, kad pasireikštų liga. Tėvams turint šį pokytį, kiekvienas jų vaikas turi 50% tikimybę paveldėti šį geną.
Jei šeimoje diagnozuota policitemija vera ar kita panaši kraujo liga, vertėtų pasikonsultuoti dėl genetinių tyrimų – taip galima įvertinti PFCE riziką.
Policitemijos vera gydymo galimybės
Policitemija vera yra lėtinė, tačiau ją galima valdyti įvairiais gydymo būdais. Vienas pagrindinių – perteklinio kraujo šalinimas (flebotomija), procedūra primenanti kraujo donorystę.
- Flebotomija padeda sumažinti raudonųjų kraujo ląstelių perteklių organizme.
- Skiriami vaistai ar rekomenduojami gyvenimo būdo pokyčiai, siekiant užkirsti kelią trombų susidarymui.
- Kartais prireikia gydymo vaistais, mažinančiais kitus simptomus ir komplikacijas, pavyzdžiui, niežėjimą.
- Pažengus ligai, gali būti svarstoma kaulų čiulpų persodinimo galimybė.
- Reikalingas reguliarus kraujo ląstelių kiekio stebėjimas.
Ankstyvas ligos atpažinimas ir nuoseklus gydymas padeda suvaldyti policitemiją vera ir sumažina rimtų komplikacijų riziką.
