Marfano sindromas – paveldima liga, kai jungiamasis audinys organizme tampa pernelyg elastingas ir laisvas. Jungiamasis audinys atsakingas už mūsų kūno struktūrų tvirtumą ir lankstumą, tad sutrikimas gali paveikti širdį, kraujagysles, akis, kaulus bei sąnarius. Dažnai pasitaiko, kad sergantiems Marfano sindromu vystosi įvairūs širdies ir kraujagyslių pokyčiai.
Kas yra Marfano sindromas?
Ši liga – viena dažniausių paveldimų jungiamojo audinio ligų, pasitaikanti maždaug 1 iš 3–5 tūkstančių žmonių, tai sudaro apie 0,02–0,03 % visų gyventojų. Marfano sindromas nustatomas gimimo metu, tačiau pirmieji akivaizdesni požymiai gali išryškėti tik paauglystėje arba jaunystėje. Liga pasižymi labai skirtingais požymiais ir eiga – net tos pačios šeimos nariams simptomai gali reikštis įvairiai ir būti nevienodo sunkumo.
Marfano sindromo simptomai
Marfanui būdingi du pagrindiniai požymiai: aortos šaknies aneurizma (tai aortos išsiplėtimas ar išsipūtimas netoli vožtuvo) bei išnertas akies lęšiukas (ektopinė lęšio padėtis). Šios problemos gali sukelti tokius simptomus:
- Širdies plakimo sutrikimus (per greitas, permušantis ar neritmingas pulsas)
- Regos pakitimus (astigmatizmą ar stiprų trumparegystę)
- Akių skausmą
- Iškvėpavimo sunkumus
Liga veikia ne tik širdį ir akis – pasireiškia ir būdingais išvaizdos bruožais:
- Ilga, siaura veido forma
- Pailgos rankos, kojos, pirštai ir pėdos
- Susigrūdę dantys
- Kreiva nugara (skoliozė)
- Lygios pėdos
- Sąnarių silpnumas, dažni išnirimai
- Odos rėžiai (strijos) be aiškios priežasties
- Įdubusi ar atsikišusi krūtinė
- Lieknas, aukštas kūno sudėjimas
Marfano sindromo komplikacijos
Šis sindromas gali sukelti sunkių komplikacijų, ypač širdies, kraujagyslių, akių ir plaučių srityse.
Širdies ir kraujagyslių komplikacijos
- Aortos sienelės plyšimas (disekacija)
- Širdies vožtuvų pažeidimai (vožtuvo audinio silpnumas ir tempimas)
- Padidėjusi, nusilpusi širdis
- Širdies ritmo sutrikimai, dažniausiai susiję su mitralinio vožtuvo prolapsu
- Galvos smegenų aneurizmos (kraujagyslės išsipūtimas galvos srityje)
Regėjimo komplikacijos
- Katarakta
- Glaukoma
- Tinklainės atšoka
Plaučių komplikacijos
- Bronchitas
- Dažnesnė astma
- Padidėjusi lėtinės plaučių obstrukcijos, emfizemos ar plaučių uždegimo rizika
- Plaučių kolapsas (pneumotoraksas)
Priežastys ir paveldimumas
Pagrindinė Marfano sindromo priežastis – mutacija gene, vadinamame fibrilino-1 (FBN1). Šis genas nurodo ląstelėms gaminti fibriliną – vieną svarbiausių elastingų jungiamojo audinio skaidulų baltymų.
Dažniausiai sindromą vaikas paveldi iš sergančio tėvo arba mamos – pakanka tik vieno pakitusio geno, kad pasireikštų liga. Tikimybė sirgti palikuoniui – apie 50 %, jei sindromu serga vienas iš tėvų. Maždaug ketvirtadaliu atvejų mutacija įvyksta spontaniškai, o tiksli priežastis lieka nežinoma.
Kaip atliekama Marfano sindromo diagnostika?
Marfano sindromas gali pasireikšti įvairiose kūno vietose, todėl dažnai tekia bendradarbiauti su daugiadisciplinine gydytojų komanda. Ligai nustatyti būtina išsamiai aptarti šeimos ir asmeninę ligos istoriją, apžiūrėti tipinius požymius, vertinti paciento nusiskundimus. Diagnostikai neretai taikomi įvairūs medicininiai tyrimai, tokie kaip:
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Krūtinės ląstos rentgenograma
- Elektrokardiograma
- Echokardiograma
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Papildomai gali būti atliekami genetiniai tyrimai ieškant būdingos FBN1 geno mutacijos. Tačiau genetinių tyrimų rezultatai kartais būna sunkiai interpretuojami, juolab kad ir kitos ligos (pavyzdžiui, Loeyso-Dietz sindromas) gali turėti panašių požymių.
