Vernerio sindromas – tai reta paveldima liga, kelianti ankstyvo senėjimo požymius. Dažnai vadinama ir suaugusiųjų progerija, ši būklė paprastai nesukelia akivaizdžių simptomų vaikystėje, tačiau brendimo metu ima ryškėti augimo sulėtėjimas. Pradėjusiesiems trečią dešimtį, Vernerio sindromo turintys žmonės gali pastebėti pirmuosius pagreitėjusio senėjimo požymius, o vėliau – ir su amžiumi susijusias sveikatos problemas.
Vernerio sindromo ypatumai
Ši liga išsiskiria tuo, kad senėjimas pasireiškia ne tik išore – keičiasi ne vien plaukų spalva ar odos elastingumas. Organizmas iš tiesų sensta greičiau nei jo biologinis amžius. Tai lemia, kad vidutinio amžiaus žmonėms gali kilti rimtų sveikatos sutrikimų, kurie dažniausiai pasitaiko tik gerokai vyresniame amžiuje.
Vernerio sindromo simptomai
Pirmieji požymiai dažniausiai pasimato sulaukus pilnametystės. Jaunuoliams, palyginti su bendraamžiais, išryškėja ankstyvo senėjimo ženklai. Tarp jų gali būti:
- Žilimas ir plaukų slinkimas, įskaitant antakių bei blakstienų netekimą.
- Balsas tampa aukštas arba užkimęs.
- Po oda esančio riebalinio sluoksnio sunykimas.
- Raumenų masės mažėjimas (atrofija).
- Ankstyvas dantų irimas.
- Odos plotai, kuriuose pigmentacija padidėjusi arba sumažėjusi.
- Paraudimas dėl išsiplėtusių kraujagyslių.
- Sukietėjusios arba išlygėjusios odos zonos, primenančios sklerodermiją.
- Susiaurėjusi, tampri veido išraiška.
Be šių išorinių pokyčių, Vernerio sindromą turintiems žmonėms vystosi ir kitos ankstyvos ligos:
- Cukrinis diabetas. Net septyni iš dešimties asmenų Vernerio sindromu suserga šia liga iki 35 metų.
- Lytinių liaukų veiklos sutrikimai (hipogonadizmas).
- Atsivėrusios opų pažeistos odos vietos.
- Osteoporozė.
- Arterijų sukietėjimas (aterosklerozė).
- Katarakta ar geltonosios dėmės degeneracija.
- Krūtinės skausmas (angina).
- Širdies smūgis ar širdies nepakankamumas.
Vernerio sindromo ir onkologiniai pavojai
Šią ligą lydintis spartesnis senėjimas padidina riziką susirgti tam tikromis vėžio formomis, tokiomis kaip:
- Skydliaukės vėžys.
- Melanoma.
- Osteosarkoma.
- Minkštųjų audinių sarkoma.
Kas sukelia Vernerio sindromą?
Pagrindinė ligos priežastis – genetinė mutacija. Ši mutacija paveikia WRN geną, kuris paprastai valdo ląstelės senėjimo procesus. Vernerio sindromu sergantys asmenys iš abiejų tėvų paveldėja po vieną pakitusį WRN geno variantą, todėl ši būklė pasireiškia tik jeigu abu tėvai yra nešiotojai.
Kaip nustatoma ši liga?
Kai kurie požymiai gali būti pastebėti jau paauglystėje, tačiau dažniausiai Vernerio sindromą diagnozuoja tuomet, kai žmogui trisdešimt ar daugiau metų. Diagnozei nustatyti taikomi įvairūs būdai:
- Specialūs genetiniai tyrimai, padedantys identifikuoti WRN geno pokyčius.
- Rentgeno nuotraukos, kurios leidžia pamatyti kaulų pakitimus ar galimus navikus.
Gydymo galimybės
Šios ligos gydymas priklauso nuo kylančių simptomų ir jų sunkumo. Dažnai priežiūra apima kelių gydytojų specialistų darbą – gali būti reikalinga endokrinologo, oftalmologo ar ortopedo pagalba.
- Vaistai, skirti cukraus kiekiui kraujyje reguliuoti diabeto atveju.
- Akių korekcijos priemonės, tokios kaip akiniai ar kontaktiniai lęšiai.
- Širdies veiklos vaistai, mažinantys aterosklerozės riziką ir su ja susijusių komplikacijų pavojų.
- Chirurginė navikų šalinimo operacija, jei diagnozuojami navikai.
Ar galima užkirsti kelią Vernerio sindromui?
Deja, užkirsti kelio šiai genetinei ligai natūraliu būdu nėra įmanoma. Tačiau tais atvejais, kai abu tėvai žino esą geno nešiotojai ir planuoja šeimos pagausėjimą, galima apsvarstyti embrionų genetinės atrankos galimybę. Šis metodas leidžia tikrinti embrionus dėl tam tikrų genetinių pokyčių dar prieš juos įkeliant į gimdą, taip sumažinant riziką perduoti ligą būsimiems vaikams.
Gyvenimas su Vernerio sindromu
Sergantieji šia liga dažnai turi domėtis, kaip valdyti simptomus ir kuo ilgiau išsaugoti gerą savijautą. Svarbu nuolat konsultuotis su gydytoju dėl reikalingų tyrimų, reguliaraus sveikatos stebėjimo bei vėžio prevencijos priemonių. Rekomendacijos gali apimti klausimus dėl genetinių tyrimų, gydymo plano parinkimo ar rizikos sumažinimo būdų.
Simptomus primenančios būklės
Vernerio sindromo požymiai dažnai sutampa su kitų retų ligų, kurios skatina ankstyvą senėjimą bei mažesnį ūgį:
- De Barsy sindromas
- Gottron sindromas
- Hičinson-Gilford sindromas
- Mulvihill-Smith sindromas
- Rothmund-Thomson sindromas
- Storm sindromas
Vernerio sindromo paplitimas
Ši liga priskiriama itin retoms – nuo pat jos aprašymo 1904 m. užfiksuota apie 800 atvejų visame pasaulyje. Daugelio šalių populiacijoje Vernerio sindromą turi tik vienas iš milijono gyventojų, nors kai kuriose regionuose, pavyzdžiui, Japonijoje ar Sardinijoje, šis dažnis siekia 1 atvejį iš 30 tūkstančių – 50 tūkstančių žmonių. Tai susiję su istoriškai išplitusiomis tam tikromis genetinėmis mutacijomis šiose bendruomenėse.
Trumpai apie atradimą
Šį sindromą praėjusio amžiaus pradžioje aprašė vokiečių gydytojas. Pirmiausiai buvo pastebėti jauniems pacientams būdingi pakitimai: katarakta bei odos sukietėjimai.