Gydymas ir gyvenimo kokybė
Šiuo metu Marfano sindromas nėra išgydomas, tačiau tikslingas gydymas padeda efektyviai valdyti simptomus ir mažinti komplikacijų riziką. Gydymo planas sudaromas atsižvelgiant į individualias sveikatos problemas, dažniausiai apimantis:
- Vaistus
- Reguliarią sveikatos būklės stebėseną
- Kineziterapiją, fizinio aktyvumo rekomendacijas
- Chirurgines intervencijas, jei prireikia
Vaistai
- Bendravimas su gydytojais leis laiku skirti vaistus, mažinančius komplikacijų grėsmę. Vieni dažniausiai vartojamų – beta adrenoblokatoriai. Jie padeda stabdyti aortos plėtimąsi. Kai beta blokatorių naudoti negalima arba jie sukelia šalutinius poveikius, gali būti skiriami kalcio kanalų blokatoriai.
- Angiotenzino II receptorių blokatoriai (ARB) taip pat sumažina riziką, kad aorta didės greičiau nei įprasta.
- Jei buvo atlikta širdies vožtuvo operacija, gali reikėti visą gyvenimą vartoti kraujo krešėjimą mažinančius vaistus.
Stebėsena
Sergant Marfano sindromu, būtinos nuolatinės specialistų apžiūros ir įvairūs tyrimai, padedantys stebėti:
- Širdies ir kraujagyslių būklę, ypač aortos diametrą
- Regėjimą
- Kaulus ir stuburą
- Tipiškai stebėsena atliekama atliekant KT, echoskopinius ar MRT tyrimus.
Kokį fizinį krūvį rinktis?
Pernelyg intensyvus judėjimas gali pakenkti aortai ar kitoms jungiamojo audinio struktūroms, todėl pratimų planą būtina aptarti su kineziterapeutu. Įprastai rekomenduojama vidutinio ar mažo intensyvumo veikla – bet jei buvo keista aortos šaknis ar vožtuvas, fizinis krūvis gali būti dar labiau apribotas.
Dažniausiai rekomenduojama vengti:
- Vingiuotų, izometrinių pratimų (pvz., „plankų“, statinių pritūpimų)
- Kontaktinių sporto šakų
- Pratimų iki visiško nuovargio
- Vingiuotų kvėpavimo technikų (Valsalvos manevro)
Chirurginis gydymas
Jei yra stiprios aortos arba vožtuvo pažaidos, operacija padeda išvengti plyšimo ar kitų gyvybei pavojingų komplikacijų. Dažniausi chirurginiai sprendimai:
- Aortos vožtuvo atstatymas ar keitimas
- Atskilusios aortos dalies pataisa (aneurizmos operacija)
- Mitralinio vožtuvo atstatymas arba keitimas
- Krūtinės aortos endovaskulinė operacija
Labai svarbu rinktis medicinos įstaigą ir chirurgų komandą, turinčią patirties gydant Marfano sindromą.
Gyvenimo perspektyvos ir kokybė
Šiuolaikiniai medicinos pasiekimai ir išaugusios žinios leidžia Marfano sindromu sergantiems žmonėms gyventi beveik tiek pat ilgai, kaip tiems, kurie neserga šia liga. Gyvenimo trukmė trumpesnė vyrams nei moterims. Dažniausia mirties priežastis – netikėtas širdies ar aortos pažeidimas, ypač jei sindromas nenustatytas laiku arba diagnozuojamas per vėlai.
Kasdienybė ir psichologinės iššūkiai
Gyvenant su Marfano sindromu, tenka prisitaikyti prie dažnų sveikatos patikrinimų, nuolatinio gydymosi, susipažinti su savo kūno poreikiais. Ši liga gali veikti ne tik fizinę sveikatą, bet ir emocinę būseną. Simptomų lėtinis pobūdis, gydymo trukmė, išvaizdos pokyčiai, lėtiniai skausmai, fizinio aktyvumo ribojimas ir net šeimos planavimo iššūkiai kartais gali apsunkinti savijautą.
- Nerimas
- Depresija
- Patyčios ir socialinė izoliacija
Psichologinė pagalba ir specializuotos savipagalbos grupės gali būti naudinga tiek sergantiesiems, tiek jų artimiesiems. Svarbu nepamiršti, kad rūpinimasis emocine sveikata yra toks pat svarbus kaip ir fizinės sveikatos priežiūra.
